Gilberts syndrom: symptomer, årsaker og diagnose av denne leversykdommen

Gilberts syndrom er en mild og relativt hyppig godartet leversykdom der organet ikke klarer å kvitte seg med bilirubin, et guloransje stoff som produseres ved nedbrytning av røde blodlegemer.

Normalt skilles bilirubin bare ut fra kroppen etter å ha gjennomgått en kjemisk reaksjon i leveren, som er ansvarlig for å omdanne den giftige formen av molekylet (ukonjugert bilirubin) til den ufarlige formen (konjugert bilirubin).

Hos pasienter som lider av Gilberts syndrom, akkumuleres ukonjugert bilirubin i blodet (ukonjugert hyperbilirubinemi), men blodkonsentrasjonen er variabel og øker bare sjelden til symptomene.

Mange pasienter viser ingen symptomer og diagnosen oppstår ofte ved en tilfeldighet, under analyser som kreves av andre årsaker; av og til kan det oppstå en lett gulaktig farge på huden eller det hvite i øynene (gulsott og sub-livmor) og muligens uspesifikke symptomer som f.eks.

  • tretthetsfølelse
  • svakhet
  • magesmerter

Gilbert syndrom forårsaker vanligvis ingen alvorlige konsekvenser og krever ingen behandling

Det er forårsaket av en arvelig genetisk mutasjon, så det viser seg ved fødselen, men blir vanligvis ikke diagnostisert på mange år.

Syndromet diagnostiseres ofte ved en tilfeldighet, for eksempel når blodprøver viser at pasienten har svært høyt bilirubin.

De mest berørte er menn, og det diagnostiseres vanligvis i ungdomsårene.

Hvis berørte pasienter opplever episoder med hyperbilirubinemi, er disse vanligvis milde og oppstår når kroppen er under stress, for eksempel når de er dehydrert, etter langvarig faste, når de er syke, trener for intensivt eller under menstruasjonssyklusen.

Noen pasienter som lider av Gilberts syndrom opplever ubehag i magen eller tretthet, men omtrent 30 prosent opplever ingen symptomer i det hele tatt, og diagnosen stilles når rutinemessige blodprøver indikerer et overskudd av ukonjugert bilirubin.

Som en interessesak bør det bemerkes at Napoleon Bonaparte også ble berørt.

Årsaker til Gilbert syndrom

Gilbert syndrom er forårsaket av en abnormitet i et gen som er arvet fra foreldre.

Genet styrer uttrykket av et enzym som brukes til å bryte ned bilirubin i leveren: hvis genet ikke fungerer som det skal, samler det seg en for stor mengde bilirubin i blodet.

Hvordan kastes bilirubin?

Bilirubin er et gulaktig pigment som hovedsakelig kommer fra nedbrytning av gamle røde blodlegemer og bare i liten grad (omtrent 20%) fra ødeleggelse av proteiner som sirkulerer i blodet.

Bilirubinet som dannes på denne måten kalles indirekte (eller ukonjugert) og, takket være albumin, transporteres det i blodet til leveren, hvor det er konjugert med glukuronsyre (konjugert eller direkte bilirubin).

Dette konjugeringstrinnet er defekt hos personer med Gilbert syndrom fordi enzymet som er ansvarlig for det, ikke er i stand til å gjøre jobben sin effektivt under visse forhold.

Konjugert bilirubin forlater deretter leveren og når tarmen, blandet med galle. Her kastes det sammen med avføringen. Hos den friske pasienten er det bare en liten mengde bilirubin igjen i blodet på dette tidspunktet.

Hvordan skjer overføringen av genet som forårsaker Gilbert syndrom?

Unormaliteten til genet som forårsaker syndromet er ganske utbredt.

Mange mennesker har en kopi av dette unormale genet, men i dette tilfellet manifesterer de ikke lidelsen.

To kopier kreves normalt for at Gilberts syndrom skal manifestere seg, og arves derfor fra hver av foreldrene. Imidlertid bør det bemerkes at ikke alle individer med denne genetiske egenskapen manifesterer de typiske symptomene på syndromet, et tydelig tegn på at andre viktige faktorer er involvert i sykdommens opprinnelse.

For eksempel kan røde blodlegemer brytes ned for lett, plutselig frigjøre en overdreven mengde bilirubin i sirkulasjonen, eller det kan være problemer i leveren med å transportere molekylet.

Disse og andre faktorer kan da påvirkes av andre gener.

Risikofaktorer

Risikoen for å manifestere Gilbert syndrom øker hvis begge foreldrene er bærere av det modifiserte genet som forårsaker leversykdommen

  • Menn er mer berørt enn kvinner
  • Syndromet er ikke relatert til livsstil, miljøfaktorer eller andre leversykdommer

Utløsende faktorer

Visse lidelser og spesifikke situasjoner kan øke bilirubinnivåene, og dermed favorisere utseendet av gulsott og de andre symptomene hos personer med Gilbert syndrom; disse inkluderer:

  • Dehydrering
  • faste eller svært kalorifattig diett
  • visse vanlige virussykdommer som influensa eller forkjølelse
  • stresset
  • for intens trening
  • menstruasjonssyklus
  • mangel på søvn
  • kirurgi

Symptomer på Gilbert syndrom

Det karakteristiske symptomet på Gilberts syndrom er den gulaktige fargen (gulsott) på den normalt hvite delen av øynene og huden, som bare forekommer av og til og er forårsaket av litt høyere enn normalt bilirubinnivåer i blodet.

Andre symptomer som noen ganger har blitt rapportert av pasienter berørt av syndromet er:

  • Tretthet og tretthet
  • svakhet
  • problemer med å konsentrere seg
  • angst
  • mangel på appetitt
  • kvalme
  • magesmerter
  • vekttap
  • kløe (uten hudutslett)

men den vitenskapelige litteraturen om disse aspektene er fortsatt uklar om mulige årsakssammenhenger.

Når du skal ringe legen din

Bestill lege dersom du lider av gulsott, da denne lidelsen kan ha flere årsaker og det derfor er nødvendig å komme frem til en sikker diagnose.

Helsefarer forbundet med Gilbert syndrom

Gulsott

Syndromet er en kronisk sykdom, som derfor følger den enkelte gjennom hele livet; det krever imidlertid ingen behandling fordi det ikke utgjør noen helsetrussel og forårsaker verken komplikasjoner eller økt risiko for leversykdom.

Episodene med gulsott og eventuelle tilknyttede symptomer er generelt kortvarige og går over spontant, spesielt hvis den mulige utløsende faktoren (stress, faste osv.) forsvinner.

Hvis gulsoten ikke forsvinner, anbefaler vi deg å konsultere legen din.

Bivirkninger av visse legemidler

Mangel på enzymet som er ansvarlig for bilirubin-eliminering forårsaker ikke bare Gilberts syndrom, men kan også øke bivirkningene av visse legemidler, da det er ansvarlig for deres eliminering fra kroppen.

Spesielt kan irinotecan, et kjemoterapilegemiddel, nå toksiske nivåer hvis man lider av syndromet, og forårsake alvorlige diaréepisoder.

Noen proteasehemmere, som brukes til å behandle HIV, kan forårsake økte bilirubinnivåer hos pasienter som lider av syndromet.

Hvis du lider av Gilbert syndrom, kontakt alltid legen din før du tar et nytt medikament for å unngå risikoen for bivirkninger.

Gilberts syndrom: diagnose

Selv om det er tilstede fra fødselen, blir Gilbert syndrom vanligvis ikke diagnostisert før i puberteten eller voksen alder fordi bilirubinproduksjonen øker i ungdomsårene.

Gilbert syndrom diagnostiseres ofte ved en tilfeldighet, som følger:

  • blodprøver som viser svært høye bilirubinnivåer
  • tilsynelatende uforklarlig gulsott

Legen vil undersøke deg og spørre om du viser de klassiske symptomene på leversykdom, f.eks. magesmerter og mørkere urin enn normalt.

Han eller hun kan anbefale blodprøver for å utelukke leverproblemer som kan føre til at bilirubinet stiger.

De hyppigst utførte blodprøvene inkluderer:

  • Bilirubin test
  • Fullstendig blodtelling
  • Leverfunksjonstester (transaminaser, GGT og andre)

Når leveren er skadet, frigjør den spesifikke enzymer til blodet (transaminaser), og samtidig begynner nivåene av proteiner produsert av organet å synke betydelig.

Ved å måle mengden av disse to parameterne i blodet er det derfor mulig å få et ganske nøyaktig bilde av leverhelsen: Hvis tester viser høye bilirubinnivåer i blodet, men normal leverfunksjon, diagnostiseres vanligvis Gilbert syndrom.

Bare sjelden kan bekreftelse gjennom en genetisk test være nødvendig.

Pleie og behandling av Gilbert syndrom

Ingen behandling er nødvendig for syndromet; bilirubinnivåene i blodet kan variere og man kan av og til lide av gulsott, som imidlertid forsvinner spontant og uten å gi bivirkninger.

Kosthold og praktiske midler

Når man lider av Gilberts syndrom, er det ingen grunn til å endre kosthold og treningsmengde, mens de generelle anbefalingene om behovet for å følge en sunn og aktiv livsstil, spise et variert og balansert kosthold rikt på frukt og grønnsaker, unngå for aggressiv vekt -tap dietter og lengre perioder med faste forblir gyldige.

I stedet blir det viktig å prøve å unngå alle faktorer som kan virke som triggere for symptomer, som dehydrering og stress.

Bibliografiske referanser:

MAYO KLINISK

NIH

NHS, LISENSERT I HENHOLD TIL OGL

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Hepatitt hos barn, her er hva det italienske nasjonale helseinstituttet sier

Akutt hepatitt hos barn, Maggiore (Bambino Gesù): 'Gulsott en vekker'

Nobelprisen for medisin til forskere som oppdaget hepatitt C -virus

Leversteatose: hva det er og hvordan du kan forhindre det

Akutt hepatitt og nyreskade på grunn av energidrikkeforbruk: Saksrapport

De forskjellige typene hepatitt: forebygging og behandling

Akutt hepatitt og nyreskade på grunn av energidrikkeforbruk: Saksrapport

New York, Mount Sinai -forskere publiserer studier om leversykdom hos redningsmenn fra World Trade Center

Akutt hepatitttilfeller hos barn: lære om viral hepatitt

Hepatisk Steatose: Årsaker og behandling av fettlever

Hepatopati: Ikke-invasive tester for å vurdere leversykdom

Lever: Hva er ikke-alkoholisk Steatohepatitt

kilde:

KVINNE

Du vil kanskje også like