Bērni ar Dauna sindromu: agrīnas Alcheimera slimības attīstības pazīmes asinīs
Bērni ar Dauna sindromu: Romas Sapienza universitātes pētnieki kopā ar Bambino Gesù slimnīcu un Gemelli poliklīnikas fondu, veicot vienkāršu asins analīzi, ir identificējuši smadzeņu izmaiņas, kas ir intelektuālās attīstības traucējumu pamatā. Pētījums tika publicēts žurnālā Alcheimera slimība un demence
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
Dauna sindroms ir visizplatītākais intelektuālās attīstības traucējumu ģenētiskais cēlonis, un to izraisa daļēja vai pilnīga 21. hromosomas (tā sauktā “21. trisomija”) klātbūtne.
Tiek lēsts, ka pašreizējā izplatība vispārējā populācijā svārstās no 1:1,000 līdz 1:2,000 dzimušajiem.
Intelektuālā invaliditāte ir nemainīga, bet mainīga pakāpe.
Turklāt Dauna sindroma attīstību var ietekmēt priekšlaicīga novecošana un Alcheimera slimības sākums.
Insulīna signāla loma smadzenēs ir labi zināma, un tā ir īpaši svarīga saistībā ar kognitīvām funkcijām, piemēram, atmiņu un mācīšanos.
Slimības, kas var skart bērnus ar Dauna sindromu
Vairāki iepriekšējie pētījumi ir parādījuši, ka šī signāla izmaiņas smadzenēs, kas pazīstamas kā cerebrālā insulīna rezistence, ir izziņas samazināšanās pamatā gan normālas novecošanas procesā, gan neirodeģeneratīvu slimību, piemēram, Alcheimera slimības, attīstības laikā, ko raksturo sākums. no demences.
Pētnieku grupa, kuru koordinēja Eugenio Barone un Marzia Perluigi no Romas Sapienza universitātes Bioķīmisko zinātņu katedras A. Rossi Fanelli sadarbībā ar Bambino Gesù Bērnu slimnīcas Dauna sindroma centru – kas rūpējas par aptuveni 800 bērni un jaunieši ar Dauna sindromu un kas ar savu lielo gadījumu skaitu veicināja pētījumā iesaistīto jauniešu piesaistīšanu, un Gemelli poliklīnikas fonds Romā, pirmo reizi ir uzsvēruši, ka notiek izmaiņas insulīna signālā smadzenēs. ļoti agri bērniem un pusaudžiem ar Dauna sindromu.
Šīs izmaiņas bērnībā neatkarīgi no 21. trisomijas ievērojami veicina intelektuālās attīstības traucējumus bērniem ar Dauna sindromu.
Turklāt Sapienza pētnieki ir uzsvēruši iespēju identificēt šāda veida izmaiņas, izmantojot vienkāršu asins paraugu. Darba rezultāti ir publicēti žurnālā Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.
"Mēs domājam, skaidro Eugenio Barone no Sapienza universitātes, ka šāda veida izmaiņu noturība var veicināt Alcheimera slimības agrīnu attīstību šiem cilvēkiem."
"Šis darbs ir nozīmīgs atklājums galvenokārt trīs iemeslu dēļ," skaidro Marsija Perluidži no Sapienzas universitātes. "Pirmais ir pierādīt, ka šīs izmaiņas notiek ļoti agri, pat bērniem ar Dauna sindromu"; otrs attiecas uz metodi: spēja ar asins paraugu izsekot smadzeņu izmaiņām, kurām šodien nav citu diagnostikas līdzekļu, kas varētu tās identificēt.
"Trešais iemesls," secina Barone, ir tas, ka, pēc iespējas ātrāk identificējot izmaiņas, kas notiek smadzenēs, īpaši bērniem ar Dauna sindromu, būs iespējams padziļināti izpētīt viņu intelektuālās attīstības traucējumu cēloņus, tādējādi atverot iespējamo terapeitisko ārstēšanu, kas var uzlabot viņu dzīves kvalitāti.
Lasīt arī:
COVID-19 cilvēkiem ar Dauna sindromu: mirstība līdz pat 10 reizēm augstāka. ISS pētījums
Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē