Vaikai, kas yra Alagilio sindromas?
Alagille sindromas yra paveldima liga, kuri imituoja kitas užsitęsusios kepenų ligos formas ir paveikia kūdikius bei vaikus.
Tačiau grupė neįprastų požymių kituose organuose išskiria Alagilio sindromą nuo kitų vaikų kepenų ir tulžies takų ligų: Alagille sindromu sergantys vaikai dažniausiai serga kepenų liga, kuriai būdingas laipsniškas intrahepatinių tulžies latakų nykimas pirmaisiais gyvenimo metais ir ekstrahepatinių tulžies latakų susiaurėjimas. tulžies latakai.
VAIKŲ SVEIKATA: SUŽINOKITE DAUGIAU APIE MEDICHILD, apsilankę BOOTH AVARINĖS EXPO
Tai sukelia tulžies kaupimąsi kepenyse ir vėliau kepenų ląstelių pažeidimus.
Maždaug 30–50 % sergančių vaikų Alagille sindromas gali išsivystyti į fibrozę, o vėliau į cirozę.
Liga pasireiškia gelta, blyškiomis, minkštomis išmatomis ir sulėtėjusiu augimu pirmuosius tris gyvenimo mėnesius.
Po to atsiranda nuolatinė gelta, niežulys, riebalų sankaupos odoje ir sulėtėjęs augimas bei vystymasis ankstyvoje vaikystėje.
Liga paprastai stabilizuojasi sulaukus 4–10 metų, simptomai palengvėja.
Kiti požymiai, padedantys nustatyti diagnozę, yra anomalijos, turinčios įtakos širdies ir kraujagyslių sistemai, stuburui, akims ir inkstams.
Plaučių arterijos, jungiančios širdį su plaučiais, susiaurėjimas sukelia širdies ūžesį, bet retai – širdies veiklos sutrikimus.
Kaulai nugarkaulis rentgenogramoje gali pasirodyti drugelio sparnų pavidalu, tačiau ši būklė beveik niekada nesukelia nugaros smegenų nervų funkcijos sutrikimų.
Daugumai Alagille sindromu sergančių vaikų (apie 90 %) yra neįprastų akių sutrikimų
Dėl papildomos apskritos linijos akies paviršiuje reikalingas specialisto akių tyrimas, tačiau tai nesukelia regėjimo sutrikimų.
Be to, kai kuriems vaikams gali pasireikšti inkstų sutrikimų.
Daugelis gydytojų mano, kad daugumai Alagille sindromu sergančių vaikų būdingi specifiniai veido bruožai, todėl juos lengva atpažinti: iškili, plati kakta, įdubusios akys, tiesi nosis ir mažas, smailus smakras.
Alagille sindromas dažniausiai paveldimas tik iš vieno iš tėvų; yra 50% tikimybė, kad vaikas ją išvys.
Kiekvienas suaugęs ar vaikas, paveiktas šio sindromo, gali turėti visus arba tik kai kuriuos anksčiau paminėtus požymius.
Paprastai Alagille sindromu sergančio vaiko tėvai ar broliai ir seserys turi vienodą veido išvaizdą, širdies ūžesį ar drugelio formos slankstelius, tačiau jų kepenys ir tulžies latakai yra visiškai normalūs.
Gydymas
Alagille sindromo gydymas iš esmės grindžiamas tulžies ištekėjimo iš kepenų didinimu, normalaus vaiko augimo ir vystymosi palaikymu bei bet kokio specifinio mitybos trūkumo, kuris dažnai gali išsivystyti, prevencija arba koregavimu.
Kadangi sergant šia liga tulžies nutekėjimas iš kepenų į žarnyną yra lėtas, dažnai skiriami vaistai ją pagreitinti.
Šie vaistai gali sumažinti kepenų pažeidimą ir pagerinti suvalgytame maiste esančių riebalų virškinimą. Be to, niežulys (sukeltas dėl tulžies kaupimosi kraujyje ir odoje) gali būti sumažintas vartojant kitus vaistus.
Cholesterolio kiekio kraujyje pokyčiai taip pat gydomi vaistais, skirtais tulžies nutekėjimą didinti.
Didelis cholesterolio kiekis kraujyje gali sukelti mažų geltonų cholesterolio nuosėdų ant kelių, alkūnių, delnų ir pėdų odos, akių vokų ir kitų dažnai trinamų paviršių.
Sumažinus cholesterolio kiekį kraujyje ši padėtis pagerėja.
Tačiau, nors šios nuosėdos yra estetiškai nemalonios, jos beveik niekada nėra susijusios su pavojingais simptomais.
Kai kurie kūdikiai gali tinkamai augti su motinos pienu, jei papildomai duodama MCT aliejaus.
Maistas, kuriame yra riebalų, kūdikystėje gali sukelti minkštas, riebias išmatas, tačiau kalorijų ir vitaminų pasisavinimo riebaluose nauda atsveria nepatogumus.
Vaikų, sergančių Alagille sindromu, tėvams dažnai patariama nemaitinti jų neriebia dieta
Riebalų virškinimo ir įsisavinimo problemos gali sukelti riebaluose tirpių vitaminų, vitaminų A, D, E ir K trūkumą.
Vitamino A trūkumas gali sukelti naktinį aklumą ir akių paraudimą.
Vitamino D trūkumas gali sukelti kaulų ir dantų susilpnėjimą ir lūžius (rachitą).
Vitamino E trūkumas gali sukelti negalią sukeliančią nervų sistemos ir raumenų ligą, o vitamino K trūkumas gali sukelti kraujavimą.
Šių vitaminų trūkumas gali būti diagnozuojamas atliekant laboratorinius tyrimus ir gali būti išgydomas skiriant dideles geriamąsias šių vitaminų dozes.
Jei vaikas net nepasisavina per burną vartojamų vitaminų, būtinos injekcijos į raumenis.
Kartais vaikystėje gali prireikti operacijos, kuri padėtų nustatyti Alagille sindromo diagnozę tiesiogiai ištyrus tulžies latakų sistemą.
Chirurginė tulžies sistemos rekonstrukcija nerekomenduojama, nes tulžis vis dar gali tekėti iš kepenų ir šiuo metu nėra jokios intervencijos, kuri galėtų ištaisyti intrahepatinių tulžies latakų praradimą. Kai kuriais atvejais cirozė išsivysto į stadiją, kai kepenys praranda savo funkcionalumą.
Tokiais atvejais svarstoma kepenų transplantacija.
Tikėtina gyvenimo trukmė
Bendra Alagille sindromu sergančių vaikų gyvenimo trukmė nėra žinoma, nes ji priklauso nuo kelių veiksnių: kepenų fibrozės sunkumo, galimo širdies ar plaučių sutrikimų išsivystymo dėl plaučių arterijos susiaurėjimo, infekcijų ar kitų problemų. susiję su prasta mityba.
Tačiau daugelis suaugusiųjų, sergančių Alagille sindromu, gyvena įprastą gyvenimą.
Nors Alagille sindromas pirmą kartą buvo aprašytas anglų medicinos literatūroje 1975 m., dabar jis dažniausiai atpažįstamas tarp vaikų, sergančių lėtinėmis kepenų ligomis.
Diagnozę galima nustatyti mikroskopu ištyrus kepenų biopsijos metu paimtus mėginius, stetoskopu ištyrus vaiko širdį ir krūtinę, ištyrus akis, stuburo rentgenogramą bei pilvo ertmės ultragarsinį tyrimą.
Gydymas visų pirma yra farmakologinis, o ne chirurginis.
Vaikai, sergantys Alagille sindromu, turi geresnę prognozę nei kiti vaikai, sergantys skirtingomis kepenų ligomis, kurios gali pasireikšti tame pačiame amžiuje.
Skaityti taip pat:
Herpes zoster, virusas, kurio negalima nuvertinti
Juostinė pūslelinė, skausmingas vėjaraupių viruso sugrįžimas
Kas yra impetiga suaugusiems ir vaikams ir kaip ją gydyti
Ramsay Hunt sindromas: simptomai, gydymas ir prevencija
Juostinė pūslelinė: simptomai, priežastys ir kaip sumažinti skausmą
Vaikai, kas yra Reye sindromas?