Retas slimības: Septo-optiskā displāzija
Septooptiskā displāzija ir smadzeņu anomālija, kas izraisa redzes nerva attīstības deficītu, bojātas smadzeņu struktūras un hipofīzes hormonu deficītu.
Septoptiskā displāzija ir smadzeņu priekšējās daļas anomālija
Tas notiek pirmā grūtniecības mēneša beigās, un to veido redzes nervu nepietiekama attīstība (hipoplāzija), bojātas smadzeņu viduslīnijas struktūras un hipofīzes hormonu deficīts.
Biežums ir aptuveni 1/10,000 XNUMX dzīvi dzimušo.
Smaguma pakāpe ir mainīga; tikai 30% pacientu ir pilnīga triāde, un lielākajai daļai pacientu ir arī citas pazīmes.
Septooptiskā displāzija var rasties dzimšanas brīdī kopā ar citām anomālijām
Tas var izpausties arī bērnībā ar augšanas aizturi un/vai redzes defektiem (visbiežākie ir šķielēšana un nistagms).
Redzes nerva hipoplāzija var ietekmēt tikai vienu pusi vai abas puses.
Būtiski redzes traucējumi ir 23% gadījumu.
Hipofīzes hormona deficīts ir 62-80% gadījumu, un, lai gan augšanas hormona deficīts (kas izraisa mazu augumu bērnībā) ir visizplatītākā endokrinoloģiskā anomālija, citi hormonālie deficīti (vairogdziedzeri stimulējošais hormons, adrenokortikotropais hormons – kas stimulē virsnieru dziedzeri) garoza – un gonadotropīnu atbrīvojošais hormons) var parādīties arī.
Septo-optiskās displāzijas cēloņi var būt dažādi
Lielākā daļa gadījumu ir sporādiski.
Ģenētiskās anomālijas ir atklātas aptuveni 1% gadījumu:
- Dažiem bērniem ar septo-optisko displāziju ir konstatēts, ka HESX1 gēna anomālijas ir iedzimtas vai nu autosomāli recesīvā, vai autosomāli dominējošā režīmā. Pirmajā gadījumā tiek izmainīta (mutēta) gan HESX1 gēna tēva, gan mātes izcelsmes kopija, savukārt otrajā tiek izmainīta tikai viena no divām gēna kopijām;
- SOX2 gēna mutācijas saista septo-optiskās displāzijas klīniskās pazīmes ar anoftalmiju (pilnīga viena vai abu acs ābolu neesamība)/makroftalmiju (viena vai abu acs ābolu pārmērīga attīstība);
- SOX3 gēna mutācijas/dublikācijas ir saistītas ar smadzeņu struktūras viduslīnijas defektiem un hipofīzes hormonu deficītu (bez redzes defektiem);
- OTX2 mutācijas ir saistītas ar hipofīzes hormonu deficītu un hipofīzes priekšējās daļas hipoplāziju ar vai bez redzes defektiem.
Septo-optisko displāziju var izraisīt arī vides faktori: alkohola un narkotiku lietošana, jaunas mātes vecums
Septo-optiskās displāzijas simptomi var būt samazināts redzes asums vienā vai abās acīs, nistagms (ātra un atkārtota acs ābola kustība), šķielēšana un endokrīnās sistēmas disfunkcija (tostarp augšanas hormona deficīts, hipotireoze, virsnieru mazspēja, bezcukura diabēts un hipogonādisms). .
Var rasties krampji.
Lai gan dažiem bērniem ir normāls intelekts, daudziem ir mācīšanās problēmas, intelektuālās attīstības traucējumi, cerebrālā trieka un citi neiropsihomotorās attīstības kavējumi.
Diagnozei ir nepieciešamas vismaz 2 klasiskās septo-optiskās displāzijas triādes pazīmes: redzes nerva hipoplāzija, smadzeņu struktūras viduslīnijas defekti un hipofīzes hormonu deficīts.
To var apstiprināt ar oftalmoloģisko izmeklējumu, magnētiskās rezonanses (MRI) un hipofīzes funkciju testiem.
Ir aizdomas par septo-optisko displāziju zīdaiņiem ar hipoglikēmiju, dzelti, mikropenisu (ar vai bez kriptorhidismu) un nistagmu ar vai bez viduslīnijas anomālijām (piemēram, aukslēju šķeltni).
Ārstēšana ir simptomātiska, un aprūpe ir daudznozaru (vairāki speciālisti), ar regulārām pārbaudēm.
Hormonālo deficītu ārstē ar hormonu aizstājterapiju atkarībā no pacienta vecuma.
Bērni var gūt labumu no redzes defektu rehabilitācijas programmām un darba terapijas.
Prognoze ir mainīga un atkarīga no slimības smaguma pakāpes.
Agrīna diagnostika ir saistīta ar labāku prognozi atkarībā no hormonu deficīta atbalstošās terapijas.
Lasīt arī:
Retas slimības: fon Hipela-Lindau sindroms
Jaunā pētījumā Zika saistīta ar Gijēna-Barē sindromu
Dauna sindroms un COVID-19, pētījumi Jeila universitātē
Glābšanas apmācība, ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms: kas tas ir un kā ar to tikt galā
Guillain-Barré sindroms, neirologs: "Nav saiknes ar Covid vai vakcīnu"
Sejas nerva traumas: Bela paralīze un citi paralīzes cēloņi
Retas slimības: Krievijas ekonomistam Anatolijam Čubaisam diagnosticēts Gijēna Barē sindroms
Īpaši retas slimības: publicētas pirmās vadlīnijas par Malana sindromu
2. tipa cukura diabēts: jaunas zāles personalizētai ārstēšanas pieejai
Diabēta diēta: 3 viltus mīti, ko kliedēt
Pediatrija, diabētiskā ketoacidoze: nesen veikts PECARN pētījums atklāj jaunu stāvokli
Retas slimības: iedzimts hiperinsulinisms