Malattie retai: La Sindrome di Bardet Biedl
La Sindrome di Bardet Biedl è una malattia genetica rara che provoca obesità, problemi di vista, renali, di apprendimento, malformazioni delle mani o dei piedi
La sindrome di Bardet Biedl (SBB) yra rara malattia genetica caratterizzata dalla presenza contemporanea di:
- Obesità;
- Retinite pigmentosa (malattia della retina, l'area dell'occhio che permette la visione);
- Polidattilia (numero dita aumentato);
- Problemi inkstų;
- Difficoltà dell'apprendimento.
La sindrome di Bardet Biedl ha un'incidenza pari a 1 su 160.000 personale nelle popolazioni europee anche se esistono aree in cui è molto più elevata
La sindrome di Bardet Biedl è una malattia genetica che può essere causata dalla alterazione (mutazione) di almeno 12 geni diversi (da BBS1 ir BBS12), e nella maggior parte dei casi la trasmissione genetica è di tipoivo autosomico recess.
Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate (mutate) di un gene.
Sono mute sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine "recessivo" significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è piisave per provocare la malattia.
Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mute.
I genitori sono portatori di una sola copia del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani.
Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, a ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato.
La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro.
Esistono, anche se ancora più retai, altre forme di trasmissione della malattia.
Le mutazioni dei geni BBS causano anomalie delle cilia, piccoli organ sulle superfici di cellule presenti in molti organ come il rene o l'occhio.
Atėjote į Bardet Biedl sindromo manifestą?
La sindrome di Bardet Biedl colpisce più organ e apparati, in particolare si possono distinguere anomalie maggiori ed anomalie associate.
Esama anomalija:
- Malattia oculare: la quasi totalità dei pazienti affetti (il 96%) ha una distrofia retinica (lazdelių kūgio distrofija) che si sviluppa nel corso degli anni. I primi sintomi, costituiti da difficoltà nella visione notturna e serale, sono evidenti alla fine della prima decade di vita; il quadro spesso evolve verso una grave riduzione dell'acuità visiva (ipovisione) in media intorno ai 15 metų. L'interessamento oculare può rendersi evidente attraverso il riscontro di nistagmo (movimento rapido e ripetuto dell'occhio), miopija, atrofia ottica (diminuzione anomala delle dimensioni della papilla ottica), zona da cui passa nenrobule distrofija Deterioramento su base genetica della macula, zona centrale della retina), strabismo, glaukoma, condizione in cui aumenta la pressione interna dell'occhio, cataratta. L'esame più specifico per diagnosticare una distrofia retinica oltre alla valutazione da parte del medico del fondo dell'occhio è l'elettroretinogramma, registrazione dei potenziali elettrici che si generano nella retina in risposta ad una luminosa stimolazione;
- Anomalie delle estremità: i pazienti con sindrome di Bardet Biedl hanno dažnai (65–70%) una polidattilia post-assiale cioè la presenza di un numero dita oltre il quinto dito delle mani e dei piedi. Altrettanto Frequency e caratteristica è la presenza di brachidattilia, cioè dita corte, in genere più evidente nei piedi, e di sindattilia cutanea, dita unite tra loro a livello della pelle, soprattutto a livello del 2°-3°dito dei piedi;
- Nutukimas: šiuo metu yra 75% circa dei pazienti con sindrome di Bardet Biedl;
- Difficoltà di apprendimento: i pazienti con sindrome di Bardet Biedl hanno Frequency difficoltà di apprendimento di tipo lieve o moderato;
- Anomalie renali e delle vie urinarie: le alterazioni a livello renale possono essere di tipo funzionale o anatomche. Sul piano funzionale i pazienti colpiti possono sviluppare scarsa capacità di concentrare le urine che si manifesta con polidipsia e poliuria, cioè sete eccessiva e diuresi molto abbondante. Raramente i pazienti sviluppano una insufficienza renale.
I pazienti con sindrome di Bardet Biedl possono presentare anche: ritardo del linguaggio, cukrinis diabetas, anomalie dei deti, malformazioni cardiache, ridotta o assente capacità di sentire gli odori.
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Ar tu išgydai Bardet Biedl sindromą?
Non esiste un trattamento che curi la sindrome di Bardet Biedl, pažįstami i diversi sintomi vanno attentamente seguiti e trattati, quando possibile, cercando di evitate le possibili complicazioni.
Nello specifika:
- Retinopatija: non esiste al momento un trattamento in grado di rallentarne l'evoluzione ma è fontose seguire e sostenere il paziente con specifica riabilitazione per affrontare al meglio una vita con una visione ridotta tramite una appropriata educazione di propriatiozionement;
- Polidattilia: può essere corretta chirurgicamente;
- Obesità: va impostato un trattamento dietetico precoce associato a un trattamento Comportamentale. Solo in caso di fallimento di queste strategie può essere presa in regardazione l'ipotesi di una terapia farmacologica;
- Malattia renale: il trattamento chirurgico, medico o la dialisi dipende dal tipo di problem presente;
- Ritardo di sviluppo e di linguaggio, problemi di apprendimento: è molto fontose un riconoscimento, quanto prima possibile, delle problemtiche cognitive in modo da avviare da subito un sostegno specifico;
- Diabetas: è di solito ben controllato con farmaci ipoglicemizzanti per bocca.
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