„Pazienti con mutazione genetica germinale correlata ai tumori“, „Storia di Francesca“ (asociacijų mutagenai)

Mutazione genetica, convivenza e riflessioni: Francesca Settimi si racconta. La socia fondatrice, consigliera e viceprezidente dell'Associazione Mutagens racconta il percorso di donna portatrice di una mutazione genetica germinale correlata a tumori

„Non sono una donna genetamente portata al vittimismo, ho un forte attaccamento alla vita ed una grande praticità“.

Ì così che Francesca Settimi, socia fondatrice, consigliera e viceprezidente dell'Associazione Mutagens, racconta la sua storia: il percorso di donna portatrice di una mutazione genetica germinale correlata a tumori- nello specifico sul gen CDH1– asociato al carcinoma di gastrico diffuso e in correlazione al carcinoma mammario di tipo lobulare.

Mutazione genetica germinale correlata ai tumori, l'importanza della prevenzione

Il suo è un messaggio tutto stimrato sulla „speranza“ ir sull'importanza „della prevenzione“, ciò che le ha salvato la vita.

Una storia iniziata da una nonna e una mamma portatrici della stessa mutazione che oggi non ci sono più, con per percorso.

Francesca è partita, dopo aver scoperto and nodulo al seno destro, in incastro di eventi che le hanno permesso subito di escludere altre mutazioni responsabili di questo tumore, e poter effettuare il di primimo test in Italia sulla mutazione CDH1 .

„È stata una grande intuizione da parte dei miei due genetisti quella di mettere in relazione il tumore alla mammella di mia madre e quello semper mammario e poi gastrico di mia nonna, ed un bel regalo del destino che io fossi seguita allo IEO di Milano dalle uniche due persone in Italia che si stavano allora interessando di questa rara mutazione genetica– racconta Francesca-.

Era il 2012, sono risultata positiva al test CDH1, e ho deciso in una notte di procedere ad una gastrectomia totale profilattica sulla base di un unico studio internazionale data 2010 e su un campione di meno di un centinaio di pazienti.

Da fuori mi guardavano allibiti, mi mettevano di fronte al fatto che fosse un'operazione complicata.

Capivo che potesse sembrare la decisione di un'invasata, ma io sono semper stata abituata ad ascoltare il mio corpo, e qualcosa mi diceva che non era solo and intervento di prevenzione.

L'esame istologico mi ha dato ragione: furono trovati tre focolai di adenocarcinoma gastrico di tipo diffuso a cellule ad anello con castone “.

„Il primo tumore è stato quasi un'esperienza„ gioiosa “

Negli anni della mia adolescenza „avevo fatto esperienza e vissuto 'passivamente' la sofferenza legata agli aspetti delle malattie oncologiche- quando mia nonna è morta avevo 16 anni, e quando è mancata mia mamma a 45 anni io ne avevo 21-ipai giàà da tutti i punti di vista e quindi quando ho scoperto di avere il primo tumore, l'ho affrontato con grande praticità.

Sicuramente la mia fortuna è stata quella di essere seguita da un centro come lo Ieo di Milano, in maniera veloce e organizzata, e questo mi ha dato una grande sicurezza per il fatto di sapere quello che mi aspettava- continua-.

Il primo tumore è stato quasi un'esperienza 'gioiosa'; non per volerlo negare, piuttosto perché credo sia stato importante avere persone intorno che mi hanno ricordato di quanto la vita sia bella, nonostante tutto “.

Nel 2014 m. „Un'ecografia di controlo aveva messo in evidenza un altro nodulo maligno, questa volta al seno sinistro, e sono stata sottoposta al secondo intervento di mastectomia questa volta con dissezione ascellare omolaterale per metastasi linfonodale.

Nel 2017 ho poi preso un'altra decisione: sottopormi all'annessiectomia bilaterale.

Era già dalla prima mastectomia che ero entrata menopauzėje, perché costretta ad inibire gli estrogeni; così ci sono definitivamente entrata evitando anche la puntura mensile di enantone.

Per la seconda volta la mia scelta è stata lungimirante perché l'istologico ha evidenziato metastasi ovariche bilaterali di carcinomaompatibile con primitività mammaria “.

Patologie oncologiche da mutazione genetica, l'importanza dell'energia

Non nasconde Francesca che quel momento ha rappresentato „il primo e unico crollo psicologico; sono stati mesi difficili e con il consiglio di un'amica ho voluto provare l'agopuntura.

In effetti mi è stata di grandissimo aiuto.

Mi sono rivolta infatti a Pan Peter Hsien- già il suo nome prometteva bene- che ha lavorato sulla mia energy, ea meta sedute, come d'incanto, la pesantezza e il pessimismo che non mi sono mai appartenuti, si sono lahustti: veramente , l'energia ha ricominciato a circolare e mi ha permesso di tornare ad essere la persona resiliente, combattiva e speranzosa di semper “.

Oggi Francesca konvektyvi ipoglicemijos problema, dempingo sindromas (sindrome di svuotamento correlata alla chirurgia subita) ir con fora osteoporosi forte.

Dovrebbe iniziare una cura con il Prolia, un farmaco brevettato nel 2010 che però “ha forti effetti collaterali- racconta-.

Da quasi due anni non entro in una sala operatoria, ma faccio controli ogni sei mesi per continuare a monitorare la situazione “.

Accanto a Francesca c'è il marito, prima compagno, e poi sposo, con il quale „per festeggiare la vita“ con tutti gli amici e familiari, è convolata a nozze dopo il primo tumore.

„Mi ha supportato e ascoltato semper ed ha rappresentato un grande aiuto, essendo anche lui medico; ha tradotto quando non capivo, in termini più semplici, vantaggi e svantaggi delle scelte mediche che ho affrontato in questi anni “.

È stata altresì importantissima la mia amica Silvia, radiologa dello Ieo, che, oltre ad avermi diagnosticato per due volte i carcinomi mammari, „ha vegliato e veglia costantemente sulla mia salute, consigliandomi fin dal primo momento della prima diagnosi i colleghi migliori mani potessi mettermi “.

Francesca ha imparato a conoscere il suo 'nuovo' corpo

„Tutto quello che faccio deve essere pianificato e ho bisogno di riposo dopo giornate intensyvus, altrimenti scompenso con la glicemia, non raramente posso sentirmi molto affaticata.

La questione energyica è stato il motivo principale per cui ho dovuto rinunciare alla mia professione di architetto– racconta Francesca- non riuscivo a stare più tanto tempo fuori casa ea seguire quei ritmi “.

A quel punto però è scattato il 'piano b'.

„Sono semper stata appassionata di cucina, avevo già fatto tanti corsi, e un giorno la mia amica Clara mi ha proposto di aprire una scuola.

Lì per lì ho pensato fosse folle viste le difficoltà come gastrectomizzata con il cibo; ma ho deciso di buttarmi in questo progetto.

„Abbiamo iniziato a fare dei corsi professionali“, el. Pašto tarnyba, oficiali studijos tarnyba, skirta kiekvienam puodininkui.

In Italia data la nostra età non era stato possibile, così siamo partite per Parigi e abbiamo frequencyato per tre anni la scuola Le Cordon Bleu diventando chef pâtissier.

Oggi nella mia scuola di cucina „Kuko ant ežerų“ sul Lago Maggiore faccio lezione principemente a turisti stranieri, riuscendo a conciliare il lavoro con i momenti di riposo in harmono con la mia salute “.

Mutagenai, asociacijos dedicata ad ogni malato e all'informazione sulla mutazione genetica che determina patologie

Ateikite viceprezidente di Mutagens, Spiega: „L'Associazione ha diversi scopi fontos. Partendo dal presupposto che ogni malato è diverso dagli altri, è fontos chiunque avere uninformazione più chiara.

Credo sia fondamentale che un medico dedichi quella mezz'ora in più ad un paziente per spiegare la meglio la sua situazione, che semplifichi concetti difficili in chiare parole.

„Purtroppo oggi la comunicazione medico-paziente è lacunosa and io spero che Mutagens si muova in the senso“.

Lo scopo è far accereere chiunque all informazioni, rendendolo più autonomo rispetto all scelte mediche da affrontare.

Io sono stata fortunata perché mio marito ha fatto questo per me, ma purtroppo non tutti hanno la stessa opportunità “.

„Abbiamo infatti creato sul sito di Mutagens un glossario che possa aiutare la comprensione di vocaboli specifici, e nella sezione 'Informati' parliamo di Dna, cosa sono le mutazioni genetiche, cosa fare se si è portatore di una mutazione, e così via.

Ricordiamoci poi che a volte ci troviamo di fronte a personone che non hanno and bagaglio di conoscenze per comprendere fino in fondo quello che sta capitando, è fontos quindi colmare questi vuoti e soprattutto fare da tramite anche a livello pratico per tutte le cose che si affrontare.

L'altra cosa strepitosa di Mutagens è che è riuscita a mettere assieme ea far parlare assieme, seduti allo stesso tavolo, colleghi che portano avanti la ricerca su queste mutazioni, e che hanno rarissime proga potersi confrontare tra di loro “.

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„Il progetto di Mutagens va quindi nella direzione soprattutto delle persone, che siano pazienti o solo portatori sani di mutazioni, che spero troveranno utili gli strumenti che l'Associazione mette a disposizione.

Chi ha una genetica rara deve poter conoscere prima di tutto di che cosa si tratta, sapere che c'è una comunità in appoggio, sapere balandžių andare ea chi rivolgersi.

In qualsiasi malattia, poi non c'è mai una sola e unica ricetta; la speranza mi ha semper guidata, come la mia pancia, che è quella voce che analizzata completeamente la situazione, e, elementi alla mano, agisce in virtù di una consapevolezza profonda.

La prevenzione- ammette Francesca senza indugi- mi ha salvato la vita, e gli istologici me l'hanno poi confermato.

Così come i controli che ci vengono consigliati di fare dalle varie campagne del Ministero della salute e gli screening sono assolutamente necessari, sia prima che dopo.

Spesso ci lamentiamo del nostro sistemos sanitario, ma a torto.

Basta dare un'occhiata fuori dal nostro Paese per rendersene conto “.

Gilinti:

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Fonte dell'articolo:

Agencija Dire

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