Non conosciamo affatto quali siano le sukelia chromosomichą anomalijoje. Sappiamo però che: a) le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequency for che interessa around 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un'anomalia cromosomica a causa dell'elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo); b) l'incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle different popolazioni, nel tempo e nello spazio; c) tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endokrininės medžiagos) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte. In definitiva si ritiene che l'insorgenza delle anomalie cromosomiche sia ir fenomeno „naturale“, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequency. „La presenza della sindrome di Down“ yra neonato diagnozė, „chromosomica“ analizė, „fatta su un prelievo di“ kraujas, attraverso una caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi (che ha dato origine al termine mongolismo). Il nome “sindrome di Down” viene invece dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche.

Prevencija

Sukelkite tikslų che determinano l'insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute. Skaičius indagini epidemiologiche hanno comunque messo evidenza che l'incidenza aumenta con l'aumentare dell'età materna. Anche se il rischio cresce con l'avanzare dell'età materna, questo non esclude che nascano bambini Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità. „L'altro fattore di rischio dimostrato“ yra avero avansas ir precedente figlio affetto dalla sindrome.

diagnozė

La Sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a- 18a settimana di gestazione con l'amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all'interno dell'utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto. „Queste analisi vengono proposte di solito all donne thinkate a rischio“ (età superiore ai 37 anni o con an precedente figlio Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invazive and più sicure delle attuali. Il Tri-test è un exam del sangue meterno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L'elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con il rischio di sindrome di Down legato all'età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21 oppure no. Trijų bandymų ne ha alcun valore diagnostico; è difficilissimo da capire perchè è il primo exam predittivo di massa.

Augimas

Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali. I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle dei bambini normali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre a giocare. Rimane invece comune a tutti un kintamas grado di ritardo mentale che si manifestas anche nella difficoltà di linguaggio frequency and tra le persone Down. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di kompensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare and intervento educativo globalale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in a interazione dinamica tra le sue potenzialità e l'ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall'altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità ei propri tempi. Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequency in tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici, in otherolare malformazioni cardiache (la più frequency è il cosidetto canale atrioventricolare comune, ma si presentano anche difetti zarnu, disturbi della vista e , disfunzioni tiroidee. problemi odontoiatrici), è opportuno prevedere col pediatra una serie di controli di salute volti a prevenire oa correggere eventuali problemi aggiuntivi.

Socialinis gyvenimas

La maggior parte dei bambini Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, išskirkite asmeninę asmenybę, „cucinare“, „uscire e fare acquisti da soli“. Sporto bilietų bilietų sportas ir dažnas gli amici, vanno a scuola ir possono imparare a leggere and scrivere. I giovani e gli adulti Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo kompetenting e produttivo. È neįmanomas avere oggi dei datu statistici sul numero delle persone Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l'avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all'impegno degli operatori e delle famiglie ci sono giené molte teigiamas. Ci sono lavoratori Down tra i bidelli, gli operai, i giardinieri ed altre mansioni semplici, stanno nascendo inoltre anche alcune prime esperienze in lavori più complessi come l'immissione data in computer o altri impieghi in ufficio. Le persone Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perchè queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli and ad avere fiducia nelle loro capacità.