Retos genetinės ligos: ilgo QT sindromas
Ilgo QT sindromas yra retas genetinis sutrikimas, galintis sukelti piktybines aritmijas. Gydymas pagrįstas beta adrenoblokatorių vartojimu
Ilgo QT sindromas yra retas genetinis sutrikimas (1 iš 2000 žmonių bendroje populiacijoje), kuriam būdingas elektrokardiogramos intervalo, vadinamo QT intervalu (laikas, per kurį širdis „pasikrauna“ po susitraukimo), pailgėjimas, todėl dėl galimų piktybinių aritmijų.
Piktybinės aritmijos gali sukelti širdies plakimą, sinkopę ir staigią mirtį.
Ilgo QT sindromą sukelia genetiškai pagrįstas tam tikrų baltymų, dalyvaujančių širdies elektriniame stabilumui, pakitimas.
Iki šiol iš viso buvo nustatyta septyniolika genų, kurie, pakeitę, gali sukelti ligą.
Įvairios rastos formos turi laipsnišką numeraciją, o 1, 2 ir 3 formos aptinkamos pirmiausia, nes jos yra dažniausios.
Jie taip pat yra labiausiai tiriami.
Konkretūs reiškiniai, sukeliantys gyvybei pavojingas aritmijas, yra žinomi dėl trijų pagrindinių ilgo QT sindromo genetinių formų:
Pacientams, sergantiems 1 tipo liga, didžiausias genetinis pogrupis, dauguma širdies priepuolių, galinčių sukelti mirtį, atsiranda sportuojant;
Pacientai, sergantys 2 tipo liga, yra ypač jautrūs emocijoms ir staigiems triukšmams, tokiems kaip telefono skambėjimas ar žadintuvas.
Be to, atrodo, kad moterims po gimdymo yra didesnė rizika;
Pacientams, sergantiems 3 tipo, dažniau pasireiškia epizodai poilsio ar miego metu.
Visiems pacientams, sergantiems ilgo QT sindromu, reikia vengti skirti vaistų, galinčių toliau pailginti QT intervalą, dėl kurio gali prasidėti gyvybei pavojinga aritmija.
Ilgo QT sindromo gydymas pagrįstas vaistais, kurie apsaugo širdį nuo fizinio ar psichologinio streso, vadinamaisiais beta adrenoblokatoriais.
Kai kuriais atvejais beta adrenoblokatoriai gali būti derinami su Mexiletine (2 arba 3 tipo formomis) ir taip yra veiksmingesni užkertant kelią ligos simptomams.
Kartais kai kuriems labai sunkiems pacientams naudojamas prietaisas, pvz., širdies stimuliatorius ar širdies Defibriliatorius yra implantuojami, kurie padeda reguliuoti širdies plakimą ir išgelbėti gyvybes širdies sustojimo atveju.
Kita praktika, naudojama dar prieš automatinį defibriliatoriaus implantavimą, yra kairioji gangliostelektomija taikant torakoskopiją (širdies plakimą reguliuojančių nervų chirurgija).
Vykdomi tyrimai leis ateityje modifikuoti ir normalizuoti sergantį geną.
Skaitykite taip pat
Retos ligos: Rothmundo-Thomsono sindromas
Retos ligos: Rusijos ekonomistui Anatolijui Chubaisui diagnozuotas Guillain Barré sindromas
Ypač retos ligos: Paskelbtos pirmosios Malano sindromo gairės
Retos ligos: Von Hippel-Lindau sindromas
Naujame tyrime Zika siejama su Guillain-Barre sindromu
Retos ligos: Septo-optinė displazija
Retos ligos: įgimtas hiperinsulinizmas
Pėdos deformacijos: Metatarsus Adductus arba Metatarsus Varus
Progerija: kas tai yra, simptomai, priežastys, diagnozė ir galimas gydymas
Ilgo QT sindromas: priežastys, diagnozė, reikšmės, gydymas, vaistai
Širdies liga: kas yra kardiomiopatija?
Širdies uždegimai: miokarditas, infekcinis endokarditas ir perikarditas
Širdies ūžesiai: kas tai yra ir kada susirūpinti
Sulaužytos širdies sindromas didėja: žinome Takotsubo kardiomiopatiją
Kas yra Kardioverteris? Implantuojamo defibriliatoriaus apžvalga
Pirmoji pagalba perdozavus: greitosios pagalbos iškvietimas, ką daryti laukiant gelbėtojų?
„D“ mirusiems, „C“ - kardioversijai! - Defibriliacija ir virpėjimas vaikams
Širdies uždegimai: kokios yra perikardito priežastys?
Ar turite staigios tachikardijos epizodų? Galite sirgti Wolff-Parkinson-White sindromu (WPW)
Žinodami, kad trombozė gali įsikišti į kraujo krešulį
Paciento procedūros: kas yra išorinė elektrinė kardioversija?
EMS darbuotojų skaičiaus didinimas, pasauliečių mokymas naudotis AED
Skirtumas tarp spontaninės, elektrinės ir farmakologinės kardioversijos
Kas yra Takotsubo kardiomiopatija (sudaužytos širdies sindromas)?
Paciento EKG: kaip paprastai nuskaityti elektrokardiogramą
Streso pratimų testas, sukeliantis skilvelių aritmijas LQT intervalo asmenims