Pediatrija, kas ir Viljamsa sindroms?
Viljamsa sindroms ir diezgan reta slimība (saslimstība ir viens gadījums uz 20,000 XNUMX dzimušajiem), kas skar bērnus. Tas nav iedzimts, kā arī nav saistīts ar medicīniskiem, vides vai psihosociāliem faktoriem
Pirmo reizi to 1961. gadā aprakstīja Jaunzēlandes kardiologs Dr JCP Williams
Cēlonis ir mikrobojājums gēnā, kas atrodas 7. hromosomā, kas regulē elastīna sintēzi.
Tas ir dažādos ķermeņa audos izplatīts proteīns, kura ražošanas trūkums izraisa nopietnas problēmas sirdī un locītavās, ietekmējot arī slimnieku fizisko izskatu.
Kā izpaužas Viljamsa sindroms
Pacientiem ar Viljamsa sindromu ir maza galva (mikrocefālija) ar platu pieri, epikants (sirpjveida ādas kroka acs iekšējā stūrī), zvaigžņots varavīksnene (galvenokārt zilā krāsā), šķielēšana, uzgriezts deguns, nokarens. vaigi, biezas lūpas, smails zods, zobu anomālijas un aizsmakusi balss.
Slimība ietekmē vairākas attīstības jomas, tostarp kognitīvo, uzvedības un motorisko attīstību.
Lielākajai daļai zīdaiņu ar Viljamsa sindromu jau no pirmajiem dzīves mēnešiem ir grūtības ar motoriskajām prasmēm un viņi sāk staigāt vēlu dažādu faktoru, piemēram, koordinācijas, līdzsvara un spēka, kombinācijas dēļ.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
No kognitīvā viedokļa nav iespējams vispārināt: dažiem bērniem ir vidējs vai nedaudz zemāks intelekta līmenis, kas liecina par mācīšanās grūtībām.
Citi atrodas uz vieglas atpalicības robežas un uzrāda ievērojamu diferenciāciju spēju attīstībā dažādās mācību jomās.
Bērni ar Viljamsa sindromu jau no bērnības ir sabiedriski un komunikabli: pat tad, kad viņi pilnībā vai daļēji nespēj lietot valodu (viņi sāk runāt vēlāk nekā parasti bērni), viņi izsaka sevi ar žestiem.
Viņiem bieži ir hiperaktivitātes pazīmes.
Lasīt arī:
Jaunā pētījumā Zika saistīta ar Gijēna-Barē sindromu
Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē
Glābšanas apmācība, ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms: kas tas ir un kā ar to tikt galā
Guillain-Barré sindroms, neirologs: "Nav saiknes ar Covid vai vakcīnu"
Sejas nerva traumas: Bela paralīze un citi paralīzes cēloņi
Retas slimības: Krievijas ekonomistam Anatolijam Čubaisam diagnosticēts Gijēna Barē sindroms
Īpaši retas slimības: publicētas pirmās vadlīnijas par Malana sindromu