Malattie retas, al Bambino Gesù atpažins 4 naujus patologus: risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics

All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie retas. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel momento orfane di diagnosi.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

Nel corso del 2020 i geni malattia identificati sono stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un nome ad altrettante malattie retas sconosciute.

Il Bambino Gesù, che gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica, 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo con luci colorate e la RETAI “.

GLI STUDI 4 SULLE RETUOTI RETKINIAI IDENTIFIKUOTI AL BAMBINO GESU 'NEGLI ULTIMI 2 MESI

Aš 4 studi koordinatoriaus dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, publikuojame paskutinius 2 mesi, descrivono nuove patologie dello sviluppo e le rizikingas priežastis genetiche.

Visų pirma, sono būsena identifikuoja le mutazioni di un gen denominato SCUBE3, che causano una sindrome che colpisce lo sviluppo scheletrico, e le mutazioni di altri 3 geni (CLCN6, SPEN e VPS4A) riconosciute come causa di malattie del neurosviladri abbinate a , che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo.

Le ricerche sono state effettuate nell'ambito del programma di ricerca dell'Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie „senza nome“, finansziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus („Vite Coraggiose“) ir Ministero della Salute.

OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU “: RETKAI L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI NELLE DIRBINIAI

Dal 2015 al Bambino Gesù è in corso and progetto di omica dedicato ai pazienti “orfani” di diagnosi.

Išskleiskite, kas yra trasferis nuo naujos technologijos genomikos praktikos klinikoje.

Le mokslo omiche apibrėžti disciplinos grupę ir analizuoti analizės metodologiją, suderinti prodiuserių ir didžiųjų skaičių duomenis, naudoti kompiliuojamąją ir biologinės studijos sistemą.

Cas il caso per esempio della genomica, che studia l'insieme dei geni.

Išsamesnės analizės analizės, analizės, genomo ir pasirinkimo, visos genetinės genetikos, analitinės ir biologinės informacinės informacijos palaikymo, la mutazione che causa la malattia.

«La diagnosi - spiega Marco Tartaglia, reaguojanti į Ricerca Genetica e Malattie Rare ir koordinatore queste ricerche - è il punto di partenza per ogni paziente per una presa in carico specifica, per avviare terapie mirate quando disponibili, offrire una consulenza genetica adeguata alla famiglia.

Avere l'opportunità di offrire un test geneto mirato a bambini affetti da una malattia rara, fino a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, è una grande opportunità per i pazienti e per le loro famiglie.

La conoscenza dell'impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostico effectace di di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione ».

Per ridurre la cosiddetta „odissea diagnostica“ a cui sono sottoposte le famiglie e nõusire all informazioni di spostarsi al posto dei pazienti, l'Ospedale ha negli ultimi anni reso disponibile su scala nazionale, attraverso ir progetto di-consulenic il, ai pazienti orfani di diagnosi.

Dalyvaukite 2020 m., Jei norite modeliuoti diagnozę ir ricercą, naudodami statetinį taikymą, naudodami Rete Pediatrica degli IRCCS (Rete IDEA).

I centri coinvolti nel progetto si incontrano mediante sistemi di telemedicina due volte al mese per discutere i casi complessi e indirizzare l'approccio molecolare più adatto al singolo paziente.

Questo metodo ha permesso di raggiungere ir diagnozuoti ne 58% dei pazienti arruolati nel program.

IL BAMBINO GESU RETKAMAS DIRBINYS

Nel corso degli ultimi 7 anni, il program di genomica del Bambino Gesù dedicato ai pazienti affetti da malattie reta e “orfane” di diagnosi, ha permesso di identare una cinquantina di nuovi geni-malattia e di caratterizzare o riclassificare alcune dozzine di “nuove” malattie.

„L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica“ (15.000 15 pazienti), „osphita la sede italiana di Orphanet“, retos duomenų bazės internazionale delle mal, e fa parte di XNUMX reti ERN (Europos informacinis tinklas) Jūs sutinkate, kad susidarytumėte e. progicos di ricerca ir koordinate la presa in carico dei pazienti rari in Europa.

Dalys 2016 m., Kai buvo atlikta specialioji ambulatorija, skirta paskaičiuoti ir diagnozuoti. Sul fronte diagnostico assistenziale, nell'ultimo anno sono state effettuate oltre 40.000 analisi genetiche.

Domenica 28 febbraio l'Ospedale parteciperà alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare con l'evento „Insieme illuminiamo la rarità“, in linea con l'iniziativa nazionale coordinata da Uniamo - la Federazione che riunisce circa 100 Associazioni che si occupano di patologie

„Il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo dell'Ospedale si illuminerà di verde“, „altas“ ir „mėlynasis“, skirtas gausiam socialiniam ir klinikiniam tyrinėjimui, jei reikia socialinių ir klinikinių tyrimų.

Al centro del gioco di luci, la parola „cu-RARE“ che sottolinea l'impegno del Bambino Gesù sul fronte della ricerca e della cura dei malati rari.

Gilinti:

Malattie retas, veiksmingasis rinolaceptas nella perikardito idiopatica ricorrente: il Bambino Gesù su NEJM / PDF

Malattie retas ir Covid-19: cura, ricerca ir vakcinos antroji specialioji del Milano Policlinico di

Fonte dell'articolo:

Oficialus „Ospedale Pediatrico Bambino Gesù“

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