Wat zijn aangeboren hartafwijkingen?

By Cristiano Antonino On 18 november 2022

De term 'aangeboren' betekent 'bestaand bij de geboorte'. Aangeboren afwijkingen omvatten al die veranderingen in de structuur of functie van een of meer organen die zijn opgetreden vóór de geboorte, bij de conceptie of tijdens het embryo-foetale leven

Er is sprake van een aangeboren hartafwijking wanneer het hart of de bloedvaten nabij het hart zich voor de geboorte niet normaal hebben ontwikkeld (het hart vormt zich in de eerste vier tot tien weken van de zwangerschap).

Aangeboren hartafwijkingen behoren tot de meest voorkomende misvormingen: hun incidentie (aantal nieuwe gevallen in een populatie), berekend als het aantal kinderen met een hartaandoening op het totale aantal levendgeborenen, is ongeveer acht gevallen per duizend levendgeborenen (in Italië worden jaarlijks ongeveer 4,000 baby's geboren met een vorm van aangeboren hartaandoening).

De incidentie van aangeboren hartafwijkingen is de afgelopen 50 jaar in wezen stabiel gebleven in de verschillende verzamelde casusreeksen

Studies hebben echter aangetoond dat ouders (en in het bijzonder moeders) die getroffen zijn door een aangeboren hartafwijking een hogere incidentie hebben van kinderen die ook getroffen zijn; het kan redelijk zijn om een langzame toename van de incidentie van aangeboren hartafwijkingen door de jaren heen te voorspellen, dankzij nieuwere medische en chirurgische therapieën die kinderen met deze afwijkingen kunnen genezen, waardoor ze de kans krijgen om op te groeien en kinderen te krijgen.

Hartmisvormingen kunnen van verschillende aard zijn: ze variëren van afwijkingen die een enkel deel van het hart aantasten (bijvoorbeeld een hartklep) tot zeer complexe afwijkingen die worden gekenmerkt door ingrijpende veranderingen in de hartarchitectuur.

Uiteraard variëren ook de ernst van de hartziekte en de gevolgen ervan voor de gezondheid: er zijn vormen die geen gezondheidsproblemen veroorzaken en een normaal leven mogelijk maken, en vormen die onverenigbaar zijn met het leven.

Het hebben van een aangeboren hartaandoening betekent dus niet noodzakelijk dat u een ernstige ziekte heeft; er zijn echter enkele aangeboren hartafwijkingen die zo complex zijn dat ze binnen enkele dagen kunnen leiden tot de dood van een baby, tenzij onmiddellijk medisch of chirurgisch wordt ingegrepen.

Classificatie van aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen kunnen worden ingedeeld in ernstig, matig en mild

Ernstige aangeboren vormen worden gedefinieerd als die aangeboren vormen die bij de geboorte of binnen de eerste levensmaanden verantwoordelijk zijn voor een ernstige aandoening; deze kunnen op hun beurt worden onderverdeeld in 'cyanotische' vormen (= een blauwachtige verkleuring van de huid geven) en 'niet-cyanotische' vormen. De incidentie van ernstige vormen is over de jaren heen stabiel en ligt in de verschillende casusreeksen rond de 2.5-3 per duizend levendgeborenen.
Matige vormen worden gedefinieerd als vormen die bij de geboorte een niet-intensieve cardiologische behandeling vereisen of pas na de eerste levensmaanden worden gediagnosticeerd. De incidentie van deze vorm is ook ongeveer 3 per duizend levendgeborenen.
Milde vormen worden gedefinieerd als die aanwezig zijn bij individuen zonder symptomen, die vaak spontaan verdwijnen; zij vormen de grootste groep; de geschatte frequentie van deze laesies varieert afhankelijk van het feit of de diagnose wordt gesteld in de neonatale of pediatrische leeftijd, of in de volwassenheid (dit is het meest voorkomende geval).

Wat zijn de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen?

Binnen aangeboren hartafwijkingen komen sommige vormen beslist vaker voor dan andere.

Tot de meest voorkomende vormen behoren het interventriculaire defect (dat verantwoordelijk is voor 28-32% van alle aangeboren hartaandoeningen), het interatriale defect (ongeveer 9%), doorlatend kanaal van Botallo en aorta coarctatie (ongeveer 8%), tetralogie van Fallot (ca. 6%), volledige transpositie van de grote slagaders (ca. 5%).

De interventriculaire afwijking, die afhankelijk van de grootte kan worden ingedeeld in ernstige, matige of milde vormen, is verreweg de meest voorkomende hartafwijking (het treft ongeveer 30% van alle patiënten met een aangeboren hartafwijking): gelukkig komt 85% van de gevallen zijn milde vormen die de neiging hebben om spontaan te sluiten in het eerste levensjaar.

Het interatriale defect en het foramen ovale pervio komen vrij vaak voor en behoren tot de milde vormen van aangeboren hartafwijkingen; ze kunnen vanaf de geboorte aanwezig zijn, maar worden vaak pas op volwassen leeftijd opgemerkt

Interatriaal defect (800-1000 nieuwe gevallen per jaar) is een hartafwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een gat in de spierwand die normaal gesproken de twee boezems (de twee bovenste holtes van het hart) scheidt, waardoor er een doorgang is van bloed, meestal van het linker naar het rechter atrium.

Deze afwijking veroorzaakt meestal geen ongemak bij kinderen, maar op volwassen leeftijd kan het symptomen veroorzaken (vermoeidheid, kortademigheid, veranderingen in het normale ritme van het hart).

Het foramen ovale pervio is aanwezig bij ongeveer een kwart van de Italiaanse bevolking (ongeveer 15 miljoen mensen), maar het is slechts in bepaalde gevallen een gezondheidsrisico, wanneer het bloed dat van het rechter naar het linker atrium gaat, kleine bloedstolsels draagt, die uit de benen komen en de bloedstroom in kleine slagaders kunnen blokkeren.

Hoe kan een aangeboren hartafwijking worden opgespoord?

De diagnose van aangeboren hartafwijkingen is voornamelijk gebaseerd op klinisch, radiografisch en echocardiografisch onderzoek. Door de toenemende populariteit van echocardiografie, een niet-invasieve diagnostische methode op basis van echografie, is de afgelopen jaren de kans op het vroegtijdig diagnosticeren van aangeboren hartafwijkingen (zelfs tijdens intra-uterien leven); aan de andere kant, aangezien prenatale diagnose nu mogelijk is, is de toevlucht tot zwangerschapsafbreking voor complexere hartaandoeningen toegenomen, waardoor hun incidentie bij levendgeborenen aanzienlijk is verminderd.

Ernstige vormen (zowel cyanotisch als niet-cyanotisch) worden gediagnosticeerd bij de geboorte of, dankzij ultrasone methoden, zelfs tijdens het foetale leven.

Matige vormen worden meestal na de eerste levensmaanden gediagnosticeerd door de cardioloog.

Milde vormen, die asymptomatisch kunnen blijven tot de volwassenheid, worden meestal gediagnosticeerd na het begin van de symptomen: ook in deze gevallen is echocardiografisch onderzoek de belangrijkste test; soms kan de afwijking vrij incidenteel aan het licht komen (bijvoorbeeld door een om andere redenen uitgevoerd echocardiogram).