Skābes sfingomielināzes ārstēšana, jaunā 3. tipa Gošē slimības ārstēšana un vienprātība par Parkinsona slimības riska pārvaldību pacientiem ar Gošē slimību. Šie ir galvenie jaunumi ikgadējās sanāksmes par Gošē slimību centrā, kas ārkārtas situācijā gadā no Covid-19 notiks vebināra veidā, 7. oktobrī no pulksten 13.30.

Itālijas medicīnas sabiedrība, kas nodarbojas ar Gošē slimība lai atgrieztos, kā tas ir bijis vairākus gadus, šis retais stāvoklis, kura biežums ir aptuveni viens no 40,000 XNUMX cilvēkiem, un citas retas slimības. Divas galvenās lekcijas notiks tiešsaistē tiešsaistē, un to vadīs starptautiski eksperti. Profesore Melisa Vaseršteina (Bērnu ģenētiskās medicīnas nodaļa, Bērnu slimnīca Montefiore, Alberta Einšteina Medicīnas koledža Ņujorkā) iepazīstinās ar savu pieredzi ar rekombinanto olipudāzes alfa rekombinanto enzīmu skābes sfingomielināze.

Skābā sfingomielināze un Gošē slimība: jaunās ārstēšanas atklāšana un attīstība

Šī slimība ir klīniski līdzīga Gošē slimība bet īpaši raksturīga hiperlipidēmijas izraisīta aknu cirozes un sirds un asinsvadu slimību attīstība. ārstēšana ar enzīmu aizstājterapija, šajā gadījumā novērš uzkrāšanos aknās un liesā un normalizē lipīdu līmeni asinīs, novēršot cirozi un sirds un asinsvadu slimības. Zāles joprojām atrodas eksperimentālajā un pacientu reģistrācijas fāzē.

Profesors Rafaels Šifmans (galvenais pētnieks, Baylor Scott un White Research Institute Dallas Texas, Gošē slimības un vielmaiņas traucējumu eksperts) iepazīstinās ar datiem, kas iegūti no viņa pieredzes ar 3. tipa Gošē slimības substrāta inhibitoriem.

Šai slimībai ir raksturīgi neiroloģiski traucējumi, kas saistīti ar 1. tipa Gošē slimības sistēmiskiem traucējumiem. Fermentu aizstājterapija un Eliglustat substrāta inhibitoru terapija nav efektīva neiroloģisku traucējumu gadījumā, jo tās neiziet asins-smadzeņu barjeru un tāpēc nesasniedz smadzenes. Jaunās zāles ir substrāta inhibitori, kas uzlabo neiroloģiskos simptomus pacientiem ar Gošē 3. tipa slimību.

Profesors Alessio Di Fonzo savā runā ziņos par Itālijas Gošē slimības references centru ārstu vienprātības rezultātiem par Parkinsona slimības riska pārvaldību. Personām ar Gošē slimību, bet arī heterozigotiem indivīdiem vai veseliem Gošē slimības nesējiem, salīdzinot ar vispārējo populāciju, ir palielināts Parkinsona slimības attīstības risks. Vienprātība attiecas uz riska paziņošanu pacientiem un ģimenes locekļiem, kuri ir veseli Gošē slimības nesēji, un no 40 gadu vecuma - Parkinsona slimības prodromālo pazīmju un simptomu noteikšanu, periodiski pārbaudot Gošē slimību. Ir arī punktu skaits, lai noteiktu, kad subjekts jānosūta pie neirologa ārstēšanai un iespējamai konkrētas terapijas uzsākšanai.

Un atkal ir salīdzināšanas tabula, kuru veica profesore Maria Domenica Cappellini, lai apspriestu Itālijas pieredzi Gošē slimības ārstēšanā ar narkotiku Eliglustat. Profesore Fiorina Giona runās par “Pieredzi pēcreģistrācijas pētījumos” un Dr Maja Di Rocco par “Terapeitiskās ievērošanas uzraudzību”.

Apaļā galda noslēgs Dr Irene Motta iejaukšanās “Fermentu aizstājterapija un Eliglustat ārkārtas situācijas laikā Covid-19” un Dr Federica Deodato “Pirmie desmit mēnešu pieredze bērnu perorālās terapijas laikā”. Profesore Frančeska Karubbi runās par tematu “Gošē un ASMD: lizosomu slimības ar fenotipisku kontrastu”, savukārt profesors Alberto Burlina par “Diagnostika un biomarķieri”; Profesors Mauricio Scarpa un Dr Antonio Barbato par “Itālijas pieredzi terapijas klīniskajos pētījumos”.

Konferenci noslēgs Dr Fabio Nascimbeni un profesore Elena Corradini, kas attiecīgi runās par aknu mazspēju lizosomu slimībās un hiperferritinēmiju 1. tipa Gošē slimībā.

Īss uzsvars uz Gošē slimību

Gošē slimība ir reta slimība, kuras biežums ir aptuveni viens no 40,000 XNUMX cilvēkiem. Sakarā ar fermenta, skābes beta-glikozidāzes deficītu, kam ir sfingolipīda rakstura molekulas noārdīšanas loma, šūnās notiek lipīdu uzkrāšanās, kā rezultātā rodas dažādu orgānu funkcionāli traucējumi. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir palielināts liesas un aknu tilpums, hematoloģiskas izmaiņas (anēmija, trombocīti ar iespējamu asiņošanu) un kaulu izmaiņas (osteoporoze, osteonekroze). Neārstētiem pacientiem slimības komplikācijas ir multiplā mieloma un citas hemato-onkoloģiskas slimības. Droša un efektīva ārstēšana ar enzīmu aizstāšanu, ja tiek sākta agri, padara visas klīniskās izpausmes atgriezeniskas un novērš visas komplikācijas.

AVOTS

www.dire.it