Langt QT-syndrom: årsaker, diagnose, verdier, behandling, medisinering

By Cristiano Antonino On Juni 14, 2022

Langt QT-syndrom (LQTS) refererer til et sett med symptomer forårsaket av en hjerteabnormitet preget av forsinket repolarisering av myokardceller og assosiert med synkope (besvimelse med tap av bevissthet og postural tonus)

Synkope er oftest forårsaket av ondartede arytmier, spesielt tipptorsjoner, som kan utarte seg til ventrikkelflimmer, noe som fører til irreversibel hjertestans hos den berørte personen (plutselig hjertedød).

Arytmier hos LQTS-pasienter utløses ofte av trening eller svært sterke emosjonelle stimuli, som for eksempel terror.

Personer med LQTS har en karakteristisk forlengelse av QT-intervallet på elektrokardiogrammet: dette intervallet måles fra begynnelsen av Q-bølgen til slutten av T-bølgen (se bildet over).

Under alle former for LQTS ligger en unormal repolarisering av myokardiet.

Abnormiteter i repolarisering forårsaker forskjeller i myokard refraktæritet.

På grunn av disse forskjellene kan eventuelle etterdepolarisasjoner (som forekommer hyppigere hos LQTS-pasienter) forplante seg til tilstøtende celler, noe som fører til re-entry ventrikulære arytmier.

VIKTIGHETEN AV Å TRENE I REDNING: BESØK SQUICCIARINI REDNINGSBOD OG FINN UT HVORDAN DU BLI FORBEREDT PÅ EN NØDSATS

Epidemiologi og risikofaktorer ved lang QT-syndrom (LQTS)

Hos genetisk disponerte individer er plutselige økninger i sympatisk tonus, slik som kan oppstå ved overdreven anstrengelse eller voldsomme følelser, risikofaktorer for utbruddet av ondartede arytmier.

Syndromet rammer hovedsakelig unge kvinner. Blant de berørte er forekomsten av tipptorsjon, synkope og plutselig hjertedød høyere ved medfødt døvhet, tidligere takyarytmi eller synkope; det øker også proporsjonalt med forlengelsen av QT-intervallet.

Den relative risikoen for ondartede arytmier er estimert til å øke 1.1 – 1.2 ganger for hver 10 msek forlengelse av QTc-intervallet utover normale verdier.

Kliniske varianter

Vi skiller mellom to forskjellige medfødte syndromer preget av forlengelse av QT-intervallet og risiko for plutselig død på grunn av ventrikulære arytmier:

Romano-Ward syndrom, som er arvet i henhold til den autosomal dominante modellen (ikke assosiert med medfødt nevrologisk døvhet eller andre medfødte hjertesykdommer, autisme, fullstendig syndaktyli og immunsvikt).
Jervell-Lange-Nielsen syndrom, som er arvet i det autosomale recessive mønsteret (assosiert med medfødt nevrologisk døvhet eller andre medfødte hjertesykdommer, autisme, fullstendig syndaktyli og immunsvikt).

Årsaker til LQTS

Det er to former for LQTS: medfødt (sjeldnere) og ervervet (hyppigere).

Innhentede former

De fleste tilfeller sett i klinisk praksis involverer ervervede former, som kan deles inn i to kategorier: de som genereres av forstyrrelser i hydroelektrolyttbalansen og de som er avhengige av medikamentadministrasjon.

Former indusert av elektrolyttforstyrrelser

hypokalemi
hypomagnesemi
hypokalsemi
Legemiddelinduserte former
antiarytmika
Kinidin
Amiodarone
Sotalol
Prokainamid
ranolazin
Anti-histaminer
terfenadin
astemizol
mizolastin
Makrolide antibiotika
erytromycin
Visse fluorokinolon-antibiotika
Store anxiolytika
Trisykliske antidepressiva
Midler som er aktive på gastrointestinal motilitet
cisaprid
Domperidone
Antipsykotiske legemidler
Haloperidol
Quetiapine
Tioridazin
droperidol
analgetika
Metadon
LAAM

Akkurat som medfødte former for LQTS, kan ervervede former føre til livstruende arytmier.

Behandlingen består i å korrigere elektrolyttubalansen, løse årsaken og avbryte behandlingen med legemidlet som indikerer QT-forlengelse.

Gitt sin brede bruk, tendens til interaksjoner med andre legemidler og iboende evne til å forårsake QT-intervallforlengelse, er erytromycin sannsynligvis den dominerende årsaken til ervervet lang QT-syndrom.

Faktisk er erytromycinbruk assosiert med en forekomst av plutselig død mer enn det dobbelte av andre antibiotika.

I tillegg til de to hovedkategoriene som er oppført ovenfor, må det huskes at det er andre årsaker til QT-intervallforlengelse som anorexia nervosa, hypotyreose, HIV-infeksjon, myokarditt og hjerteinfarkt.

Medfødte former

Medfødte former for LQTS kan bestemmes av mutasjoner i ett av flere gener identifisert til dags dato.

Disse mutasjonene har en tendens til å forlenge varigheten av det ventrikulære handlingspotensialet (APD), og dermed forlenge QT-intervallet.

De medfødte formene kan arves som en autosomal dominant eller autosomal recessiv karakter.

Den autosomale recessive formen er assosiert med andre medfødte hjertesykdommer, autisme, fullstendig syndaktyli og immunsvikt (LQTS8) eller med medfødt nevrologisk døvhet (LQTS1).

Et økende antall gen-loci blir identifisert i forbindelse med LQTS. Genetisk testing for LQTS er tilgjengelig i klinisk praksis og kan også hjelpe med å sette riktig terapi (Oversikt over LQTS genetisk testing).

De vanligste årsakene til LQTS involverer mutasjoner i genene KCNQ1 (LQTS1), KCNH2 (LQTS2) og SCN5A (LQT3).

VERDENS LEDENDE SELSKAP FOR DEFIBRILLATORER OG NØDSIDSINSKE ENHETER'? BESØK ZOLL-BODEN PÅ NØD-EXPO

Jervell og Lange-Nielsen syndrom

Det er den autosomale recessive formen av LQTS.

Det er assosiert med medfødt nevrologisk døvhet eller andre medfødte hjertesykdommer, autisme, fullstendig syndaktyli og immunsvikt.

Det er spesielt forårsaket av en mutasjon i KCNE1- og KCNQ1-genene.

Av ubehandlede individer dør omtrent 50 % ved fylte 15 år på grunn av ventrikulære arytmier.

Romano-Ward syndrom

Romano-Ward syndrom er den autosomalt dominerende formen for LQTS.

Det er ikke assosiert med medfødt nevrologisk døvhet eller andre medfødte hjertesykdommer, autisme, fullstendig syndaktyli og immunsvikt.

Diagnose og verdier av langt QT-syndrom:

Diagnosen LQTS er ofte ikke lett siden 2.5 % av den friske befolkningen har en forlenget QT, og 10-15 % av LQTS-pasientene har normalt QT-intervall: ofte kan til og med noen profesjonelle idrettsutøvere ha det uten at medisinsk personell merker det.

Et ofte brukt diagnostisk kriterium er basert på LQTS 'diagnostisk poengsum'.

Helseutgifter i Italia: en økende byrde på husholdningen

April 11, 2024

Aviary Alert: Mellom virusutvikling og menneskelige risikoer

April 4, 2024

En dag i gult mot endometriose

Mar 28, 2024

Håp og innovasjon i kampen mot kreft i bukspyttkjertelen

Mar 27, 2024

Poengsummen beregnes ved å tildele poeng i henhold til ulike kriterier oppført nedenfor.

Med 4 eller flere poeng er sannsynligheten for LQTS høy, og med 1 poeng eller mindre er sannsynligheten lav; 2 eller 3 poeng indikerer en middels sannsynlighet.

QTc (definert som QT-intervall/kvadratrot av RR-intervall)

>= 480 msek – 3 poeng
460-470 msek – 2 poeng
450 msek og mannlig kjønn – 1 poeng
Ventrikulære torsades de pointes type takykardier – 2 poeng
T-bølgeveksling – 1 poeng
T-bølgeskred i minst 3 avledninger på EKG – 1 poeng
Lav puls for alder (barn) – 0.5 poeng
Synkope (ingen poeng kan gis for både synkope og topptorsjon i samme fag)
Under stressforhold – 2 poeng
Utenfor stressforhold – 1 poeng
Medfødt døvhet – 0.5 poeng
Familiehistorie (det samme familiemedlemmet kan ikke telles for både plutselig død og LQTS)
Andre familiemedlemmer med sikker diagnose LQTS – 1 poeng
Plutselig død hos nære familiemedlemmer (medlemmer under 30 år) – 0.5 poeng

Terapi

Hos asymptomatiske pasienter uten påvisning av ventrikulære arytmier og i fravær av en positiv familiehistorie med plutselig død, anbefales observasjon alene og muligens medikamentell behandling uten behov for å gå til den maksimalt tolererte dosen.

I LQTS1 og LQTS2 kan betablokkere brukes; i LQTS 3 er klasse Ib antiarytmika som mexiletin å foretrekke.

De samme legemidlene kan brukes til å behandle akutte pasienter, med forbehold om at kun lidokain skal brukes inntil diagnosen LQTS1 eller LQTS2 er bekreftet, da betablokkere kan forverre arytmier hos LQTS3-pasienter.

Antiarytmisk terapi bør imidlertid tas i bruk og utføres med den maksimalt tolererte dosen hos de pasientene som er asymptomatiske, men som har tegn på ikke-vedvarende ventrikulære arytmier og en familiehistorie med plutselig død.

Implanterbar cardioverter Defibrillator (ICD) implantasjon er ikke strengt anbefalt hos disse pasientene.

Sistnevnte er imidlertid absolutt indisert (klasse I indikasjon) hos pasienter med synkope eller som allerede har hatt en episode med hjertestans.

Enhetens pacemakerfunksjon må utnyttes hos de som har arytmier under bradykardi eller pauser i hjerterytmen.

Hos pasienter som fortsatt viser symptomer til tross for optimal medisinsk terapi, er venstre cervikal-thorax gangliektomi kirurgi indisert, med ødeleggelse av stellate ganglion og de første tre eller fire thorax sympatiske ganglier.

KARDOPROTEKSJON OG KARDIOPULMONÆR RESUSSITASJON? BESØK EMD112 -STOVEN PÅ NØDSTILLINGEN NÅ FOR Å LÆRE MER

Prognose og risiko

For ubehandlede LQTS-pasienter kan risikoen for en hendelse (synkope eller hjertestans) estimeres ved å kjenne deres genotype (LQTS1-10), kjønn og QTc-intervall.

Høy risiko (>50 %)

QTc>500 msek LQTS1 & LQTS2 & LQTS3 (hanner)

Middels risiko (30-50 %)

QTc>500 msek LQTS3 (kvinner)

QTc<500 msek LQTS2 (kvinner) og LQTS3

Lav risiko (<30 %)

QTc<500 msek LQT1 og LQT2 (hanner)

Langt QT-syndrom og sport

Pasienter med LQTS, under streng kardiologisk kontroll, kan fortsatt drive med sport, men unngå de som inkluderer langvarig høy anstrengelse og vannsport som svømming og dykking.