Sjeldne sykdommer: Bardet Biedl syndrom

Bardet Biedl syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forårsaker overvekt, syn, nyre, læring, hånd- eller fotdeformiteter

Bardet Biedl syndrom (SBB) er en sjelden genetisk lidelse karakterisert ved samtidig tilstedeværelse av:

  • fedme;
  • Retinitis pigmentosa (sykdom i netthinnen, området av øyet som tillater syn);
  • Polydactyly (økt antall fingre);
  • Nyreproblemer;
  • Lærevansker.

Bardet Biedl syndrom har en forekomst på 1 av 160,000 XNUMX mennesker i europeiske befolkninger, selv om det er områder hvor det er mye høyere.

Bardet Biedl syndrom er en genetisk lidelse som kan være forårsaket av endring (mutasjon) av minst 12 forskjellige gener (BBS1 til BBS12), og i de fleste tilfeller er den genetiske overføringen autosomal recessiv.

Autosomale recessive sykdommer forekommer kun hos personer som har arvet to endrede (muterte) kopier av et gen.

Både kopien som er arvet fra moren og kopien som er arvet fra faren er mutert.

Begrepet "recessiv" betyr at endringen av bare én av de to genkopiene ikke er tilstrekkelig til å forårsake sykdommen.

For å forårsake sykdommen må begge kopiene av genene muteres.

Foreldrene bærer bare en kopi av det endrede genet (den andre kopien er normal), så de er ikke syke: de er friske bærere.

To friske bærere som ønsker å få barn har 25 % sjanse (en av fire) for å få et sykt barn i hvert svangerskap.

Sannsynligheten er uavhengig av kjønnet til det ufødte barnet.

Andre former for overføring av sykdommen finnes, selv om de er sjeldnere.

Mutasjoner i BBS-genene forårsaker abnormiteter i flimmerhårene, små organer på overflaten av celler som finnes i mange organer som nyre eller øye.

SJELDEN SYKDOMMER? FOR MER INFORMASJON BESØK UNIAMO - ITALIANSK FEDERASJON AV SJELDNE SYKDOMER STOV PÅ NØDUTSTILLING

Hvordan manifesterer Bardet Biedl syndrom seg?

Bardet Biedl syndrom påvirker flere organer og apparater, og spesielt store anomalier og tilhørende anomalier kan skilles.

Store anomalier inkluderer

  • Øyesykdom: nesten alle berørte pasienter (96 %) har retinal dystrofi (stav-kjegledystrofi) som utvikler seg over årene. De første symptomene, bestående av vansker med natt- og kveldssyn, er tydelige på slutten av det første tiåret av livet; bildet utvikler seg ofte mot en alvorlig reduksjon i synsskarphet (lavt syn) i gjennomsnitt rundt 15 års alder. Øyeinvolvering kan være tydelig gjennom tilstedeværelsen av nystagmus (raske og gjentatte bevegelser av øyet), nærsynthet, optisk atrofi (en unormal reduksjon i størrelsen på synspapillen, området som synsnerven passerer i øyeeplet), makula dystrofi (en genetisk basert forringelse av makula, det sentrale området av netthinnen), skjeling, glaukom, en tilstand der trykket inne i øyet øker, og grå stær. Den mest spesifikke testen for å diagnostisere retinal dystrofi i tillegg til legens vurdering av øyets fundus er elektroretinogrammet, en registrering av de elektriske potensialene som genereres i netthinnen som respons på lysstimulering;
  • Abnormiteter i ekstremitetene: pasienter med Bardet Biedl syndrom har ofte (65-70%) postaksial polydaktyli, dvs. tilstedeværelse av mer enn femte finger på hender og føtter. Like hyppig og karakteristisk er tilstedeværelsen av brachydactyly, dvs. korte fingre, generelt mer tydelig i føttene, og kutan syndaktyli, fingre sammenføyd på hudnivå, spesielt på 2.-3. tånivå på føttene;
  • Fedme: Tilstede hos omtrent 75 % av pasientene med Bardet Biedl syndrom;
    Lærevansker: Pasienter med Bardet Biedl syndrom har ofte milde til moderate lærevansker;
  • Nyre- og urinveisavvik: Nyreavvik kan være funksjonelle eller anatomiske. Funksjonelt kan berørte pasienter utvikle dårlig evne til å konsentrere urinen, manifestert ved polydipsi og polyuri, dvs. overdreven tørste og svært kraftig diurese. I sjeldne tilfeller utvikler pasienter nyresvikt.
  • Pasienter med Bardet Biedl syndrom kan også ha: talehemming, diabetes mellitus, dentale abnormiteter, hjertemisdannelser, nedsatt eller ingen evne til å lukte.

BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO

Hvordan behandles Bardet Biedl syndrom?

Det finnes ingen enkeltbehandling for Bardet Biedl syndrom, men de ulike symptomene bør overvåkes nøye og behandles når det er mulig, for å unngå mulige komplikasjoner.

Nærmere bestemt:

  • Retinopati: for øyeblikket er det ingen behandling som kan bremse utviklingen, men det er viktig å følge og støtte pasienten med spesifikk rehabilitering for å bedre møte et liv med redusert syn gjennom passende opplæring og anskaffelse av passende støtteverktøy;
  • Polydaktyli: kan korrigeres kirurgisk;
  • Fedme: tidlig kostholdsbehandling kombinert med atferdsbehandling bør implementeres. Bare hvis disse strategiene mislykkes kan medikamentell behandling vurderes;
  • Nyresykdom: kirurgisk, medisinsk eller dialysebehandling avhenger av typen problem som finnes;
  • Utviklings- og språkforsinkelser, læringsproblemer: Det er svært viktig at kognitive problemer oppdages så tidlig som mulig slik at spesifikk støtte kan igangsettes umiddelbart;
  • Diabetes: er vanligvis godt kontrollert med orale hypoglykemiske legemidler.

Les også:

Takypné: betydning og patologier assosiert med økt frekvens av luftveishandlinger

Første retningslinjer for bruk av ECMO hos pediatriske pasienter som gjennomgår hematopoetisk stamcelletransplantasjon

Hva er forbigående takypné hos nyfødte, eller neonatalt våtlungesyndrom?

kilde:

Barn Jesus

Du vil kanskje også like