Retas, Sindrome Floating-Harbor: studija italiano su BMC Biology
„Sindrome Floating-Harbor“: „Sapienza e dell'Istituto Pasteur Italia“ komanda-Fondazione Cenci Bolognetti ha impiegato and uncopccio multidisciplinare di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per studiare il ruolo fisiologico di un importante fattore cellulare, dell'insorgenza di questa malattia rara. I risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista BMC Biology
„Sindrome Floating-Harbor“, skirta inverso inello studio della malattia
Biologijos ir biotechnologijų Charleso Darwino ir dell'Istituto Pasteur Italia universitetas - Fondazione Cenci Bolognetti ha impiegato un Approccio combinato di genetica inversa, biologia cellulare e biochimica per valutare ruolo and coinvolgimento cella delella progression Cellule HeLa), esančiame Floating-Harbour santykiuose.
I risultati dello studio, pubblicati sulla rivista BMC Biology, identifikuojamas baltymas SRCAP ateina fattore centrale nello sviluppo di questa malattia rara.
Įvairios įvairios genetinės priežastys, sukeliančios mutazioni che codificano per fattori e regolatori epigenetici della cromatina.
„Floating-Harbour“ sindromas, Pelletier-Leisti detta anche, yra vienintelis genetinis molto rara sindromas
Essa altera lo sviluppo umano ir priežastys, lemiančios mutazioni dominanti nel geną SRCAP, che codifica la proteina omonima con funzione ATPasica requiredaria al rimodellamento della cromatina.
Sindromas yra karatterizatas, kurio ritualas yra mineralinis, oresa ir crescita nepakankamas, susietas su negalia ir intelektualusis sutrikimas, taip pat anomalijų schema ir erekcija.
Perché yra viena iš svarbiausių SRCAP baltymų? Atsižvelgiant į tai, kad ši taisyklė gali būti proteino nella regolazione epigenetica, abitualmente si ritiene che la sindrome Floating-Harbour sia causata da profonde perturbazioni della cromatina.
„Sorprendentemente, invece, abbiamo scoperto che la proteinina SRCAP ir asociacija a komponentai dell'apparato mitotico (centrosomi, fuso e midbody), interagisce con una pletora di regolatori della citochinesi e regola positivamente il loro reclutamento al midbody, una cheminis determinantis la corretta scissione delle cellule figlie nella fase di citochinesi “ - dichiara Patrizio Dimitri della Sapienza, koordinatorė lavoro.
La Mancanza di SRCAP in cellule umane in coltura altera, infatti, la Divisione cellulare sia nella fase della mitosi, che in quella terminale della citochinesi; analogament a quanto dimostrato nello studio anche for a proteina ortologa nell'organismo modello Drosophila melanogaster.
„Questi risultati rappresentano la prima evidenza sperimentale a favore di un ruolo evolutivamente konservato di SRCAP, nel controllo della Divisione cellulare, indipendentemente dalla sua funzione di regolazione della cromatina.
Išskirtinis SRCAP dalyvavimas įvairiais būdais: in mitosi, garantendo una corretta segregazione dei cromosomi; citochinesi, prisidedant prie korporatyvinės funzionamento del midbody “ - apibendrina Dimitri.
Ricerca evidenzia, dunque, che le alterazioni nella Divisione cellulare indotte dalle mutazioni di SRCAP possono prisideda prie all'insorgenza della sindrome Floating-Harbour.
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Riferimentai:
ATPazės SRCAP yra susijęs su mitoziniu aparatu, atskleidžiančiu naujus plaukiojančio molekulinius aspektus - Giovanni Messina, Yuri Prozzillo, Francesca Delle Monache, Maria Virginia Santopietro, Maria Teresa Atterrato, Patrizio Dimitri - BMC Biol. 2021 DOI: 10.1186/s12915-021-01109-x