Malattie retai: progresuojanti ossificante fibrodisplasia (FOP), uno studio dalla Pensilvanijos universitetas

La fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una malattia rara caratterizzata da un'estesa crescita ossea al di fuori dello scheletro normale che anticipa le normal risposte del corpo anche a lesioni minori

Risulta in quello che alcuni chiamano un "secondo scheletro", che blocca il movimento articolare e potrebbe rendere difficile la respirazione.

Tuttavia, una nuova ricerca sui topi da parte di un team della Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania mostra che la formazione di osso extra-scheletrico potrebbe non essere l'unico fattore scatenante della malattia.

La rigenerazione del tessuto muscolare alterata e inefficiente sembra aprire la porta alla formazione ossea indesiderata nelle aree in cui dovrebbero svilupparsi nuovi muscoli.

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Questa Scoperta apre la possibilità di perseguire new terapie per la FOP ed è stata pubblicata oggi su NPJ Regenerative Medicine

„Anche se abbiamo fatto grandi passi avanti verso una migliore comprensione di questa malattia, questo lavoro mostra come la biologia di base può fornire grandi informazioni sulle terapie di medicina rigenerativa atitinkam“, ha affermato l'autore Principle dello studio, Phiteini D, Chi Ortopedica e cellula e Chirurgijos docentas ir Biologia dello sviluppo, nonché condirettore del Penn Institute for Regenerative Medicine, Musculoskeletal Program.

„Dal laboratorio, ora siamo in grado di dimostrare che esiste il potenziale per un intero nuovo regno di terapie per i pazienti con questa condizione devastante“.

Maždaug 15 metų, i ricercatori della Penn – iš questo studio coautrice, Eileen Shore, PhD, Chirurgia Ortopedica e Genetica profesorė ir FOP ir susijusių sutrikimų tyrimų centro bendradirektorė – hanno Scoperto che unlmutazione genas ACVR1 era atsakinga della FOP. In quello studio, il team ha Scoperto che la mutazione ha cambiato le cellule all'interno dei muscoli e dei tessuti connettivi, indirizzando erroneamente le cellule all'interno del tessuto a comportarsi come cellule ossee, conseguente nescheostric extra-eostric all'interno del corpo.

„Tuttavia, mentre le indagini su come la mutazione FOP altera la regolazione delle Decisioni sul destino cellulare sono state ampiamente perseguite negli ultimi anni, poca attenzione è stata prestata agli effetti della mutazione genetica sul muscolo e al cellule impatto ripara ”, ha dichiarato Shore.

„Eravamo convinti che proseguire la ricerca in quest'area potesse fornire indizi non solo per prevenire la formazione di ulteriore osso, ma anche per migliorare la funzione muscolare e la rigenerazione, portando nuova chiarezza alla FOP nel suo“.

I ricercatori hanno studiato il muscolo di topi con la stessa mutazione nel gen ACVR1 che hanno le persone con la FOP

Si sono concentrati su due tipi specifi di cellule staminali del tessuto muscolare: i progenitori fibro-adipogenetici (FAP) ir cellule staminali muscolari (MuSC).

Tipicamente, la riparazione delle lesioni muscolari richiede un attento equilibrio di questi du tipi di cellule.

Il tessuto danneggiato risponde con un'espansione delle cellule FAP, che sono assegnate per reclutare cellule staminali muscolari che rigenereranno il tessuto muscolare danneggiato.

Dopo circa tre giorni, i FAP muoiono, il loro lavoro è finito.

Allo stesso tempo, i MuSC passano a uno stato più maturo e differentenziato, chiamato fibra muscolare, essenziale per il movimento organizzato dei nostri muscoli.

Nei topi con la mutazione ACVR1 studiata da Mourkioti, Shore e dai loro coautori, l'apoptosi – il processo attraverso il quale le cellule FAP muoiono come parte di una corretta rigenerazione muscolare – era rallentata in porto significativo, porto significativo FAP oltre la loro consueta durata.

Ciò ha alterato il loro equilibrio con i MuSC.

Il tessuto danneggiato ha anche mostrato una ridotta capacità di maturazione delle cellule staminali muscolari e, di conseguenza, le fibre muscolari erano regardevolmente più piccole nei topi portatori della mutazione ACVR1 rispetto to alle fibre senza la neimuta.

„La prolungata persistenza di FAP malate all'interno del muscolo rigenerante contribuisce all'ambiente muscolare alterato nella FOP, che riduce la rigenerazione muscolare e sutikime ai FAP in eccesso di contribuire alla formazione di osmatotricourkio hatischele“.

„Ciò fornisce una prospettiva completamente nuova su come si forma l'eccesso di osso extra-scheletrico e su come potrebbe essere prevenuto“.

Gli attuali obiettivi per il trattamento della FOP si concentrano sul rallentamento della crescita ossea extra-scheletrica

Questa ricerca può fornire una nuova direzione fondamentale.

„Proponiamo che gli interventi terapeutici dovrebbero prendere in regardazione la promozione del potenziale rigenerativo dei muscoli insieme alla riduzione della formazione ossea ectopica“, hanno scritto Shore ir Mourkioti.

„Rivolgendosi sia all popolazioni di cellule staminali che al loro ruolo nell'origine della FOP, c'è la possibilità di terapie notevolmente migliorate“.

„Qusto studio“ yra remiamas Nacionaliniame artrito ir raumenų, kaulų ir odos ligų institute (R01-AR041916-15S1, F31-AR069982), Nacionaliniame sveikatos institute (R01-AR071399, NIH P30-AR069619) ir Profesionalios ir infekcinės ligos tarptautinėje asociacijoje. (IFOPA).

Altri autorius nello studio apima Alexandra Stanley, Elisia Tichy, Jacob Kocan ir Douglas Roberts.

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šaltinis:

Penn Medicina

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