SanFilippo sindromu sauc arī par 3A tipa mukopolisaharidozi, un tas sastāv no noteiktu šūnu, ko sauc par lizosomām, funkcionēšanas izmaiņām: tās ir atbildīgas par dažādu vielu sadalīšanos un iznīcināšanu.

Kas ir Sanfilippo sindroms

Sanfilippo sindroma gadījumā šis process nenotiek vienam cukuram, ko sauc par heparanesulfātu, kas pēc tam uzkrājas lizosomās, izraisot demences rašanos bērniem (Andrade et al., 2015).

Tomēr ir daži agrīni simptomi, kas līdzīgi autisma simptomiem (hiperaktivitāte, stereotipiska uzvedība, sociālās uzvedības izmaiņas), ko nevar izskaidrot ar heparanesulfāta uzkrāšanos.

Tā vietā tika konstatēts, ka tas, šķiet, rodas no palielināta dopamīna daudzuma smadzenēs un neironos, kas to ražo; šo parādību neizraisītu cukura uzkrāšanās, bet gan izmainīta tā darbība; tāpēc tā būtu vielmaiņas problēma.

Turklāt šķiet, ka jau auglim ir vairāk dopamīnu ražojošo neironu, kas ļautu Sanfilippo sindromu uzskatīt par neirodeģenerācijas traucējumiem.

Tiek lēsts, ka vispārējā izplatība ir 1:70000 2020 zīdaiņu (Benetò et al., XNUMX), taču tā var būt novirzīta, jo ir grūti diagnosticēt vieglākas formas.

Turklāt dažādiem tipiem ir atšķirīga izplatība atkarībā no ģeogrāfiskā apgabala: A apakštips ir biežāk sastopams Ziemeļeiropā, savukārt B apakštips ir vairāk sastopams kontinenta dienvidu daļā.

C apakštips parasti ir retāk sastopams, savukārt D ir retākais visās populācijās.

Diagnoze tiek veikta, analizējot heparanesulfāta daudzumu urīnā.

Sanfilippo sindroma simptomi

Sindroma dominējošais aspekts ir strauja garīgā pasliktināšanās. Tomēr var identificēt četrus dažādus apakštipus atkarībā no iesaistītās ģenētiskās mutācijas un no tā izrietošā enzīma deficīta: A tips, B tips, C tips un D tips.

Tomēr simptomatoloģija galvenokārt ir kopīga visiem apakštipiem: neirodeģenerācija sākas pirmajos desmit dzīves gados un ietver kortikālo atrofiju, progresējošu demenci, motora pasliktināšanos, hiperaktivitāti, mācīšanās grūtības, agresīvu uzvedību, miega traucējumus un ievērojamu intelektuālo invaliditāti.

Var būt arī dažas somatiskas izpausmes, tostarp hirsutisms, hepatosplenomegālija (palielinātas aknas un liesa), locītavu stīvums, disfāgija, hipertrichoze, dzirdes zudums, runas zudums un skeleta izmaiņas; krampji parasti rodas pēc 10 gadu vecuma.

Sindroma skarto bērnu paredzamais mūža ilgums ir ievērojami mazāks par vidējo – vecumā no divdesmit līdz trīsdesmit gadiem (Valstar et al. 2011).

RETAS SLIMĪBAS? LAI UZZINĀTU VAIRĀK, APMEKLĒJOT UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO

Pašlaik nav ārstēšanas līdzekļu, kas efektīvi palēninātu vai apturētu neirodeģenerāciju bērniem ar Sanfilippo sindromu

Iejaukšanās būtībā sastāv no paliatīviem pasākumiem simptomu mazināšanai.

Pašlaik tiek veikti vairāki izmēģinājumi ar dzīvnieku un šūnu modeļiem, galvenokārt koncentrējoties uz iejaukšanos centrālajā nervu sistēmā.

Tie ietver enzīmu aizstājterapiju (ERT), hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju (HSCT), substrātu samazināšanas terapiju (SRT), chaperona mediētu terapiju un gēnu terapiju.

BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO

Norādes:

Andrade, F.; Aldamizs-Ečevarrija, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo sindroms: vispārējs pārskats. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo sindroms: molekulārā bāze, slimību modeļi un terapeitiskās pieejas. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Kolands, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitīvā attīstība pacientiem ar III tipa mukopolisaharidozi (Sanfilippo sindroms). Orphanet Reto slimību žurnāls, 6, 43.

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Jaunā pētījumā Zika saistīta ar Gijēna-Barē sindromu

Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē

Glābšanas apmācība, ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms: kas tas ir un kā ar to tikt galā

Guillain-Barré sindroms, neirologs: "Nav saiknes ar Covid vai vakcīnu"

Sejas nerva traumas: Bela paralīze un citi paralīzes cēloņi

Retas slimības: Krievijas ekonomistam Anatolijam Čubaisam diagnosticēts Gijēna Barē sindroms

Īpaši retas slimības: publicētas pirmās vadlīnijas par Malana sindromu

Avots:

Istituto Beck