Hemofilija: kas tas ir un kā to ārstēt
Hemofilija ir iedzimta un iedzimta slimība, ko izraisa noteiktu asins recēšanas proteīnu deficīts. Pacientiem ir lielāka tendence uz asiņošanu, gan spontānu, gan pēctraumatisku
Hemofilija ir reta slimība, kas nav iekļauta pirmsdzemdību skrīninga programmā
Pastāv divas hemofilijas formas: hemofilija A, ko izraisa VIII koagulācijas faktora deficīts un kuras sastopamība ir viens gadījums uz katriem 5,000–10,000 30,000 dzimušajiem, un hemofilija B, ko izraisa IX faktora deficīts, un tā ir sastopama. viens gadījums uz katriem 50,000 XNUMX-XNUMX XNUMX dzimušajiem.
Šī slimība rodas gandrīz tikai vīriešiem, jo tās ģenētiskais ziņojums ir saistīts ar X hromosomu.
Tāpēc sievietes lielākoties būs veselas ģenētiskā defekta nēsātājas, kas vīriešiem izpaudīsies patoloģiskā formā.
Hemofilija: viegla vai smaga, kādas ir atšķirības?
Hemofilija var rasties ar smagu, vidēji smagu vai vieglu FVIII vai FIX deficītu.
Smagu hemofīliju parasti diagnosticē pirmajos divos dzīves gados, jo slimības izpausmes ir agrīnas un iespējamas spontānas asiņošanas.
No otras puses, viegla hemofilija var izraisīt arī novēlotu diagnozi, iespējams, pieaugušā vecumā, jo tā ir savienojama ar normālu dzīvi, ja vien nav specifisku hemorāģiskā riska apstākļu, piemēram, smagas traumas vai operācijas.
Tāpēc iespējams, ka skartā persona ilgu laiku neapzinās, ka viņam vai viņai ir šī slimība.
Cilvēkiem, kuri zina, ka viņiem ir viegla hemofilija, pēc iespējas jāizvairās no traumām un, ja rodas pat neliela trauma, jāpievērš īpaša uzmanība tādu simptomu attīstībai, kas var liecināt par asiņošanu.
Šādā gadījumā ir svarīgi informēt ārstu, lai pēc iespējas ātrāk pārbaudītu, vai nav asiņošanas.
Kā tiek diagnosticēta hemofilija?
Sievietēm, kurām anamnēzē ir bijusi hemofilija mātes pusē, jāapsver iespēja būt par šī ģenētiskā defekta veselīgām nesējām un, ja nepieciešams, jāveic diagnostikas testi.
Kas attiecas uz pieaugušiem pacientiem ar aizdomām par vieglu hemofiliju, koagulācijas testi – īpaši aPTT – ir būtiski, un tie tiek regulāri veikti skrīninga nolūkos pirms operācijas,” viņa turpina.
Hemofilijas simptomi
Kopumā stāvoklis ir saistīts ar specifiskiem simptomiem, piemēram, vieglu zilumu veidošanos, kas pārsniedz parasto, vai ilgstošu, nepamatotu asiņošanu.
Piemēram, mazu bērnu gadījumā kritiens, kas izraisa triecienu lūpai, var izraisīt asiņošanu, kas nav obligāti intensīva, bet turpinās ar laiku un kuru nevar apturēt; bieži asiņošana traumas brīdī neparādās uzreiz, bet pēc sākotnējās apstāšanās atkal sākas vairākas stundas vēlāk.
Tas ir tāpēc, ka hemofilijas gadījumā trombocīti, kas pirmie iejaucas, lai apturētu iespējamo asiņošanu, darbojas normāli.
Ja koagulācijai jāiejaucas, lai stabilizētu trombu un aizvērtu brūci, tā ir neefektīva un izraisa asiņošanu.
Vēl viens tipisks simptoms maziem bērniem ir zilumi, kas parādās bez jebkādas ar to saistītas traumas: izskatās, ka pa ķermeni ir izkaisīti daudz mazu zilumu, taču tos neizraisa kāds konkrēts trieciens.
Hemartroze: locītavu slimība
Tipiska hemofilijas asiņošana ir hemartroze, ti, asiņošana locītavās.
Tas galvenokārt skar potītes, ceļgalus un elkoņus, bet var skart arī gūžas un plecu locītavas.
Atkal, šāda veida asiņošana ne vienmēr ir saistīta ar traumu un var rasties arī spontāni.
Tā tas ir, piemēram, ar bērnu, kurš tikai mācās nostāties un spert pirmos soļus.
Šī iemesla dēļ slimība, ja tā netiek pienācīgi ārstēta, var izraisīt nopietnus ekstremitāšu ierobežojumus, iznīcinot locītavas struktūru un izraisot reālu invaliditāti.
Hemofilija: kādas ir iespējamās ārstēšanas metodes?
Mūsdienās ir daudz dažādu hemofilijas ārstēšanas iespēju.
Galvenā terapija pēdējo 40 gadu laikā ir bijusi aizstājterapija: VIII koagulācijas faktora ievadīšana pacientiem ar A hemofiliju un IX koagulācijas faktors pacientiem ar B hemofiliju.
Šie līdzekļi novērš un ārstē asiņošanu, un tos var ievadīt tikai intravenozi.
Kopš diagnozes noteikšanas pacienti sāk saņemt regulāras intravenozas infūzijas (tās jāturpina visu mūžu), lai palielinātu trūkstošo olbaltumvielu līmeni asinīs, novērstu spontānu asiņošanu un novērstu struktūras bojājumus.
Šis ārstēšanas veids ir pazīstams kā profilakse, un Pasaules hemofilijas federācija (WFH) to uzskata par aprūpes standartu visiem pacientiem ar smagu vai vidēji smagu hemofiliju vai smagu asiņošanas tendenci.
Pēdējos gados mēs esam redzējuši hemofilijas terapijas attīstību, kas ļauj saglabāt labu aizsardzību pret asiņošanu, lietojot retākas zāļu devas, un tādējādi nodrošina lielāku autonomiju pacientiem.
Mūsdienās cilvēkiem ar B hemofiliju infūzijas var veikt vidēji ik pēc 7-14 dienām (dažas atsevišķas pacientu apakšgrupas pat ik pēc 21 dienas); tā kā hemofilijas A gadījumā infūzijas var atkārtot apmēram ik pēc 3–7 dienām atkarībā no lietotās zāles veida un katra indivīda īpašībām.
Pēdējo pāris gadu laikā pirmās subkutānas monoklonālās antivielas ir pieejamas tikai hemofilijas A ārstēšanai, kas jālieto ik pēc 7, 14 vai 28 dienām, lai novērstu asiņošanu. Līdzīgas zāles tiek izstrādātas arī B hemofilijas ārstēšanai.
Mājas terapija
Gan intravenozas, gan subkutānas zāles pacients lieto neatkarīgi mājās.
Pacientus (vai viņu vecākus mazu bērnu gadījumā) slimnīcas personāls instruē par zāļu ievadīšanu, jo ir svarīgi tos lietot ne tikai profilaktiski, bet arī nekavējoties negaidītas asiņošanas gadījumā.
Lai gan profilaktiskā ārstēšana var novērst lielāko daļu spontānu asiņošanu, var būt ārēji apstākļi, piemēram, traumas, kas var izraisīt asiņošanu, neskatoties uz ārstēšanu.
Šādos gadījumos parastajai devai ir lietderīgi pievienot papildu devu.
Ir svarīgi uzsvērt, ka subkutānā terapija ir tikai profilaktiska: tā var novērst asiņošanu, bet ne izārstēt to. Ārstēšanai nepieciešams intravenozi ievadīt citas hemostatiskas zāles, piemēram, FVIII vai FIX.
Visas hemofilijas ārstēšanas terapeitiskās izstrādes ir izstrādātas, ņemot vērā pacienta nepieciešamību pēc neatkarības un labas dzīves kvalitātes atjaunošanas.
Pašlaik hemofilija ir ārstējama, bet neārstējama slimība.
Tomēr izārstēšanai ir terapeitisks horizonts: pašlaik tas ir progresīvā eksperimentālā fāzē gan A hemofilijai, gan B hemofilijai, un to pārstāv gēnu terapija, kuras mērķis ir ieviest organismā veselīgu gēnu.
Tas ir konkrēts ceļš uz priekšu, kas tiks īstenots praksē tuvāko gadu laikā.
Lasīt arī:
Asins pārliešana: pārliešanas komplikāciju atpazīšana
Asins jātnieki, vienkārši brīvprātīgie