Žilbēra sindroms ir iedzimts un iedzimts patofizioloģisks stāvoklis, kam ir maza klīniska nozīme un kam ir labdabīga prognoze, kam raksturīga dzelte vai aknu apakšartērija, ko izraisa iedzimtas bilirubīna metabolisma izmaiņas un no tā izrietoša bilirubinēmijas palielināšanās asinīs, ti. hiperbilirubinēmija (ar sklera dzelti vai apakšartēriju)

Hiperbilirubinēmijas izpaužas ar dzelti un ir diferencētas atkarībā no dažādiem veidiem.

Dzelte ir iedalīta trīs sugās: pirmsaknu, aknu un pēcaknu.

Žilbēra sindroms ir aknu tipa dzelte (vai subatherektomija, ja tā ir mazāk izteikta) ar dažādu intensitāti.

Tas ir atkarīgs no izmainītas funkcijas hepatocītā, aknu galvenajā šūnā; tas ir iedzimts un ģimenes enzīmu defekts, kas izraisa disfunkciju un parastā bilirubīna glikuronkonjugācijas procesa samazināšanos, kā rezultātā serumā un žults sastāvā ir pārmērīgs netiešais bilirubīns.

Bilirubīns ir normālas hēma noārdīšanās galaprodukts, tas nāk no hēma katabolisma, ko satur novecojošās sarkanās asins šūnas (katra sarkanā asins šūna ilgst apmēram 100 dienas, Gilbertam vēl mazāk); bilirubīna ražošana notiek retikuloendoteliālajā sistēmā, galvenokārt liesā un kaulu smadzenēs, pēc tam to uzņem hepatocīti aknās, kas pakļauj to glikurono-konjugācijas procesam, kas ir defektīvs Žilbēra sindroma gadījumā.

Tādējādi bilirunīns tiek atbrīvots netiešā vai “nekonjugētā” formā.

Šim bilirubīna metabolisma traucējumam var būt dažādas smaguma pakāpes, sākot no vieglas, piemēram, Gilberta sindroma gadījumā, līdz smagas, piemēram, paaugstinātas hiperbilirubinēmijas gadījumā ar Crigler-Najjar I un II sindromu, par laimi, retāk un reti.

Kā izpaužas Gilberta sindroms

Gilberta sindroms ir diezgan bieža slimība (apmēram 5–8% Itālijas iedzīvotāju).

Pacientiem parasti ir svārstīgs seruma bilirubinēmijas pieaugums, īpaši netiešā vai nekonjugētā bilirubinēmija (dažreiz arī tiešā bilirubinēmija, bet šajā gadījumā tā nav izplatīta).

Bilirubinēmijas un nekonjugētā bilirubīna līmenis parasti ir ļoti mainīgs un bieži vien ir normas robežās daudziem cilvēkiem ar Gilberta sindromu.

Tā ir iedzimta izmaiņa, kas nerada nekādas problēmas nedz slimnieku dzīves kvalitātei, nedz arī dzīves ilgumam.

Noteiktos apstākļos (drudzis, infekcijas, interkurss, stress, pārmērīga alkohola lietošana, fiziska piepūle, badošanās) var ievērojami palielināties bilirubinēmijas līmenis, pat virs 2.5 – 5 mg/100 ml, kas tomēr ātri atgriežas normālā stāvoklī. kad šīs īpašās, parasti īslaicīgās, situācijas izbeidzas.

Gilberta sindroma diagnostika

Gilberta sindroms subjektam tiek atklāts pārsvarā nejauši, galvenokārt laboratorisko izmeklējumu laikā, ko veic ikdienas vai gadījuma rakstura pārbaudēm.

Pirmās dzeltes vai subiktālās epizodes sākuma vecums parasti ir aptuveni 15-18 gadi.

40% cilvēku ar Gilberta sindromu ir neliels sarkano asinsķermenīšu dzīves ilguma samazinājums, kas var radīt aizdomas par hemolīzi.

Lai diagnosticētu Žilbēra sindromu, vispirms ir jāizslēdz jebkura cita hepatocelulāra, žultsceļu, hemolītiskā slimība, kas var izraisīt (vai izraisīt) dzelti; turklāt bilirubinēmijas palielināšanās, pārsvarā netiešā bilirubinēmija vismaz trīs reizes pēc kārtas, divas vai trīs konstatētas paaugstinātas seruma vērtības ar dažu mēnešu intervālu, vienlaikus ar visu aknu funkcionālo testu (piemēram, transamināžu, gGT, sārmainu) absolūtu normālu stāvokli. fosfatāze, tieša un netieša bilirubinēmija, žultsskābes, asins aina), ti, izolētas hiperbilirubinēmijas klātbūtne.

Normāla vēdera dobuma ultraskaņa var būt arī noderīga un nepieciešama, lai pārliecinātos par aknu un iekšējo un ārpus aknu žults ceļu normālu stāvokli.

Šādas diagnozes noteikšanai ir ļoti grūti veikt aknu biopsiju, izņemot, iespējams, rūpīgākas diferenciāldiagnozes meklējumus problemātiskās vai sarežģītās situācijās.

Diferenciāldiagnoze, lai atšķirtu Gilberta sindromu no citām patoloģijām ar dažām kopīgām pazīmēm, pirmām kārtām jāveic ar citām iedzimtām patoloģijām, kas ietekmē bilirubīna metabolismu, proti, kā minēts iepriekš, Crigler-Najjar I sindromu, kas ir daudz nopietnāks un ir nelabvēlīga prognoze; Crigler-Najar II sindroms, mazāk satraucošs un ar salīdzinoši labu prognozi, bet ar augstākiem netiešās hiperbilirubinēmijas rādītājiem nekā Gilbertam un agrāk, galvenokārt bērnībā, atšķirībā no Gilberta, kurā dzelte parasti parādās vēlāk, ti, aptuveni 15-18 gadu vecumā. vecums.

Rotora sindroms un Dubina-Džonsona sindroms ir arī ģimenes un iedzimtas hiperbilirubinēmijas, bet ar paaugstinātu tiešo vai konjugēto bilirubīna līmeni

Tās ir arī bilirubīna metabolisma patoloģijas, ļoti reti stāvokļi, bet ar dažādiem patoģenētiskiem mehānismiem, arī ar intensīvāku dzelti; dažkārt tos var konstatēt arī grūtniecības vai estrogēnu terapijas laikā, dažreiz tos var atšķirt no pēcaknu tipa dzeltes, bet ar normāliem holestāzes rādītājiem.

Ir vērts pieminēt arī citus slimību veidus, kam raksturīga paaugstināta nekonjugētā (vai netiešā) bilirubinēmija asinīs, piemēram, Gilberta sindroma gadījumā: jaundzimušā fizioloģiskā dzelte un mātes piena dzelte, kas rodas dzimšanas brīdī un ir labdabīgi un īslaicīgi. Attiecīgi ir aizkavēta bilirubīna metabolisma nobriešana un, otrajā gadījumā, fizioloģiskās dzeltes pagarināšanās dēļ īslaicīgām glikuronkonjugācijas izmaiņām noslieces dēļ un ar ģenētiskām izmaiņām, kas ir līdzīgas Gilberta sindroma gadījumā.

Citi izmainīta bilirubīna metabolisma stāvokļi ir zāļu izraisīta hiperbilirubinēmija (piemēram, sulfonamīds — bakteriostatisks līdzeklis — vai fuzidīnskābe — antibiotika).

Nesen ir aprakstīti vairāki aknu bojājumu veidi pacientiem ar ģimenes hiperbilirubinukēmiju, īpaši Gilbertā; šie pacienti ir rūpīgi jānovēro no aknu darbības viedokļa, ja viņiem nepieciešama ārstēšana ar daudzām zālēm vai ķīmijterapijas gadījumā.

Visbeidzot, pilnības labad, galvenokārt attiecībā uz dzelti, visa lielā sadaļa par akūtām un hroniskām hepatopātijām (hepatītu), žultsceļu koka šķēršļiem un visa nodaļa par holestāzi, kas attiecas uz žulti, žults sekrēciju, stāvokļiem. hepatocītu iesaistīšanās un, visbeidzot, lielā hemolīzes nodaļa, kurā tiek konstatēta hiperbilirubinēmija kopā ar dažādu hematoķīmisko hematoloģisko parametru izmaiņām.

Gilberta sindroma prognoze

Gilberta sindroma prognoze, kā minēts iepriekš, ir laba un pat lieliska.

Faktiski nav negatīvas ietekmes uz aknu darbību vai visa organisma labsajūtu.

Žilbēra sindroma terapija

Terapija nav nepieciešama.

Lai izvairītos no īslaicīgas hiperbilirubinēmijas palielināšanās, ieteicams

• samazināt vai novērst stresu
• izvairīties no badošanās
• nelietojiet ļaunprātīgi alkoholu
• izvairīties no pārmērīgas fiziskās slodzes.

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Bērnu hepatīts, lūk, ko saka Itālijas Nacionālais veselības institūts

Gilberta sindroms: šīs aknu slimības simptomi, cēloņi un diagnostika

Akūts hepatīts bērniem, Maggiore (Bambino Gesù): "Dzelte, pamošanās zvans"

Nobela prēmija medicīnā zinātniekiem, kuri atklāja C hepatīta vīrusu

Aknu steatoze: kas tas ir un kā to novērst

Akūts hepatīts un nieru traumas enerģijas dzērienu patēriņa dēļ: gadījuma ziņojums

Dažādi hepatīta veidi: profilakse un ārstēšana

Akūts hepatīts un nieru traumas enerģijas dzērienu patēriņa dēļ: gadījuma ziņojums

Ņujorka, Sinaja kalna pētnieki publicē pētījumu par aknu slimībām Pasaules tirdzniecības centra glābējos

Akūta hepatīta gadījumi bērniem: mācīšanās par vīrusu hepatītu

Aknu steatoze: taukainu aknu cēloņi un ārstēšana

Hepatopātija: neinvazīvi testi aknu slimību novērtēšanai

Aknas: kas ir bezalkoholiskais steatohepatīts

Avots:

Pagine Mediche