Hemofili er en medfødt og arvelig sykdom forårsaket av mangel på visse blodproppproteiner. De som lider har større tendens til blødninger, både spontane og posttraumatiske

Hemofili er en sjelden sykdom som ikke er inkludert i det prenatale screeningprogrammet

Det er to former for hemofili: hemofili A, som er forårsaket av mangel på koagulasjonsfaktor VIII og har en forekomst på ett tilfelle av hver 5,000-10,000 fødsler, og hemofili B, forårsaket av mangel på faktor IX, som har en insidens av ett tilfelle for hver 30,000 50,000–XNUMX XNUMX fødsler.

Sykdommen forekommer nesten utelukkende hos menn, da dens genetiske melding er assosiert med X-kromosomet.

Kvinner vil derfor stort sett være friske bærere av den genetiske defekten, som i stedet vil vise seg i en patologisk form hos menn.

Hemofili: mild eller alvorlig, hva er forskjellene?

Hemofili kan oppstå med en alvorlig, moderat eller mild mangel på FVIII eller FIX.

Alvorlig hemofili diagnostiseres vanligvis i løpet av de to første leveårene, da sykdommens manifestasjoner er tidlige og spontane blødninger er mulig.

Mild hemofili, derimot, kan også resultere i en forsinket diagnose, kanskje i voksen alder, da det er forenlig med et normalt liv, med mindre det er spesifikke blødningsrisikotilstander, som for eksempel alvorlige traumer eller kirurgi.

Det er derfor mulig at den berørte ikke på lang tid skjønner at han eller hun har sykdommen.

Personer som vet at de har mild hemofili, bør unngå traumer så mye som mulig, og hvis selv mindre traumer oppstår, være spesielt oppmerksom på utviklingen av symptomer som kan tyde på blødning.

I slike tilfeller er det viktig å varsle legen din for å sjekke for blødning så snart som mulig.

Hvordan diagnostiseres hemofili?

Kvinner med en historie med hemofili i mors side av familien bør vurdere å være en sunn bærer av denne genetiske defekten og gjennomgå diagnostiske tester om nødvendig.

Når det gjelder voksne pasienter med mistanke om mild hemofili, er koagulasjonstester – spesielt aPTT – avgjørende og gjøres rutinemessig for screeningsformål før operasjon,» fortsetter hun.

Symptomer på hemofili

Generelt er tilstanden assosiert med spesifikke symptomer, som for eksempel at det er lettere å utvikle blåmerker som er større enn normalt eller langvarig, uberettiget blødning.

For eksempel, når det gjelder små barn, kan et fall som forårsaker et slag mot leppen forårsake blødninger som ikke nødvendigvis er intense, men som fortsetter over tid og ikke kan stoppes; ofte oppstår ikke blødningen umiddelbart i traumeøyeblikket, men starter igjen flere timer senere etter en første stopp.

Dette skyldes at i hemofili fungerer blodplatene, som er de første som griper inn for å stoppe en mulig blødning, normalt.

Når koagulasjonen skal gripe inn for å stabilisere koaguleringen og lukke såret, er den ineffektiv og forårsaker blødninger.

Et annet typisk symptom hos små barn er blåmerker, som vises uten at det nødvendigvis er noen traumer forbundet med det: det ser ut som mange små blåmerker spredt rundt i kroppen, men de er ikke forårsaket av noe spesifikt slag.

SJELDEN SYKDOMMER? FOR MER INFORMASJON BESØK UNIAMO - ITALIANSK FEDERASJON AV SJELDNE SYKDOMER STOV PÅ NØDUTSTILLING

Hemartrose: en sykdom i leddene

En typisk blødning ved hemofili er hemartrose, dvs. blødning i leddene.

Dette påvirker hovedsakelig ankler, knær og albuer, men kan også påvirke hofte- og skulderleddene.

Igjen, denne typen blødninger er ikke nødvendigvis forbundet med traumer og kan også forekomme spontant.

Slik er det for eksempel med et barn som bare lærer å stå og ta sine første skritt.

Av denne grunn kan sykdommen, hvis den ikke behandles riktig, føre til alvorlige begrensninger i lemmene, ødelegge leddstrukturen og føre til reell funksjonshemming.

Hemofili: Hva er mulige behandlinger?

I dag finnes det mange ulike behandlingsalternativer for hemofili.

Nøkkelterapien de siste 40 årene har vært erstatningsterapi: administrering av koagulasjonsfaktor VIII til pasienter med hemofili A og koagulasjonsfaktor IX til pasienter med hemofili B.

Disse produktene forebygger og behandler blødninger og kan kun administreres intravenøst.

Fra diagnoseøyeblikket begynner pasienter å motta regelmessige intravenøse infusjoner (som fortsetter resten av livet) for å øke nivåene av manglende proteiner i blodet, forhindre spontan blødning og forhindre strukturell skade.

Denne typen behandling er kjent som profylakse, og anses av World Federation of Hemophilia (WFH) for å være standardbehandlingen for alle pasienter med alvorlig eller moderat hemofili eller alvorlige blødningstendenser.

De siste årene har vi sett en utvikling innen hemofilibehandling, som gjør at god beskyttelse mot blødninger kan opprettholdes med mindre hyppige doser av legemidlet og dermed gir større autonomi for pasientene.

I dag kan personer med hemofili B ha infusjoner i gjennomsnitt hver 7.-14. dag (noen spesielle undergrupper av pasienter til og med hver 21. dag); mens ved hemofili A kan infusjoner gjentas omtrent hver 3.-7. dag avhengig av typen medikament som brukes og hver enkelt persons egenskaper.

I de siste par årene har det første subkutane monoklonale antistoffet kun vært tilgjengelig for hemofili A, som skal tas hver 7., 14. eller 28. dag for å forhindre blødning. Lignende legemidler utvikles også for hemofili B.

Hjemmeterapi

Både intravenøse og subkutane legemidler tas uavhengig av pasienten hjemme.

Pasienter (eller deres foreldre, når det gjelder små barn) blir instruert av sykehuspersonalet i administrasjonen av medisinen, da det er viktig å ta det ikke bare profylaktisk, men også umiddelbart i tilfelle uventet blødning.

Mens profylaktisk behandling kan forhindre de fleste spontane blødninger, kan det være ytre tilstander, som traumer, som kan forårsake blødninger til tross for behandling.

I slike tilfeller er det nyttig å legge til en ekstra dose til den vanlige dosen.

Det er viktig å understreke at subkutane terapier kun er profylaktiske: de kan forhindre blødning, men ikke kurere den. For behandling er det nødvendig å infundere et annet hemostatisk legemiddel som FVIII eller FIX intravenøst.

All terapeutisk utvikling innen behandling av hemofili er utformet med tanke på pasientens behov for uavhengighet og for å gjenopprette en god livskvalitet.

For tiden er hemofili en sykdom som kan behandles, men ikke helbredes.

Det er imidlertid en terapeutisk horisont for en kur: den er for tiden i en avansert eksperimentell fase for både hemofili A og hemofili B, og er representert ved genterapi, som tar sikte på å introdusere det friske genet i kroppen.

Dette er en konkret vei videre som vil bli satt ut i livet de neste årene.

Les også:

Blodoverføring: Gjenkjenne transfusjonskomplikasjoner

Blodryttere, ganske enkelt frivillige

kilde:

Humanitas