Retas slimības, Ebšteina anomālija: reta iedzimta sirds slimība
Ebšteina anomālija ir ļoti reta iedzimta sirds anomālija, kas veido tikai 1% no visām iedzimtām sirds slimībām
Katru gadu Itālijā piedzimst aptuveni 30 cilvēku ar Ebšteina anomāliju, kas ir trīskāršā vārsta malformācija
Slimības retums un apmierinošas ķirurģiskas tehnikas trūkums ilgu laiku nozīmēja, ka operācija tika atlikta pēc iespējas ilgāk.
Mūsdienās pieeja ir mainījusies, lai saglabātu sirds nogurumu.
Tikai daži centri pasaulē ir veltīti Ebšteina anomālijas izpētei un ārstēšanai, izmantojot integrētu daudznozaru pieeju.
Ebšteina anomālija: trikuspidālā vārsta malformācija
Pirmoreiz atklāta 1866. gadā, anomālija izpaužas kā trikuspidālā vārsta nobīde uz leju, nevis parastā pozīcija starp labo priekškambaru un labo kambaru.
Viena no trim vārstu lapiņām, starpsienas, tā vietā, lai piedzimtu atrioventrikulārajā krustojumā, tiek implantēta daudz zemāk, labā kambara iekšpusē.
Pārējie priekšējie un aizmugurējie atloki var būt nedaudz vai ļoti nepareizi veidoti.
Tie, kas dzimuši ar Ebšteina anomāliju, cieš no trikuspidālā vārsta atteices, kas nav pareizi aizvērta, un labā kambara darbības traucējumiem.
Ebšteina anomālijas simptomi
Atkarībā no malformācijas smaguma pacienti, kas cieš no Ebšteina anomālijas, var ciest no
- sirds aritmijas patoloģisku vadīšanas ceļu dēļ;
- labās sastrēguma sirds mazspējas simptomi: palielinātas aknas, nogurums, paplašināts labais ātrijs;
- cianoze: tā kā tas bieži ir saistīts ar starpkambaru defektu, trikuspidālā nepietiekamības izraisītais augstākais spiediens izraisa asiņu plūsmu no skābekļa trūkuma no labās uz kreiso sirds pusi.
Ķirurģija
Pirms gadiem operācija tika norādīta, kad parādījās pirmie simptomi, vai ja sirds tika paplašināta virs noteiktas robežas.
Mūsdienās pieeja ir mainījusies: ķirurģiskās tehnikas attīstība ir ļāvusi veikt drošu operāciju ar izciliem rezultātiem, dodot priekšroku tūlītējai iejaukšanās diagnostikas laikā, tādējādi izvairoties no pārmērīga sirds noguruma.
Agrāk tika izstrādātas daudzas ķirurģiskas metodes, lai vārstu labotu, nevis nomainītu, taču nekad nav bijis vienprātīgi pieņemta risinājuma.
Apmēram pirms 10 gadiem brazīliešu sirds ķirurgs doktors JP da Silva izgudroja jaunu tehniku, kas sastāv no trīs vārstu lapiņu atdalīšanas un ar šiem audiem konusa izveidošanas, kas pēc tam tiek implantēts uz vārsta samazinātā gredzena. tās dabiskais stāvoklis.
Šī tehnika, ko sauc par konusa paņēmienu, ir radījusi revolūciju operācijas rezultātos, nodrošinot augstāku uzticamības līmeni.
Tas ir galvenais elements slimības ārstēšanā, jo līdz tam sirds ķirurgi labprātāk izvairījās no operācijas, vismaz līdz brīdim, kad pacientiem bija samērā laba dzīves kvalitāte, atliekot to, līdz simptomi pasliktinājās.
Tas nozīmēja operēt pacientus ar sliktāku klīnisko stāvokli un likt lielu jautājuma zīmi par rezultātu.
Pateicoties jaunajai tehnikai, operācija tiek ierosināta biežāk jebkurā vecumā: no dzimšanas, smaga jaundzimušā Ebšteina vai augļa Ebšteina gadījumos līdz pilngadībai.
Lasīt arī:
Retas slimības, peldošās ostas sindroms: Itālijas pētījums par BMC bioloģiju