Retas slimības, peldošās ostas sindroms: Itālijas pētījums par BMC bioloģiju

Peldošās ostas sindroms: Sapienza universitātes un Istituto Pasteur Italia pētnieku komanda-Cenci Bolognetti Foundation ir izmantojusi apgrieztās ģenētikas, šūnu bioloģijas un bioķīmijas daudznozaru pieeju, lai izpētītu svarīga šūnu faktora fizioloģisko lomu, kura izmaiņas ir atbildīgas par šīs retās slimības sākums. Darba rezultāti ir publicēti žurnālā BMC Biology

Floating-Harbor sindroms, apgriezta pieeja slimības izpētei

Pētnieku komanda no Bioloģijas un biotehnoloģijas departamenta Čārlza Darvina un Pastera institūta Itālijā - Cenci Bolognetti Foundation izmantoja kombinēto reversās ģenētikas, šūnu bioloģijas un bioķīmijas pieeju, lai novērtētu SRCAP proteīna lomu un iesaistīšanos šūnu cikla progresēšanā ( HeLa šūnas), saistībā ar Floating-Harbor sindromu.

Pētījuma rezultāti, kas publicēti žurnālā BMC Biology, identificē SRCAP proteīnu kā centrālo faktoru šīs retās slimības attīstībā.

Vairākas cilvēka ģenētiskās slimības izraisa mutācijas, kas kodē epiģenētiskos hromatīna faktorus un regulatorus.

RETAS SLIMĪBAS? Lai uzzinātu vairāk, apmeklējiet UNIAMO - ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJU, kas tiek piedāvāta ārkārtas situāciju izstādē

Floating-Harbor sindroms, pazīstams arī kā Pelletier-Leisti sindroms, ir ļoti reti sastopams ģenētiskais sindroms

Tas maina cilvēka attīstību, un to izraisa dominējošās mutācijas SRCAP gēnā, kas kodē tāda paša nosaukuma proteīnu ar ATPāzes funkciju, kas nepieciešama hromatīna pārveidošanai.

Sindromu raksturo aizkavēta kaulu mineralizācija un slikta augšana, kas bieži vien ir saistīta ar intelektuālās attīstības traucējumiem un skeleta un galvaskausa anomālijām.

Kāpēc SRCAP proteīns ir tik svarīgs? Ņemot vērā šī proteīna lomu epiģenētiskajā regulēšanā, parasti tiek uzskatīts, ka Floating-Harbor sindromu izraisa dziļi hromatīna traucējumi.

"Pārsteidzoši, tomēr mēs atklājām, ka SRCAP proteīns ir saistīts ar mitotiskā aparāta sastāvdaļām (centrosomām, vārpstu un vidusdaļu), mijiedarbojas ar pārpilnību citokinēzes regulatoru un pozitīvi regulē to pieņemšanu vidējā ķermenī - tilta struktūru, kas nosaka pareizu šķelšanos. no meitas šūnām citokinēzes fāzē ” - norāda Patrizio Dimitri no Sapienza, darba koordinatore.

Faktiski SRCAP trūkums kultivētās cilvēka šūnās maina šūnu dalīšanos gan mitozes fāzē, gan citokinēzes terminālajā fāzē, līdzīgi tam, kas tika pierādīts pētījumā par ortoloģisko proteīnu modeļa organismā Drosophila melanogaster.

"Šie rezultāti ir pirmie eksperimentālie pierādījumi par labu SRCAP evolucionāri konservētai lomai šūnu dalīšanās kontrolē, neatkarīgi no tā hromatīna regulējošās funkcijas.

Mēs izvirzām hipotēzi, ka SRCAP ir iesaistīts divos dažādos posmos: mitozē, nodrošinot pareizu hromosomu segregāciju; citokinēzē, veicinot pareizu vidus ķermeņa darbību ” - secina Dimitri.

Tādējādi pētījums rāda, ka SRCAP mutāciju izraisītās šūnu dalīšanās izmaiņas var veicināt Floating-Harbor sindroma parādīšanos.

Lasīt arī:

Guillain-Barré sindroms, neirologs: "Nav saiknes ar Covid vai vakcīnu"

Reti iedzimta torakoshīze: pirmā bērnu ķirurģija Vācijas Džidas slimnīcā

Retas slimības: jauna cerība uz Erdheima-Čestera slimību

Avots:

La Sapienza universitāte - oficiālā vietne

Jums varētu patikt arī