Bardet Bīdla sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa aptaukošanos, redzes, nieru, mācīšanās, roku vai pēdu deformācijas.

Bardet Bīdla sindroms (SBB) ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo vienlaicīga:

• Aptaukošanās;
• Pigmentozais retinīts (tīklenes slimība, acs zona, kas nodrošina redzi);
• Polidaktilija (palielināts pirkstu skaits);
• Nieru problēmas;
• Mācīšanās grūtības.

Bardeta Bīla sindroma sastopamība ir 1 no 160,000 XNUMX cilvēkiem Eiropas iedzīvotāju vidū, lai gan ir apgabali, kur tas ir daudz augstāks.

Bardet Biedl sindroms ir ģenētisks traucējums, ko var izraisīt vismaz 12 dažādu gēnu (BBS1 līdz BBS12) izmaiņas (mutācijas), un vairumā gadījumu ģenētiskā transmisija ir autosomāli recesīva.

Autosomāli recesīvās slimības rodas tikai cilvēkiem, kuri ir mantojuši divas izmainītas (mutācijas) gēna kopijas.

Gan no mātes mantotā kopija, gan no tēva mantotā kopija ir mutācijas.

Termins “recesīvs” nozīmē, ka tikai vienas no divām gēnu kopijām izmaiņa nav pietiekama, lai izraisītu slimību.

Lai izraisītu slimību, abām gēnu kopijām jābūt mutācijām.

Vecākiem ir tikai viena izmainītā gēna kopija (otra kopija ir normāla), tāpēc viņi nav slimi: viņi ir veseli nēsātāji.

Diviem veseliem nēsātājiem, kuri vēlas dzemdēt bērnus, ir 25% iespējamība (vienam no ceturtajiem), ka katrā grūtniecības laikā būs slims bērns.

Varbūtība nav atkarīga no nedzimušā bērna dzimuma.

Pastāv arī citi slimības pārnešanas veidi, lai gan tie ir retāk sastopami.

BBS gēnu mutācijas izraisa anomālijas skropstas, mazos orgānos uz šūnu virsmas, kas atrodami daudzos orgānos, piemēram, nierēs vai acī.

RETAS SLIMĪBAS? Lai iegūtu plašāku informāciju, apmeklējiet UNIAMO - ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJU, KURO PĀRSTĀVĀS AVĀRIJAS EXPO

Kā izpaužas Bardeta Bīdla sindroms?

Bardet Bīdla sindroms ietekmē vairākus orgānus un aparātus, un jo īpaši var izšķirt lielas anomālijas un ar to saistītās anomālijas.

Galvenās anomālijas ietver

• Acu slimība: gandrīz visiem skartajiem pacientiem (96%) ir tīklenes distrofija (stieņa-konusa distrofija), kas attīstās gadu gaitā. Pirmie simptomi, kas sastāv no nakts un vakara redzes grūtībām, ir acīmredzami pirmās dzīves desmitgades beigās; attēls bieži attīstās uz nopietnu redzes asuma samazināšanos (vājredzību) vidēji aptuveni 15 gadu vecumā. Acu bojājumi var izpausties, ja ir nistagms (ātra un atkārtota acs kustība), tuvredzība, redzes atrofija (patoloģiska redzes papilas izmēra samazināšanās, zona, caur kuru redzes nervs iet acs ābolā), makulas. distrofija (ģenētiski pamatota makulas, tīklenes centrālā apgabala, pasliktināšanās), šķielēšana, glaukoma, stāvoklis, kurā palielinās acs iekšējais spiediens, un katarakta. Visspecifiskākais tests tīklenes distrofijas diagnosticēšanai papildus ārsta veiktajam acs dibena novērtējumam ir elektroretinogramma, tīklenē radīto elektrisko potenciālu reģistrēšana, reaģējot uz gaismas stimulāciju;
• Ekstremitāšu anomālijas: pacientiem ar Bardeta Bīla sindromu bieži (65-70%) ir postaksiāla polidaktilija, ti, vairāk nekā piektais pirksts uz rokām un kājām. Vienlīdz bieži un raksturīgi ir brahidaktilija, ti, īsie pirksti, kas parasti ir izteiktāki pēdās, un ādas sindaktilija, pirksti ir savienoti kopā ādas līmenī, īpaši pēdu 2.-3. pirksta līmenī;
• Aptaukošanās: sastopama aptuveni 75% pacientu ar Bardeta Bīla sindromu;
  Mācīšanās grūtības: pacientiem ar Bardet Bidla sindromu bieži ir vieglas vai vidēji smagas mācīšanās grūtības;
• Nieru un urīnceļu anomālijas: Nieru anomālijas var būt funkcionālas vai anatomiskas. Funkcionāli skartajiem pacientiem var attīstīties vāja spēja koncentrēt urīnu, kas izpaužas kā polidipsija un poliūrija, ti, pārmērīgas slāpes un ļoti spēcīga diurēze. Retos gadījumos pacientiem attīstās nieru mazspēja.
• Pacientiem ar Bardeta Bīla sindromu var būt arī runas atpalicība, cukura diabēts, zobu anomālijas, sirds anomālijas, samazināta smaka vai tās trūkums.

BĒRNU VESELĪBA: UZZINIET VAIRĀK PAR MEDICHILD, APMEKLĒJOT BOTU AVĀRIJAS EXPO

Kā ārstē Bardeta Bīla sindromu?

Bardet Bīdla sindromam nav vienotas ārstēšanas metodes, taču dažādi simptomi ir rūpīgi jāuzrauga un, kad vien iespējams, jāārstē, cenšoties izvairīties no iespējamām komplikācijām.

Konkrēti:

• Retinopātija: pašlaik nav tādas ārstēšanas, kas varētu palēnināt tās attīstību, bet ir svarīgi sekot līdzi un atbalstīt pacientu ar specifisku rehabilitāciju, lai ar atbilstošu izglītību un atbilstošu atbalsta instrumentu iegūšanu varētu labāk izturēt dzīvi ar redzes traucējumiem;
• Polidaktilija: var koriģēt ķirurģiski;
• Aptaukošanās: jāīsteno agrīna diētas ārstēšana kopā ar uzvedības ārstēšanu. Tikai tad, ja šīs stratēģijas neizdodas, var apsvērt zāļu terapiju;
• Nieru slimība: ķirurģiska, medicīniska vai dialīzes ārstēšana ir atkarīga no esošās problēmas veida;
• Attīstības un valodas aizkavēšanās, mācīšanās problēmas: Ir ļoti svarīgi, lai kognitīvās problēmas tiktu atpazītas pēc iespējas agrāk, lai nekavējoties varētu uzsākt īpašu atbalstu;
• Diabēts: parasti labi tiek kontrolēts ar perorāliem hipoglikemizējošiem līdzekļiem.

Lasīt arī:

Tahipnoja: nozīme un patoloģijas, kas saistītas ar palielinātu elpošanas darbību biežumu

Pirmās vadlīnijas ECMO lietošanai pediatriskiem pacientiem, kuriem tiek veikta asinsrades cilmes šūnu transplantācija

Kas ir pārejoša jaundzimušā tahipnoja vai jaundzimušo mitro plaušu sindroms?

Avots:

Bērna Jēzus