Retos ligos, plaukiojančio uosto sindromas: Italijos BMC biologijos tyrimas
„Floating-Harbor“ sindromas: Sapienza universiteto ir „Istituto Pasteur Italia“-Cenci Bolognetti fondo tyrėjų komanda panaudojo daugiadalykį atvirkštinės genetikos, ląstelių biologijos ir biochemijos metodą, kad ištirtų svarbaus ląstelinio faktoriaus, kurio pokyčiai yra atsakingi už fiziologinį vaidmenį, vaidmenį. šios retos ligos pradžia. Darbo rezultatai buvo paskelbti žurnale BMC Biology
„Floating-Harbor“ sindromas, atvirkštinis požiūris į ligos tyrimą
Mokslininkų komanda iš Biologijos ir biotechnologijų katedros Charleso Darwino ir Italijos Pasteuro instituto - Cenci Bolognetti fondas, naudodama kombinuotą atvirkštinės genetikos, ląstelių biologijos ir biochemijos metodą, įvertino SRCAP baltymo vaidmenį ir dalyvavimą ląstelių ciklo progresavime. HeLa ląstelės), atsižvelgiant į Floating-Harbor sindromą.
Tyrimo rezultatai, paskelbti žurnale „BMC Biology“, nurodo, kad SRCAP baltymas yra pagrindinis šios retos ligos vystymosi veiksnys.
Keletą žmogaus genetinių ligų sukelia mutacijos, koduojančios epigenetinius chromatino faktorius ir reguliatorius.
Plūduriuojančio uosto sindromas, taip pat žinomas kaip Pelletier-Leisti sindromas, yra labai retas genetinis sindromas
Jis keičia žmogaus vystymąsi ir jį sukelia dominuojančios mutacijos SRCAP genuose, kurie koduoja to paties pavadinimo baltymą su ATPazės funkcija, būtinu chromatino pertvarkymui.
Sindromui būdinga uždelsta kaulų mineralizacija ir prastas augimas, dažnai susijęs su intelekto negalia ir skeleto bei kaukolės ir veido sutrikimais.
Kodėl SRCAP baltymas yra toks svarbus? Atsižvelgiant į šio baltymo vaidmenį epigenetiniame reguliavime, manoma, kad „Floating-Harbor“ sindromą dažniausiai sukelia gilūs chromatino sutrikimai.
„Keista, tačiau mes nustatėme, kad SRCAP baltymas asocijuojasi su mitozinio aparato komponentais (centrosomomis, verpstėmis ir vidurine kūno dalimi), sąveikauja su daugybe citokinezės reguliatorių ir teigiamai reguliuoja jų įdarbinimą į vidurinį kūną - tiltinę struktūrą, lemiančią teisingą skilimą. dukterinių ląstelių citokinezės fazėje “, - teigia Patrizio Dimitri iš Sapienza, darbo koordinatorė.
Tiesą sakant, SRCAP trūkumas kultivuojamose žmogaus ląstelėse keičia ląstelių dalijimąsi tiek mitozės fazėje, tiek galutinėje citokinezės fazėje, panašiai kaip buvo įrodyta tiriant ortologinį baltymą modeliniame organizme Drosophila melanogaster.
„Šie rezultatai yra pirmieji eksperimentiniai įrodymai, skatinantys evoliuciškai išsaugotą SRCAP vaidmenį kontroliuojant ląstelių dalijimąsi, nepriklausomai nuo jo chromatino reguliavimo funkcijos.
Mes keliame hipotezę, kad SRCAP dalyvauja dviejuose skirtinguose etapuose: mitozėje, užtikrinant tinkamą chromosomų atskyrimą; citokinezėje, prisidedant prie tinkamo vidurio kūno funkcionavimo “, - apibendrina Dimitri.
Taigi tyrimai rodo, kad SRCAP mutacijų sukelti ląstelių dalijimosi pokyčiai gali prisidėti prie Floating-Harbor sindromo atsiradimo.
Skaityti taip pat:
Guillain-Barré sindromas, neurologas: „Nėra ryšio su COVID ar vakcina“
Reti įgimta krūtinės ląstos liga: pirmoji vaikų chirurgija Vokietijos Džidos ligoninėje
Retos ligos: nauja viltis Erdheimo-Česterio ligai