Rūgštinė sfingomielinazė kaip naujas Gošė ligos gydymas: pažanga

Rūgštinės sfingomielinazės gydymas, naujas 3 tipo Gošė ligos gydymas ir sutarimas dėl Parkinsono ligos rizikos valdymo asmenims, sergantiems Gošė liga. Tai yra pagrindinės naujienos, esančios kasmetiniame susitikime dėl Gošė ligos, kuris ekstremalių situacijų metu nuo „Covid-19“ vyks internetinio seminaro forma, spalio 7 d., Nuo 13.30 val.

Italijos medicinos bendruomenė, kuri užsiima Gošė liga grįžti į akistatą, kaip jau kelerius metus, su šia reta liga, kurios dažnis yra maždaug vienas iš 40,000 XNUMX žmonių, ir kitomis retomis ligomis. Tarptautinės ekspertai tiesiogiai surengs dvi žinias internete. Profesorė Melissa Wasserstein (Vaikų genetinės medicinos skyrius, Vaikų ligoninė Montefiore, Alberto Einšteino medicinos koledžas Niujorke) pristatys savo patirtį, susijusią su rekombinantiniu alfa rekombinantiniu alipudazės rekombinantiniu fermentu gydant rūgšties sfingomielinazė.

Rūgštinė sfingomielinazė ir Gošė liga: naujo gydymo atradimas ir plėtra

Ši liga yra kliniškai panaši į Gošė liga bet konkrečiai būdinga kepenų cirozės ir širdies bei kraujagyslių ligų raida dėl hiperlipidemijos. Gydymas su fermentų pakaitinė terapija, šiuo atveju pašalina kaupimąsi kepenyse ir blužnyje ir normalizuoja lipidų kiekį kraujyje, užkertant kelią cirozei ir širdies bei kraujagyslių ligoms. Vaistas vis dar yra eksperimentinio ir pacientų priėmimo etapas.

Profesorius Raphaelis Schiffmannas (pagrindinis tyrėjas, Baylor Scott ir White Research Institute Dallas, Teksasas, Gošė ligos ir medžiagų apykaitos sutrikimų ekspertas) pateiks duomenis iš savo patirties naudojant 3 tipo Gošė ligos substratą slopinančius vaistus.

Šiai ligai būdingas neurologinis sutrikimas, susijęs su sisteminiu 1 tipo Gaucher'io ligos pažeidimu. Pakaitinė fermentų terapija ir Eliglustat substrato inhibitorių terapija nėra veiksminga neurologiniams sutrikimams, nes jie nepraeina kraujo ir smegenų barjero, todėl nepasiekia smegenų. Naujas vaistas yra substrato inhibitorius, gerinantis neurologinius simptomus pacientams, sergantiems 3 tipo Gaucher liga.

Savo kalboje prof. Alessio Di Fonzo praneš apie Italijos referencinių centrų gydytojų sutarimą dėl Gošė ligos, susijusį su Parkinsono ligos rizikos valdymu, rezultatus. Asmenims, sergantiems Gošė liga, taip pat heterozigotiniams asmenims ar sveikiems Gošė ligos nešiotojams, palyginti su bendra populiacija, padidėja rizika susirgti Parkinsono liga. Sutarimas susijęs su rizikos pacientams ir šeimos nariams, kurie yra sveiki Gošė ligos nešiotojai, pranešimui ir nuo 40 metų - Parkinsono ligos prodrominių požymių ir simptomų nustatymui periodiškai tikrinant Gošė ligą. Taip pat yra balas, skirtas nustatyti, kada tiriamąjį reikia nukreipti pas neurologą gydytis ir galimai pradėti konkrečią terapiją.

Ir vėl yra palyginimo lentelė, kurią atliko profesorė Maria Domenica Cappellini ir aptarė Italijos patirtį gydant Gošė ligą vaistu Eliglustat. Profesorė Fiorina Giona kalbės apie „Po registracijos tyrimų patirtį“ ir dr. Maja Di Rocco „Terapinio laikymosi stebėsena“.

Dr Irene Motta intervencijos „Fermentų pakaitinė terapija ir eliglustatas skubios pagalbos Covid-19 metu“ ir dr. Federica Deodato „Pirmosios dešimties vaikų geriamosios terapijos patirties mėnesiai“ uždarys apvalųjį stalą. Profesorė Francesca Carubbi kalbės tema „Gošė ir ASMD: lizosomų ligos su fenotipiniu kontrastu“, o profesorius Alberto Burlina - „Diagnostika ir biomarkeriai“; Profesoriaus Maurizio Scarpa ir dr. Antonio Barbato tema „Italijos patirtis atliekant klinikinius terapijos tyrimus“.

Konferenciją užbaigs dr. Fabio Nascimbeni ir profesorė Elena Corradini, kalbėsiančios atitinkamai apie kepenų pažeidimą sergant lizosominėmis ligomis ir hiperferritinemiją 1 tipo Gošė liga.

Trumpas dėmesys Gošė ligai

Gošė liga yra reta būklė, kurios dažnis yra maždaug vienas iš 40,000 XNUMX žmonių. Dėl fermento, rūgščiosios beta-gliukozidazės, kurios vaidmuo sunaikina sfingolipidinio pobūdžio molekulę, trūkumas, ląstelėse kaupiasi lipidai, dėl kurių atsiranda įvairių organų funkcinis sutrikimas. Žmonėms, sergantiems šia liga, padidėja blužnies ir kepenų tūris, atsiranda hematologinių pakitimų (anemija, trombocitai su galimu kraujavimu) ir kaulų pakitimai (osteoporozė, osteonekrozė). Negydytų pacientų ligos komplikacijos yra išsėtinė mieloma ir kitos hemato-onkologinės ligos. Saugus ir efektyvus gydymas pakeitus fermentus, jei jis pradedamas anksti, daro visas klinikines apraiškas grįžtamasis ir užkerta kelią visoms komplikacijoms.

ŠALTINIS

www.dire.it

Komentarai yra uždaryti.