Pediatrija, kas ir Alagille sindroms?
Alagille sindroms ir iedzimta slimība, kas atdarina citas ilgstošas aknu slimības formas un skar zīdaiņus un bērnus
Tomēr neparastu īpašību grupa citos orgānos atšķir Alagila sindromu no citām bērnu aknu un žults ceļu slimībām: bērniem ar Alagila sindromu parasti ir aknu slimība, kurai raksturīgs progresējošs intrahepatisko žultsvadu zudums pirmajā dzīves gadā un ekstrahepatiskā sašaurināšanās. žultsvadi.
BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO
Tas izraisa žults uzkrāšanos aknās un pēc tam aknu šūnu bojājumus.
Alagille sindroms var izvērsties par fibrozi un pēc tam par cirozi aptuveni 30-50% skarto bērnu
Pirmajos trīs dzīves mēnešos slimība izpaužas ar dzelti, bāliem, mīkstiem izkārnījumiem un aizkavētu augšanu.
Pēc tam ir pastāvīga dzelte, nieze, tauku nogulsnes ādā un kavēta augšana un attīstība agrā bērnībā.
Slimība parasti stabilizējas vecumā no 4 līdz 10 gadiem, simptomiem uzlabojoties.
Citas pazīmes, kas palīdz noteikt diagnozi, ir novirzes, kas ietekmē sirds un asinsvadu sistēmu, mugurkaulu, acis un nieres.
Plaušu artērijas, kas savieno sirdi ar plaušām, sašaurināšanās izraisa sirds trokšņus, bet reti sirds darbības traucējumus.
Kauli no mugurkaula rentgenogrammā var parādīties tauriņa spārnu veidā, taču gandrīz nekad šis stāvoklis nerada problēmas ar muguras smadzeņu nervu darbību.
Lielākajai daļai bērnu (apmēram 90%) ar Alagille sindromu ir neparasta acu anomālija
Papildu apļveida līnijai uz acs virsmas ir nepieciešama speciālista acu pārbaude, taču tā neizraisa redzes traucējumus.
Turklāt dažiem bērniem var būt nieru patoloģijas.
Daudzi ārsti uzskata, ka lielākajai daļai bērnu ar Alagille sindromu ir kopīgi sejas vaibsti, kas padara tos viegli atpazīstamus: izcila, plata piere, iekritušas acis, taisns deguns un mazs, smails zods.
Alagille sindroms parasti tiek mantots tikai no viena no vecākiem; pastāv 50% iespēja, ka bērnam tas attīstīsies.
Katram pieaugušajam vai bērnam, kuru skārusi šis sindroms, var būt visas vai tikai dažas no iepriekš minētajām pazīmēm.
Parasti vecākiem vai brālim un māsai bērnam ar Alagille sindromu ir līdzīgs sejas izskats, sirds trokšņi vai tauriņa formas skriemeļi, bet viņam ir pilnīgi normāli aknu un žultsvadi.
ārstēšana
Alagille sindroma ārstēšana būtībā balstās uz palielinātu žults izplūdi no aknām, uzturot normālu bērna augšanu un attīstību un novēršot vai koriģējot jebkādus specifiskus uztura trūkumus, kas bieži var rasties.
Tā kā šīs slimības gadījumā žults plūsma no aknām uz zarnām ir lēna, bieži tiek nozīmētas zāles, lai to paātrinātu.
Šīs zāles spēj samazināt aknu bojājumus un uzlabot uzņemtajā pārtikā esošo tauku gremošanu. Turklāt niezi (ko izraisa žults uzkrāšanās asinīs un ādā) var mazināt, lietojot citas zāles.
Holesterīna līmeņa izmaiņas asinīs ārstē arī ar zālēm, kas parakstītas, lai palielinātu žults plūsmu.
Augsts holesterīna līmenis asinīs var izraisīt nelielas dzeltenas holesterīna nogulsnes uz ceļgaliem, elkoņiem, plaukstām un pēdām, plakstiņiem un citām virsmām, kuras bieži tiek berzētas.
Pazeminot holesterīna līmeni asinīs, šī situācija uzlabojas.
Tomēr, lai gan šīs nogulsnes ir estētiski nepatīkamas, tās gandrīz nekad nav saistītas ar bīstamiem simptomiem.
Daži bērni spēj adekvāti augt ar mātes pienu, ja tiek ievadīta papildu MCT eļļa.
Tauku saturoši pārtikas produkti zīdaiņa vecumā var izraisīt mīkstus, taukainus izkārnījumus, bet ieguvumi, ko rada kaloriju un vitamīnu uzsūkšanās taukos, līdzsvaro neērtības.
Bērnu ar Alagille sindromu vecākiem bieži tiek ieteikts nebarot ar zemu tauku saturu diētu
Problēmas ar tauku gremošanu un uzsūkšanos var izraisīt taukos šķīstošo vitamīnu, A, D, E un K vitamīnu deficītu.
A vitamīna deficīts var izraisīt nakts aklumu un acu apsārtumu.
D vitamīna deficīts var izraisīt kaulu un zobu vājināšanos un lūzumus (rahītu).
E vitamīna deficīts var izraisīt nervu sistēmas un muskuļu invaliditāti, savukārt K vitamīna deficīts var izraisīt asiņošanu.
Šo vitamīnu deficītu var diagnosticēt, veicot laboratorijas testus, un to var izārstēt, ievadot lielas perorālas šo vitamīnu devas.
Ja bērns neuzsūc pat iekšķīgi ievadītos vitamīnus, nepieciešamas intramuskulāras injekcijas.
Dažreiz bērnībā var būt nepieciešama operācija, lai palīdzētu noteikt Alagille sindroma diagnozi, tieši pārbaudot žultsvadu sistēmu.
Žultsceļu sistēmas ķirurģiska rekonstrukcija nav ieteicama, jo žults joprojām var izplūst no aknām, un pašlaik nav iejaukšanās, kas varētu koriģēt intrahepatisko žults ceļu zudumu. Dažos gadījumos ciroze attīstās līdz stadijai, kad aknas zaudē savu funkcionalitāti.
Šādos gadījumos tiek apsvērta aknu transplantācija.
Dzīves ilgums
Vispārējais paredzamais dzīves ilgums bērniem ar Alagille sindromu nav zināms, jo tas ir atkarīgs no vairākiem faktoriem: aknu fibrozes smaguma pakāpes, iespējamās sirds vai plaušu darbības traucējumu attīstības plaušu artērijas sašaurināšanās dēļ un infekciju vai citu problēmu klātbūtnes. kas saistīti ar sliktu uzturu.
Tomēr daudzi pieaugušie ar Alagille sindromu dzīvo normālu dzīvi.
Lai gan Alagille sindroms pirmo reizi tika aprakstīts angļu medicīnas literatūrā 1975. gadā, tagad to visbiežāk atpazīst bērniem ar hroniskām aknu slimībām.
Diagnozi var noteikt, veicot aknu biopsijas laikā ņemto paraugu mikroskopisko izmeklēšanu, bērna sirds un krūškurvja stetoskopisko izmeklēšanu, acu pārbaudi, mugurkaula rentgenu un vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšanu.
Ārstēšana galvenokārt ir farmakoloģiska, nevis ķirurģiska.
Bērniem ar Alagille sindromu ir labāka prognoze nekā citiem bērniem ar dažādām aknu slimībām, kas var rasties tajā pašā vecumā.
Lasīt arī:
Herpes zoster, vīruss, kuru nedrīkst novērtēt par zemu
Jostas roze, Vējbakas vīrusa sāpīgā atgriešanās
Kas ir impetigo pieaugušajiem un bērniem un kā to ārstēt
Ramsay Hunt sindroms: simptomi, ārstēšana un profilakse
Jostas roze: simptomi, cēloņi un kā mazināt sāpes
Pediatrija, kas ir Reja sindroms?