Tėvo amžius ir genetinės ligos rizika: didėjantis ryšys
Atskleista svarbi koreliacija tarp tėvo amžiaus ir retų genetinių ligų perdavimo palikuonims tikimybės
Neseniai atliktas tyrimas, atliktas bendradarbiaujant Bambino Gesù vaikų ligoninei Romoje ir Oksfordo universitetui, atskleidė svarbų ryšį tarp tėvo amžiaus ir kai kurių retų genetinių ligų perdavimo vaikui tikimybės. Šis atradimas, paskelbtas prestižiniame moksliniame žurnale The American Journal of Human Genetics, sukėlė didelį susidomėjimą medicinos tyrimų pasaulyje ir turi svarbių pasekmių genetiniam konsultavimui ir šeimos planavimui.
tyrimas
Mūsų genetiniame pavelde – DNR – yra visa informacija, reikalinga mūsų organizmo vystymuisi ir funkcionavimui. Genetinės ligos atsiranda dėl šio genetinio kodo pakitimų (mutacijų). Šios mutacijos gali atsirasti gimus arba atsirasti per gyvenimą. Tyrimas buvo sutelktas į mutacijas ląstelėse, kurios sukelia spermą. Senstant šios ląstelės dalijasi dažniau, o dalijimosi atveju gali atsirasti DNR kopijavimo klaidų, dėl kurių gali atsirasti naujų mutacijų.
Mutavusių ląstelių nauda
Viena reikšmingiausių tyrimo išvadų buvo mechanizmo, skatinančio tam tikrų genetinių mutacijų perdavimą vaikui, nustatymas. Tyrėjai pastebėjo, kad kai kurios mutacijos suteikia jas nešiojančioms ląstelėms selektyvų pranašumą, leidžiančią joms daugintis greičiau nei kitoms. Šis reiškinys, žinomas kaip „kloninis išsiplėtimas“, panašus į tai, kas vyksta vėžio ląstelėse, ir padidina tikimybę, kad žalinga mutacija bus perduota palikuonims.
Genetinės ligos perdavimas
Šios mutavusios ląstelės lemia genetinių ligų perdavimą palikuonims. Tyrimas pagilino šį atradimą, ypač sutelkdamas dėmesį į Myhre sindromą, retą genetinę ligą, kurią sukelia specifinio geno, vadinamo SMAD4, mutacijos. Tyrėjai įrodė, kad šio geno mutacijos suaktyvina ląstelių signalizacijos kelią, kuris skatina ląstelių dauginimąsi ir taip skatina klonų plėtrą.
Poveikis sveikatai
Šis atradimas turi svarbių pasekmių visuomenės sveikatai ir klinikinei praktikai. Pirma, pabrėžiama, kad svarbu atsižvelgti į tėvo amžių kaip tam tikrų genetinių ligų rizikos veiksnį. Antra, ji suteikia naujos informacijos apie genetinių ligų perdavimo molekulinius mechanizmus ir sudaro sąlygas naujų diagnostikos ir gydymo priemonių kūrimui.
Ką tai reiškia poroms?
Poroms, norinčioms susilaukti vaiko, šis atradimas gali sukelti susirūpinimą, bet ir galimybę priimti pagrįstus sprendimus. Genetinės konsultacijos gali padėti poroms įvertinti savo asmeninę riziką ir pasirinkti tinkamiausias jų situacijai variantus.
Šaltiniai ir vaizdai