30 balandžio
Balandžio 30 d. Giornata dedicata all Malattie Rare. Sono i più rari tra i malati rari: privi anche solo del nome della loro malattia. I pazienti senza diagnozi sono 100.000 XNUMX Italijoje
Malati rari, a loro è dedicata la Giornata Mondiale del 30 balandžio
Grazie ai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è riuscito in 10 anni a dare il nome alla malattia di 1.000 bambini, identificando circa 80 geni-malattia.
Se ne parla venrdì balandžio 29 d. nel corso di un convegno online promosso dall'ospedale insieme all'Osservatorio Malattie Rare e alla Fondazione Hopen.
„La rivoluzione tecnologica degli ultimi anni – afferma il direttore scienceo del Bambino Gesù Bruno Dallapiccola – ci sutikimas di ridurre drasticamente i tempi di attesa dei pazienti ancora privi di diagnozi.
Sarà possibile puntare sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili».
I MALATI RARI SENZA DIAGNOSI ITALIJOJE
Antrasis nacionalinių sveikatos institutų (NIH) procentas yra 6 proc.
Italijoje su maždaug 2 milijonai žmonių yra affette da malattie retai, i pazienti rari senza diagnosi sarebbero dunque oltre 100.000 XNUMX.
La procentuale di pazienti "orfani" di diagnozi sale al 40-50% se si sigyeliavo solamente i malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici.
L'odissea diagnostica dei malati rari è fatta di ripetuti esami, ricoveri e visite specialistiche in diversi centri, che comportano un ritardo medio nella diagnostici di circa 5 anni e una diagnosi sbagliata in un caso su tre.
La difficoltà o l'assenza della diagnosi è dovuta principalmente alla "rarità" della malattia (l'85% delle malattie retai ha una frequenza inferiore a 1 caso per milione), alla manifestazione clinica aspecifica della patologia o atipica rispetto note a patologie rispetto all'associazione tra due o più malattie reti, all'occasione di nuove malattie mai finora diagnosticate.
Una risposta importante viene dai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica (NGS, Next Generation Sequencing), che grazie alla rivoluzione tecnologica degli ultimi 20 metų sutikimo oggi di ottenere un'enorme quantità di informazioni, contemonio geneeei kaštai estremamente ridotti rispetto al nesene passato.
IL BAMBINO GESU' EI MALATI RARI SENZA DIAGNOSI
Negli ultimi 10 anni l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha attivato diversi percorsi clinici e progetti di ricerca dedicati all malattie retai senza diagnozei.
Dalyvavome 2013 m. iš genomiko analizės bendradarbiaujant su Pekino genomikos institutu Šendžene Kinijoje.
Nel 2015 è stato lanciato il program di ricerca „Vite Coraggiose“, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus e dal Ministero della Salute, destinato ai pazienti affetti da malattie „senza nome“.
L'Ospedale si è tato delle più moderne apparecchiature di Sequenziamento genomico.
Nel 2016, all'interno dell'Unità operativa di Malattie Rare e Genetica Medica, il Bambino Gesù ha attivato l'Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnozi, primo in Italy nel suo genere.
L'ambulatorio opera sia a distanza, attraverso l'esame della documentazione trasmessa da altri centri o dalle famiglie dei pazienti con sospetta malattia rara, che in presenza, attraverso prestazioni cliniche ambulatoriali, day Hospital e ricoveri arba ricoveri.
Nel 2018, l'Area di ricerca di Genetica e Malattie Rare si è fatta promotrice di una Rete Italiana dedicata alla Diskusijai dei casi Clinici non risolti che oggi è Composta 27 centri.
Nello stesso anno l'Ospedale è entrato a far parte delle Reti di Riferimento Europee per le malattie retai (ERN), skirstoma į patologijų grupes, ed oggi è il Centro pediatrico europeo più presente (20 Reti su 24).
Nel 2020, con il Laboratorio di Genetica Medica il Bambino Gesù è riuscito a potenziare la propria capacità diagnostica trasferendo nella pratica clinica dei pazienti rari il sequenziamento genetico dell'esoma, valettai a dire genomai local in la parcu. responsabili delle principali malattie.
MALATTIE RETA, NUMERI E RISULTATI
L'Ambulatorio dedicato all malattie retai senza diagnozi ha preso in carico dalla sua nascita più di 1.600 pazienti, 400 solo nell'ultimo anno, apie 10 % del totale dei casi di pazienti rari senza Diagnosi seguitile.
Nel 2016 raggiungevano una definizione diagnostica solo il 30% di questi pazienti, oggi la procentuale arriva al 70%.
L'Area di ricerca di Genetica e Malattie Rare con i suoi progetti e le Reti di collegamento ha trattato circa 900 pazienti pediatrici rari senza diagnosi (877) riuscendo a formulare una risposta diagnostica nel 60% dei casi (514).
Il Laboratorio di Genetica Medica dal 2020 ha eseguito il sequenziamento dell'esoma di 700 pazienti, giungendo a una diagnozi nel 65% dei casi (455).
Complessivamente, sono quasi mille (970) i bambini con patologie reti senza diagnosi a cui l'Ospedale è riuscito a dare un nome, primo passo fondamentale verso la terapia, arrivando a identificare grazie lattia alle indagini genomiche circa-80.
MALATTIE SENZA NOME, IL CONVEGNO ONLINE DI OMAR CON L'OSPEDALE E LA FONDAZIONE HOPEN
Venrdì 29 aprile, in vista della giornata mondiale dedicata ai malati rari privi di diagnosi del 30 aprile, si terrà il convegno online "Malattie senza nome – I fantasmi delle malattie reti".
Iniciativa yra valstybinė organizacija „Osservatorio Malattie Rare“ (OMaR) „Bambino Gesù“ ir „Fondazione Hopen“, bendradarbiaujant su 2016 m. Ospedale.
L'incontro farà il punto sui bisogni dei pazienti, sia di tipo scienceo che di tipo socio-sanitario. Sarà possibile seguire il convegno a partre dalle ore 10.00 sui canali Facebook e Youtube di OmaR.
„Grazie all'evoluzione delle tecnologie per gli esami genetici ed esomici – spiega il prof. Bruno Dallapiccola, mokslinis direktorius Bambino Gesù – oggi riusciamo a fornire una diagnozi in due terzi dei casi di pazienti rari non diagnosticati.
L'obiettivo è quello di ridurre i tempi di attesa dagli attuali 5 anni di media and ca 1 anno.
Sarà possibile puntare semper di più sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili, migliorando le aspettative di vita anche in termini di qualità».
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