Vidusjūras anēmija: diagnoze ar asins analīzi

Sarkano asins šūnu darbības traucējumi ir Vidusjūras anēmijas cēlonis: labāk sapratīsim, kas tas ir un kā to diagnosticēt

Šī slimība parasti bija sastopama populācijās, kas dzīvoja purvainos vai purvainos apgabalos, kas gadsimtiem ilgi bija inficēti ar malāriju, piemēram: salās, dienvidu reģionos, Po deltā.

Iemesls tam ir fakts, ka talasēmijas gadījumā sarkano asins šūnu anomālijas kavē malārijas plazmodija vairošanos, padarot tās izturīgākas pret šo slimību un gadu gaitā ļaujot veikt sava veida dabisku cilvēku atlasi talasēmija noteiktos Itālijas apgabalos.

Kas ir Vidusjūras anēmija vai talasēmija?

Vidusjūras anēmija ir sinonīms talasēmijai, iedzimtai asins slimībai, kuras cēlonis ir vienas no hemoglobīna ķēdes sintēzes samazināšanās vai neesamības, proteīna, kas atbild par skābekļa transportēšanu visā organismā.

Nosaukums talasēmija ir cēlies no grieķu valodas thàlassa, “jūra” un αἷμα, àima, “asinis”, un tas tika izvēlēts, jo šī slimība ir plaši izplatīta Vidusjūras reģionā.

Vidusjūras anēmija, neliela un liela talasēmija: kā tās atpazīt

Atkarībā no slimības formas simptomi svārstās no ārkārtīgi sarežģītiem līdz nepastāvošiem.

Visizplatītākā forma ir neliela talasēmija, kas ir asimptomātiska un tai ir lielāks simptomu procentuālais daudzums. Ikdienas dzīvē tā nav problēma, un to diagnosticē parastie laboratorijas testi.

Smagākā forma ir pazīstama kā talasēmija vai Kūlija slimība, stāvoklis, kas saistīts ar atkarību no asins pārliešanas.

Starp tiem ir talasēmija intermedia, kuras simptomi ir ļoti dažādi.

Tas var izpausties ar viegliem vai vidēji smagiem simptomiem vai vardarbīgākā formā, līdzīgi kā Kūlija slimība.

Mazajai talasēmijai raksturīga plaša izplatība un simptomu neesamība: Vidusjūras anēmijas diagnoze tiek veikta ar asins analīzēm.

Veselīgs nesējs un pārnešana pēcnācējiem

Personām, kas cieš no šīs slimības, sarkanās asins šūnas ir mazākas nekā parasti, tā sauktā talasēmija.

Tāpēc to sauc par mikrocītu anēmiju.

Parasti cilvēkus ar šo slimības formu skar tas, ka to var pārnest uz viņu bērniem.

Pacients patiesībā ir veselīgs nesējs, un viņa bojātais gēns var tikt nodots nedzimušajam bērnam.

Tas ir būtisks faktors, kas jāņem vērā iespējamās grūtniecības laikā.

Laulība ar partneri, kurš arī ir veselīgs beta talasēmijas nesējs

  • 25% iespēja dzemdēt bērnu ar smagu talasēmiju.
  • 50% gadījumu vēl nedzimušais bērns būs veselīgs slimības nesējs.
  • savukārt atlikušie 25% nemantos nevienu bojātu gēnu.

Grūtniecības laikā ieteicamie testi Vidusjūras anēmijas diagnosticēšanai

Grūtniecības laikā molekulāros testus var izmantot, lai noteiktu, vai bērns piedzims ar Vidusjūras anēmiju.

Šajā gadījumā jāveic pirmsdzemdību testi:

  • amniocentēze, ko parasti veic no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai
  • horiona villu paraugu ņemšana, kas jāveic laikā no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai.
  • Asins pārliešana un kaulu smadzeņu transplantācija: kad tie ir nepieciešami

Mazā talasēmija gandrīz vienmēr tiek atklāta nejauši ikdienas pārbaužu laikā.

Mazai formai specifiska terapija nav nepieciešama, ja vien pacients nesūdzas par nespēku un bālumu: tad var nozīmēt pretanēmiskus medikamentus (folijskābi, B12 vitamīnu), savukārt dzelzs parasti asinīs ir normālā līmenī.

Vidējā formā anēmijai dažreiz ir nepieciešama sarkano asins šūnu pārliešana, savukārt lielajā formā hematijas (sarkano asins šūnu, red.) hemotransfūzijas notiek gandrīz nemainīgas: retos gadījumos var pat plānot kaulu smadzeņu transplantāciju.

Dažreiz, īpaši tiem, kuri saņem hemotransfūzijas, dzelzs daudzums asinīs ir pārāk augsts, un ir jāievieš terapija dzelzs līmeņa pazemināšanai.

No otras puses, cilvēkiem ar nelielu talasēmiju vajadzētu dzīvot pilnīgi normālu dzīvi, ievērojot sabalansētu uzturu, vēlams, lai tas būtu bagāts ar folijskābi (īpaši zaļie lapu dārzeņi, pākšaugi, apelsīni utt.).

Lasīt arī:

Celiakijas simptomi: kad jākonsultējas ar ārstu?

Paaugstināts ESR: ko mums stāsta pacienta eritrocītu sedimentācijas ātruma palielināšanās?

Anēmija, vitamīnu trūkums starp cēloņiem

Avots:

GSD

Jums varētu patikt arī