Hva er retinitis pigmentosa?

By Cristiano Antonino On Februar 10, 2023

Helse glidebryter

Retinitis pigmentosa (RP) er en gruppe øyeproblemer som påvirker netthinnen. Denne tilstanden endrer måten netthinnen reagerer på lys, noe som gjør synet vanskelig

Personer med RP mister synet sakte over tid.

Vanligvis blir de imidlertid ikke helt blinde.

Hva forårsaker retinitis pigmentosa?

RP er en genetisk tilstand, som betyr at den kan overføres i familier.

Typen og hastigheten på synstap på grunn av RP varierer fra person til person.

Det avhenger av sykdommens form.

Symptomer på retinitis pigmentosa

RP kan føre til synstap på følgende måter:

Tap av nattsyn. Nattblindhet er når du ikke kan se noe i mørket. Synet kan være normalt i løpet av dagen. Når du begynner å miste nattsyn, tar det lengre tid å tilpasse seg mørket. Du kan snuble over gjenstander eller ha problemer med å kjøre i skumringen og om natten. Du kan også ha problemer med å se på kino eller i andre svakt opplyste omgivelser.
Gradvis tap av perifert (side) syn. Dette er kjent som "tunnelsyn". Du kan støte på gjenstander mens du beveger deg. Dette skyldes det faktum at du ikke klarer å se objekter under og rundt deg.
Tap av sentralsyn. Noen har også problemer med sentralsyn. Dette kan gjøre det vanskelig å utføre detaljerte oppgaver som å lese eller tre en nål.
Problemer med fargesyn. Noen mennesker kan ha problemer med å se forskjellige farger.

Hvordan diagnostiseres retinitis pigmentosa?

RP kan diagnostiseres og måles ved:

Genetisk testing. Denne testen analyserer en prøve av blod eller annet vev for å se om du har visse gener knyttet til en sykdom. Det kan også bidra til å bestemme det sannsynlige forløpet eller alvorlighetsgraden av sykdommen og om genterapi for å erstatte det defekte genet kan være nyttig.
Elektroretinografi. Denne testen måler netthinnens elektriske aktivitet, dvs. dens evne til å reagere på lys. Det fungerer som elektrokardiogrammet, som måler hjertets aktivitet og helse.
Synsfelttest. RP kan påvirke perifert (side) syn. Synsfelttesten hjelper til med å måle sidesyn og oppdage blinde flekker.
Optisk koherenstomografi. Denne avbildningstesten, også kjent som OCT, tar spesielle, svært detaljerte bilder av netthinnen. Det kan hjelpe med å diagnostisere RP og oppdage dens innvirkning på netthinnen.

Kan retinitis pigmentosa behandles?

Det er ingen enkelt behandling for RP fordi det er mer enn 100 gener som forårsaker det.

Forskere studerer hvorfor og hvordan RP kjører i familier.

De håper å utvikle behandlinger basert på denne informasjonen.

Noe forskning har vist at vitamin A kan bremse utviklingen av noen former for RP, men det er bekymring for at høyt inntak av disse kosttilskuddene kan føre til forverring av andre øyesykdommer.

Øyelegen din kan gi deg råd om risikoene og fordelene med vitamin A og hvor mye du trygt kan ta.

Å ta for mye vitamin A kan være skadelig, og bevisene for dets effekt på progresjonen av RP er ikke konsistente.

Derfor anbefales ikke vitamin A-tilskudd for øyeblikket.

Noen pasienter utvikler retinal hevelse og kan bli hjulpet av en bestemt type øyedråper eller medisiner tatt gjennom munnen.

Grå stær eller uklar linse kan også forekomme, for behandlingen kan enkelte pasienter trenge kirurgi.

Det finnes også en 'kunstig netthinne' kalt ARGUS II-implantatet, som kan være nyttig for noen pasienter med alvorlig synstap på grunn av RP.

En form for RP forårsaket av en defekt i RPE65-genet kan nå behandles med et medikament (voretigene neparvovec-rzyl).

Dette stoffet injiseres under netthinnen under en øyeoperasjon kalt vitrektomi.

Forskere jobber hardt for å utvikle genterapier for andre former for RP, så det er veldig viktig å vite hvilken spesifikk genetisk defekt som forårsaker RP.

Synshemmede kan lære å få mest mulig ut av det gjenværende synet.