Gilberto sindromas
(La sindrome di Gilbert è una condizione fisiopatologica familiare ed ereditaria, di scarso rilievo clinico e con prognosi benigna, caratterizzata da ittero o subittero epatico, causata da una congenita alterazione del metabolo della bilirubina e congenita nebiliillasenl della bilirubina e congenita con ittero o subittero sclerale)
Le iperbilirubinemie si manifestano, infatti, con ittero e si differentenziano secondo varie e diverse tipologie.
Gli itteri si Classificano in tre specie: pre-epatico, epatico, post epatico.
La sindrome di Gilbert è un ittero (o subittero se meno manifesto) di tipo epatico, con variabile intensità
Dipende da una alterata funzione all'interno dell'epatocita, la cellula principale del fegato; si tratta di un difetto enzimatico, congenito e familiare, che comporta una disfunzione e riduzione del normale processo di glucurono-coniugazione della bilirubina, conseguente eccesso di bilirubina indiretta nel siero e nella composizione della bile.
La bilirubina è il prodotto finale della normale degradazione dell'eme, proviene dal catabolismo dell'eme contenuto nel globulo rosso senescente (ogni globulo rosso ha una durata di circa 100 giorni, nel Gilbert anche meno); la produzione della bilirubina avviene nel sistema reticolo-endoteliale, soprattutto milza e midollo osseo, dopodiché viene captata dagli epatociti nel fegato che la sottopongono al processo di glucurono-coniugazione di sindème diffundo che nellaro.
Per cui la bilirunina viene rilasciata in forma indiretta o „non coniugata“.
Tale disordine del metabolo della bilirubina può avere diversi gradi di di gravità, da grado modeto come nella sindrome di Gilbert, a grado severo come nella iperbilirubinemia Elevata delle sindromi di Crigler-Najjar I e II, fortunatamente meno dažni e reti.
Come si manifesta la Sindrome di Gilbert
Gilberto sindromas yra dažnas nuolatinis sindromas (apie 5–8 % italų popolazione).
I soggetti che ne sono affetti presentano nel siero un aumento, di solito fluttuante, della bilirubinemia, soprattutto della bilirubinemia indiretta o non coniugata (talvolta anche di quella diretta ma, nel caso, non prevalente).
Il tasso di bilirubinemia, e della bilirubina non coniugata, è generalmente molto variabile, e spesso è nella norma in tanti soggetti con sindrome di Gilbert.
Si tratta di un'alterazione a carattere ereditario che non crea alcun tipo di problema sia sulla qualità, sia sulla durata di vita dei soggetti che ne sono affetti.
In alcune condizioni (febbre, infezioni, intercorrenti, stresas, piktnaudžiavimas alkoholiu, sforzi fisici, digiuno) si può avere un netto incremento, anche sopra il valore di 2,5 – 5 mg/100 ml della bilirubinemia pronta bilirubinemija, prontane pažįstama nenorma ritorna quando cessano queste situazioni particolari, di solito momentanee e provvisorie.
Gilbert sindromo diagnozė
La sindrome di Gilbert viene Scorpta nel soggetto per lo più casualmente, per lo più nel corso di indagini di laboratorio eseguite per controlli di rutinine o kartaismente.
L'età di insorgenza di un primo episodio itterico o subitterico è di solito intorno ai 15-18 anni.
Nel 40% dei soggetti con sindrome di Gilbert è presente una lieve diminuzione della vita media dei globuli rossi, che può indurre un sospetto di emolisi.
Per la diagnosi di sindrome di Gilbert si richiede preliminarmente l'esclusione di ogni altra malattia epatocellulare, biliare, emolitica che possa causare (o concausare) ittero; inoltre occorre il riscontro di un aumento della bilirubinemia, prevalentemente indiretta per almeno tre volte secive, due o tre rilievi di incremento di valori sierici riscontrati ad intervalli di alcuni mesi, in concomitanza di assoluta normalità di patizionalit gGT, alcalina fosfatas, tiesioginė ir netiesioginė bilirubinemija, bilirubinemija, emokromo) ir izoliuota iperbilirubinemija.
Può essere anche utile e necessaria una ecografia addominale nella norma che accerti la normalità del fegato e delle vie biliari intra ed extraepatiche.
È molto difficile che si effettui una biopsia epatica per una tale diagnozi, se non forse nel caso di dover ricercare una più approfondita diagnozi differentiale in situazioni problemiche arba sudėtingas.
La diagnosi differentenziale, per distinguere la sindrome di Gilbert da altre patologie che presentano qualche caratteristica comune, va fatta soprattutto con le altre patologie ereditarie che riguardano il metabolismo della bilirubina e cioè, come accennato di Crigler- molre- toj pima grave e con prognosi infausta; la sindrome di Crigler-Najar II, meno susirūpinimas e con prognosi relativamente buona ma con valori di iperbilirubinemia indiretta più alti del Gilbert e insorgenza più precoce, per lo più in età infantile, a differentenza del Gilbert, in cui dell'ittetesroordio dell' palyginti di solito più tardivamente, cioè intorno ai 15-18 anni.
La sindrome di Rotor e la sindrome di Dubin-Johnson sono altrettanto iperbilirubinemie familiari ed ereditarie ma con aumento della bilirubina diretta o coniugata
Sono anch'esse patologie del metabolo della bilirubina, condizioni molto reti, ma con tutt' altra disfunzione, con meccanismi patogenetici diversi, anche con ittero più intenso; casealmente si possono trovare anche in gravidanza o durante una terapia con estroprogestinici, talvolta da distinguere dall'ittero di tipo post-epatico, ma con indici di colestasi normali.
È opportuno ricordare altre formme di condizioni morbose caratterizzate da aumento della bilirubinemia non coniugata (o indiretta) nel sangue come nella sindrome di Gilbert: l'ittero fisiologico del neonato e l'ittero da latte materno, diche turanigna, diche e momentanea. Si presenta, rispettivamente, un ritardo di maturazione del metabolo della bilirubina e, nel secondo caso, la presenza di prolungamento dell'ittero fisiologico per una provvisoria alterazione della glicuronoconiugazione per predisposizione e con alterazilionique sindromą dellasimilla a generotime.
Altre condizioni di alterato metabolo della bilirubina sono, inoltre, le iperbilirubinemia da farmaci (es. sulfonamid – un batteriostatico – o l' acido fusidico – un antibiotico.)
Recentemente sono state descritte diverse forme di danno epatico in pazienti con iperbilirubinemia familiare, in particolare nel Gilbert; questi pazienti andrebbero strettamente monitorati dal punto di vista della funzione epatica quando necessitano di terapie con numerosi farmaci, o in caso di chemioterapia.
Infine, per completezza, relativamente soprattutto all'ittero, è ovviamente da ricordare tutto il grande capitolo delle Epatopatie acute e croniche (le epatiti), le ostruzioni dell'albero biliare, e tutto il capitolo de la riguarle, la secrezione biliare, le condizioni di coinvolgimento dell'epatocita, e da ultimo il grande capitolo dell'emolisi, in cui si trova iperbilirubinemia insieme alle alterazioni dei vari parametri ematochimici ematologici.
Prognosi della Sindrome di Gilbert
La prognozes della sindrome di Gilbert è, come si è detto, buona ed anche eccellente.
Non vi sono, infatti, effetti nocivi sulla funzione epatica né sullo stato di benessere dell'intero organismo.
Terapia per la Sindrome di Gilbert
Non è necessaria alcuna terapia.
Come misura per evitare eventuali incrementi temporanei della iperbilirubinemia, si consiglia di:
- ridurre arba prevenire streso
- evitare il digiuno
- non abusare con gli alkoholici
- evitare gli sforzi fisici eccessivi.
Gilinti:
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