Pediatri / Tilbakevendende feber: la oss snakke om autoinflammatoriske sykdommer

Episoder med tilbakevendende feber er typiske for autoinflammatoriske sykdommer som PFAPA-syndrom og bør mistenkes når forløpet er plutselig og temperaturen høy

  • Autoinflammatoriske sykdommer er sjeldne og av genetisk opprinnelse. De er preget av gjentatte episoder med feber som kommer plutselig, uten noen åpenbar årsak. De går over av seg selv etter noen dager
  • Ved familiær middelhavsfeber varer episoder med feber 1-3 dager. De har symptomer som f.eks oppkast, diaré, magesmerter, hudutslett, leddsmerter eller hevelse.
  • Ved mevalonatkinase-mangel forsvinner feberepisodene innen 5 dager. De har symptomer som hudutslett, hevelse av lymfeknuter i hals, magesmerter, oppkast, leddsmerter
  • Ved Tumor Necrosis Tactor Receptor Defect Syndrome (TRAPS) varer feber i minst en uke og kan vare i mer enn 20 dager
  • Ved kryopyrinopatier er feberen lunefull. Den har symptomer som elveblest, mage- og brystsmerter, konjunktivitt, hodepine og døvhet i alvorlige tilfeller
  • Ved tilbakevendende feber med aftrose, adenitt og faryngitt (PFAPA) varer feberen i ca. 5 dager og kommer tilbake med jevne mellomrom. PFAPA er ikke genetisk og går over spontant etter noen år.
  • Genetiske autoinflammatoriske sykdommer varer livet ut. Siden noen år har det kommet nye medisiner som kan kontrollere symptomene og tillate et helt normalt liv.

BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO

Hva er autoinflammatoriske sykdommer?

Autoinflammatoriske sykdommer er en gruppe nylig oppdagede sjeldne sykdommer karakterisert ved tilbakevendende episoder med feber og betennelse.

Det er som om det brøt ut en plutselig brann i pasientens organisme, uten noen åpenbar årsak, som spontant dør ut etter noen dager.

Feberen er ledsaget av symptomer i ulike deler av kroppen, som mage- og/eller bryst- og/eller muskelsmerter, flekker på huden, hevelser i leddene.

Under den akutte episoden viser blodprøver en betydelig økning i verdier som indikerer betennelse (ESR, C-reaktivt protein, hvite blodceller, serumamyloid A), som går tilbake til det normale etter episoden.

Autoinflammatoriske sykdommer og tilbakevendende feber:

Antall identifiserbare autoinflammatoriske sykdommer øker kontinuerlig på grunn av fremskritt innen genetisk forskning.

De som kjennetegnes av tilbakevendende feber er PFAPA-syndromet (periodisk feber med faryngitt, adenitt og munnsår), familiær middelhavsfeber (FMF), som hovedsakelig er utbredt i Middelhavsbassenget (også Sør-Italia og øyene), syndromet med hyper- IgD- eller mevalonatkinase-defekt (HIDS eller MKD), syndromet assosiert med tumornekrosefaktorreseptordefekt (TRAPS), kryopyrinopatier som omfatter 3 forskjellige tilstander med økende alvorlighetsgrad: familiær forkjølelsesurticaria eller FCAS, Muckle-Wells syndrom (MWS) og CINCA eller NOMID .

Autoinflammatoriske sykdommer: hva er symptomene?

Disse sykdommene bør mistenkes når barnet har tilbakevendende feberepisoder som alltid gjentar seg med samme karakteristika.

Det karakteristiske trekk ved feber i alle disse sykdommene er at den oppstår plutselig, selv i sommermånedene, i full velvære, med en nesten alltid veldig høy kroppstemperatur (39-40 C°).

Ved noen sykdommer oppstår feberen med jevne mellomrom (såkalt periodisk, typisk for PFAPA).

Hva er årsakene til autoinflammatoriske sykdommer?

Det ansvarlige genet har blitt oppdaget for alle sykdommene nevnt ovenfor (tabell 1), bortsett fra PFAPA, som fortsatt er ukjent årsak.

Genetisk bestemte autoinflammatoriske sykdommer er forårsaket av mutasjoner i gener som er involvert i initiering og kontroll av den inflammatoriske responsen.

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnose krever en tilstrekkelig periode med klinisk observasjon (minst 6 måneder) i løpet av denne tiden bør foreldre føre en dagbok over febrile episoder der de registrerer tråkkfrekvensen, intensiteten og varigheten av episodene, tilhørende tegn og symptomer og behandlingen som gis.

Diagnostisk bekreftelse oppnås ved genetisk analyse av de ansvarlige genene.

Dette er spesielle analyser som skal gjennomføres i anlegg med erfaring innen disse sykdommene.

Hvordan behandles disse sykdommene?

Selv om det er genetiske sykdommer, dvs. livslange, har det vært tilgjengelig medikamenter i noen år nå som kan kontrollere symptomene og gjøre det mulig for pasienter å leve helt normale liv.

Dette er nye biologiske legemidler som virker ved å blokkere betennelsesmolekyler som produseres i overkant på grunn av genetiske mutasjoner.

PFAPA er ikke genetisk, og går derfor over spontant etter noen år.

I resistente og langvarige tilfeller kan tonsillektomi vurderes.

Les også:

Emergency Live enda mer...Live: Last ned den nye gratisappen til avisen din for iOS og Android

Heve baren for pediatrisk traumeomsorg: Analyse og løsninger i USA

Jeg føler feber: Hvordan skille et symptom på koronavirus fra andre sykdommer?

kilde:

Barn Jesus

Du vil kanskje også like