Hva betyr syndaktyli og hvordan manifesterer det seg?

Syndactyly representerer en av de mest utbredte medfødte misdannelsene karakterisert ved sammensmelting av 1 eller flere fingre i hender og/eller føtter

Når det gjelder hånden, anslås det å ha en forekomst på 1 av 2,000 barn, som ofte ender opp med å representere ikke bare et estetisk problem, men også et funksjonelt som ikke sjelden resulterer i betydelige psykiske vansker.

Hva er syndaktyli og hvordan oppstår det

Syndactyly, fra det greske 'syn'= sammen og 'daktylos'= finger, er medfødte misdannelser, dvs. tilstede ved fødselen, som involverer to eller flere fingre, tær eller begge, som ser ut som smeltet sammen.

Vi snakker om:

  • enkel syndaktyli, når det som forener fingrene bare er huden;
  • kompleks syndaktyli, når bein og ledd i fingrene også er smeltet sammen.

Dette er en patologi som kan presentere seg selv som isolert, men som ofte er en del av mer komplekse kliniske bilder, i forbindelse med ulike syndromer preget av tilstedeværelsen av flere misdannelser.

I omtrent halvparten av tilfellene er syndaktyli bilateral, dvs. at den rammer både høyre og venstre side av kroppen.

Diagnose av syndaktyli

Diagnosen av tilstanden stilles ved fødselen, da den lett oppdages av legen selv med det blotte øye.

Vanligvis utføres også røntgen i disse tilfellene, for å vurdere tilstanden til fusjonen og om det er en enkel eller kompleks form.

Spesielt viktig i disse tilfellene er også letingen etter eventuelle samtidige misdannelser som den nyfødte kan ha.

Årsaker til dysdakti

Denne patologien oppstår fordi i det embryonale, dvs. fosterstadiet av barnets utvikling, skjer ikke den naturlige utviklingen av fingrene fra en kompakt struktur til distinkte og separate konformasjoner, slik den gjør i det normale forløpet.

Årsakene til at denne differensieringen ikke finner sted kan være forskjellige og ikke helt kjent.

Man kan faktisk snakke om faktorer

  • genetisk og arvelig, hvis syndaktylien allerede er tilstede i andre medlemmer av familiekjernen eller andre syndromer/genetiske anomalier oppstår, som for eksempel Aperts syndrom, Polen syndrom, Pfeiffer syndrom, etc., som forårsaker unormal utvikling av barnet
  • mekaniske og vaskulære patologier, hvorved det i svært sjeldne tilfeller kan oppstå vaskulære patologier, traumer eller abnormiteter som påvirker utviklingen av babyen, slik som for eksempel den såkalte "amniotic bridle", dvs. ruptur av fostervannsvevet som kan utnytte foster og forhindrer riktig blodstrøm, noe som fører til misdannelser og utviklingsskader;
  • røyking og/eller alkoholinntak under svangerskapet, som også kan gi store misdannelser i fosterets utvikling.

Hvordan syndaktyli behandles

Behandlingen av syndaktyli er kirurgisk og vurderes ved å ta hensyn

  • alder på barnet
  • type syndaktyli
  • antall og type berørte fingre;
  • mulig bilateralitet av misdannelsen;
  • tidligere misdannelser av denne typen i familien.

Ved enkel syndaktyli i foten er påvirkningen vanligvis hovedsakelig estetisk, så det er generelt ingen streng indikasjon for kirurgisk korreksjon.

Hvis misdannelsen derimot rammer fingrene, er det nesten alltid også en funksjonsforstyrrelse som kan kreve en eller flere korrigerende operasjoner.

I komplekse former må de ulike trinnene som skal følges planlegges på den mest hensiktsmessige måten av legen sammen med barnets familie.

I hvilken alder å utføre intervensjonen

Anbefalt alder for kirurgisk korreksjon av syndaktyly varierer fra 1 til 4-5 års alder, slik at behandlingsforløpet er fullført før skolesyklusstart.

I mer alvorlige tilfeller kan imidlertid en utvidelse av behandlingen være nødvendig, med tanke på at det andre viktige stadiet som skal observeres er puberteten, i påvente av hvilken den kirurgiske rekonstruksjonen skal fullføres.

I komplekse former skal det tas hensyn til

  • behovet for utvikling og eventuelle psykologiske problemer forbundet med patologien;
  • de potensielle risikoene ved en operasjon utført på svært små anatomiske strukturer.

Av denne grunn er dette kirurgiske inngrep som må utføres i et hensiktsmessig miljø og av en spesialist med erfaring på området.

Hva er syndaktylkirurgi

Den kirurgiske prosedyren for fingerseparasjon varierer i kompleksitet avhengig av alvorlighetsgraden av den oppdagede misdannelsen, og siden den er for pediatriske pasienter, utføres den fortrinnsvis under generell anestesi.

I den kirurgiske separasjonsfasen av fingrene må kirurgen passe på å respektere blodårene og nervestrukturene, for å bevare vaskulariteten og følsomheten til området.

Den rekonstruktive fasen, derimot, krever ofte bruk av hudtransplantasjon, ofte tatt fra lyskefolden, hvor arrdannelsesresultatene er estetisk sett de beste og noen ganger nesten usynlige med tiden.

Hvis mulig, og hvis tilstede, forsøkes også benfusjonsproblemer på dette stadiet.

Et element som spesielt krever mye erfaring fra kirurgens side, er rekonstruksjonen av neglene når de presenterer seg som sammensmeltet.

Etteroperasjonen

Etter den korrigerende operasjonen utføres bandasjer, som også kan være ledsaget av bruk av aktuelle kremer for å holde området rent og beskytte det mot infeksjonsrisiko, samt for å fremme vevsheling.

I tillegg, i komplekse former, som kan kreve bruk av syntetiske midler, kan det også være nødvendig å bruke skreddersydde stive ortoser for å lette riktig posisjonering av fingrene, samt fysioterapirehabilitering for å gjenvinne full funksjon av lemmen(e). ).

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

COVID-19 hos personer med Downs syndrom: Dødelighet opptil 10 ganger høyere. En studie av ISS

Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University

Barn med Downs syndrom: tegn på tidlig Alzheimers utvikling i blodet

X-Linked Acrogigantism: En ny studie for å identifisere molekylære mekanismer

kilde:

GSD

Du vil kanskje også like