Retas slimības: fon Hipela-Lindau sindroms

Fon Hipela-Lindau sindroms (VHL) ir reta ģenētiska slimība. Slimām personām ir paaugstināts ar šķidrumu pildītu maisiņu (cistu) veidošanās un noteikta veida labdabīgu un ļaundabīgu audzēju attīstības risks.

Visbiežāk tas izpaužas ap 30 gadu vecumu, bet var parādīties jebkurā vecumā, arī bērnībā.

Abi dzimumi tiek ietekmēti vienādi.

Tas ir reti sastopams stāvoklis, kura biežums ir aptuveni 1 pacients uz 50,000 XNUMX subjektu.

Fon Hipela-Lindau sindromu izraisa izmaiņas (mutācijas) VHL gēnā

Tas ir audzēja supresora (onkosupresora) gēns, kas iesaistīts šūnu augšanas un nāves kontrolē un asinsvadu attīstības regulēšanā.

Onkosupresori neļauj šūnām augt un vairoties pārāk ātri vai nekontrolējami.

Tāpēc, ja nav VHL gēna ražotā proteīna vai ja šis proteīns tiek mainīts, šūnas nekontrolējami vairojas un veidojas cistas un audzēji.

Tas ir iedzimts stāvoklis, kas tiek pārraidīts autosomāli dominējošā veidā.

Fon Hipela-Lindau sindroms rodas, ja tiek mainīts (mutēts) tikai viens no diviem VHL gēniem.

Normāla gēna kopija ir klāt, bet ar to nepietiek, lai rekonstruētu ziņojumu, ko ir mainījis mutācijas gēns.

Līdz ar to vecākiem, kuriem ir viena no diviem VHL gēniem mutācijas kopija, katrā ieņemšanas reizē ir 50% risks, ka bērnam būs fon Hipela-Lindau sindroms.

Apmēram 80% gadījumu sindroms ir iedzimts no vecākiem ar fon Hipela-Lindau sindromu.

Parasti šī slimība skar vairākus cilvēkus vienā mājsaimniecībā.

Tomēr vienas ģimenes klīniskās izpausmes var būt ļoti dažādas.

Pārējos 20% gadījumu vecākus neskar Fon Hipela-Lindau sindroms, tāpēc tā ir de novo mutācija, kas nozīmē, ka mutācija notikusi olšūnas, spermas šūnas veidošanās laikā vai ļoti agrīnā stadijā. Embrionālās attīstības stadijas.

Tāpēc mutācija ietekmēs tikai šo bērnu, un netiks ietekmēts neviens cits ģimenes loceklis.

Personai, kuras DNS ir šī mutācija, ir lielāka iespēja izpausties noteikta veida audzējiem daudz agrākā vidējā vecumā nekā tad, kad parasti rodas tādi paši audzēji.

Labdabīgs audzējs, kas visbiežāk saistīts ar fon Hipela-Lindau sindromu, ir hemangioblastoma

Ja tas ir lokalizēts tīklenē, tas parasti ir asimptomātisks, bet, ja tas aug noteiktos tīklenes apgabalos, tas var izraisīt tīklenes atslāņošanos, makulas tūsku, glaukomu un redzes zudumu.

Centrālās nervu sistēmas hemangioblastomas parasti atrodas smadzenītēs, smadzeņu stumbrā un Mugurkaula vads.

Saspiešana var izraisīt dažādus simptomus: galvassāpes, vemšana, jutīguma traucējumi un muskuļu koordinācijas zudums (ataksija).

Iekšējās auss audzēji rodas aptuveni 10% cilvēku ar Von Hippel-Lindau sindromu, kas var izraisīt dzirdes zudumu vienā vai abās ausīs.

Nieru, aizkuņģa dziedzera un uroģenitālo orgānu cistas ir ļoti izplatītas.

Šiem pacientiem ir arī augsts nieru un aizkuņģa dziedzera audzēju attīstības risks.

Dažiem pacientiem ir feohromocitoma, nieru audzējs, kas ražo hormonālas vielas, kas spēj izraisīt ļoti smagu hipertensiju.

Diagnostiskām aizdomām ir jārodas jebkurā vecumā, ja ir ar šo slimību saistīts audzējs, vēl jo vairāk, ja tas parādās agri un ja ģimenē ir Fon Hipela-Lindau sindroms.

RETAS SLIMĪBAS? LAI UZZINĀTU VAIRĀK, APMEKLĒJOT UNIAMO — ITĀLIJAS RETO SLIMĪBU FEDERĀCIJAS BOBU ĀRKĀRTAS EXPO

VHL gēna mutāciju meklēšana apstiprina diagnozi

Tēvam vai mātei ar fon Hipela-Lindau sindromu ir 50% iespēja pārnēsāt mutāciju katrā ieņemšanas reizē neatkarīgi no nedzimušā bērna dzimuma.

Ja gēns ir identificēts, specifisko mutāciju ir iespējams meklēt grūtniecības laikā horiona bārkstiņu vai augļa šķidruma paraugā, attiecīgi ap X-XII un XV-XVII grūtniecības nedēļai.

Mutācijas noteikšana grūtniecības laikā ļauj mums uzzināt, vai auglis ir mantojis mutāciju, bet neļauj prognozēt sindroma klīnisko attīstību (un smagumu) gaidāmā bērna dzīvē.

Šī stāvokļa ārstēšanai nepieciešama vairāku speciālistu kopīga iejaukšanās atkarībā no klīniskās izpausmes.

Ir svarīgi uzsākt audzēju bojājumu rašanās uzraudzības programmu, kas ļauj veikt agrīnu ķirurģisku ārstēšanu, kas bieži vien ir izšķiroša.

Audzēju rašanos nav iespējams novērst, taču ķirurģiska ārstēšana var novērst audzēja lokalizācijas bojājumus dzīvībai svarīgos orgānos vai vispārējas komplikācijas.

Svarīga ir skrīninga programma un regulāras pārbaudes.

Prognoze ir ļoti mainīga atkarībā no klīniskās izpausmes.

Kā redzams, daudz kas ir atkarīgs no audzēja bojājumu atrašanās vietas un to apjoma.

Lasīt arī:

Ārkārtas tiešraide vēl vairāk...Tiešraide: lejupielādējiet jauno bezmaksas sava laikraksta lietotni iOS un Android ierīcēm

Jaunā pētījumā Zika saistīta ar Gijēna-Barē sindromu

Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē

Glābšanas apmācība, ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms: kas tas ir un kā ar to tikt galā

Guillain-Barré sindroms, neirologs: "Nav saiknes ar Covid vai vakcīnu"

Sejas nerva traumas: Bela paralīze un citi paralīzes cēloņi

Retas slimības: Krievijas ekonomistam Anatolijam Čubaisam diagnosticēts Gijēna Barē sindroms

Īpaši retas slimības: publicētas pirmās vadlīnijas par Malana sindromu

Avots:

Bērna Jēzus

Jums varētu patikt arī