Pediatriskais pacients: kas ir artrogripoze?

By Krištianu Antonīno On Decembris 14, 2022

Artrogripoze ir slimība, kuru 19. gadsimtā aprakstīja doktors Marfans, sākot ar Marfana sindroma izcelsmi un nosauca viņa vārdā.

Vēlāk labāka Marfana sindroma definīcija atšķīra pēdējo (saglabājot Marfana vārdu) no multiplās artrogripozes.

Šis ir stāvoklis, ko raksturo vairākas kontraktūras ar locītavu bloķēšanu, kas rodas un pēc tam ir saistīta ar samazinātu locītavu kustīgumu pirmsdzemdību periodā.

Artrogripozes cēloņi

Cēloņi, kas var izraisīt artrogripozi, var būt dažādi un ietver:

neiroloģisks deficīts, gan centrālais, gan perifērais, kā rezultātā tiek traucēta muskuļu funkcija (kontraktūras) un bloķēšana locītavā;
miopātija, tas ir, slimība, kas galvenokārt ir muskuļu līmenī;
locītavu un skeleta līmeņa (parasti rajona) malformācija.

Daži pirmsdzemdību stāvokļi, piemēram, ievērojams amnija šķidruma samazināšanās vai daudzaugļu grūtniecība, var izraisīt lielu augļa sašaurināšanos, izraisot izmainītu osteo-locītavu un muskuļu-cīpslu attīstību un tādējādi artrogripozi.

Artrogripozes klātbūtnē ir jāveic padziļināti izmeklējumi, lai izvērtētu, vai tajā pašā laikā nevar būt citas malformācijas, un tādējādi mēs nesaskaramies ar plašāku problēmu (piemēram, sindromu, piemēram, Marfana sindromu).

Tāpēc ir jāpārbauda auguma un svara pieaugums, jāizpēta katrs orgāns un aparāts un jāmeklē pat niansētas garīgās atpalicības pazīmes (psihomotorās un intelektuālās attīstības novērtējums).

Artrogripozes diagnostika

Vispirms būs jāveic rūpīga bērnu pārbaude, dermatoloģiskais novērtējums un ortopēdiskā pārbaude.

No tiem tiks noteiktas turpmākās plānotās pārbaudes.

Pēc tam būs nepieciešama konsultācija medicīniskās ģenētikas centrā, lai orientētos uz precīzāku diagnostikas ietvaru, veiktu jebkādus turpmākus izmeklējumus (piemēram, ģenētiskus), lai noteiktu ciltskoku un tādējādi izpētītu, vai citi tajā pašā mājsaimniecībā ir skarti to pašu problēmu un tādējādi definēt iespējamo iedzimtību un turpmāko reproduktīvo risku.

Artrogripozes terapija

Terapija ir saistīta ar diagnozi, un to pašu var teikt par prognozi laika gaitā.

Attiecībā uz centru esamību, kas specializējas artrogripozē, vienmēr ir jāatsaucas uz galīgo diagnozi, jo ir centri, kas paredzēti specifiskiem sindromiem, un artrogripozes gadījumā uz ortopēdijas vai neiromuskulāra pamata - specializēti centri bērnu ortopēdijā vai neiroloģijas institūtos.