Behandlingen av syresfhingomyelinase, den nye behandlingen for Gauchers sykdom type 3 og konsensus om håndtering av Parkinsons sykdomsrisiko hos personer med Gauchers sykdom. Dette er hovednyhetene i sentrum av årsmøtet om Gauchers sykdom, som i året for helsesituasjonen fra Covid-19 vil være i form av et webinar 7. oktober fra 13.30.

Det italienske medisinske samfunnet som forholder seg til Gauchers sykdom tilbake for å konfrontere, som det har vært i flere år, denne sjeldne tilstanden som har en frekvens på rundt en av 40,000 mennesker og andre sjeldne sykdommer. To hovedforedrag holdes live på nettet av internasjonale eksperter. Professor Melissa Wasserstein (avdeling for pediatrisk genetisk medisin, barnesykehus i Montefiore, Albert Einstein College of Medicine New York) vil presentere sin erfaring med det rekombinante olipudase alfa-rekombinante enzymet i behandlingen av sur sfingomyelinase.

Syresvingomyelinase og Gauchers sykdom: oppdagelsen og utviklingen av den nye behandlingen

Denne sykdommen er klinisk lik Gauchers sykdom men spesifikt preget av en utvikling mot skrumplever og kardiovaskulær sykdom som følge av hyperlipidemi. Behandling med enzymerstatningsterapi, i dette tilfellet løser opphopningen i leveren og milten og normaliserer lipidnivået i blodet ved å forhindre skrumplever og hjerte- og karsykdommer. Legemidlet er fortsatt i eksperimentell og pasientinnmeldingsfase.

Professor Raphael Schiffmann (hovedforsker, Baylor Scott og White Research Institute Dallas Texas, ekspert i Gauchers sykdom og metabolske forstyrrelser) vil presentere data fra sin erfaring med et substrathemmende medikament for Gauchers sykdom type 3.

Denne sykdommen er preget av nevrologisk svekkelse assosiert med systemisk svekkelse av Gauchers sykdom type 1. Enzymerstatningsterapi og behandling med Eliglustat-substratinhibitorer er ikke effektive for nevrologisk svekkelse fordi de ikke passerer blod-hjerne-barrieren og derfor ikke når hjernen. Det nye medikamentet er en substrathemmere som forbedrer nevrologiske symptomer hos pasienter med Gaucher type 3 sykdom.

I sin tale vil professor Alessio Di Fonzo rapportere resultatene av konsensus fra leger fra de italienske referansesentrene for Gauchers sykdom, angående håndtering av risikoen for Parkinsons sykdom. Personer med Gauchers sykdom, men også heterozygote individer eller sunne bærere av Gauchers sykdom, har, sammenlignet med befolkningen generelt, økt risiko for å utvikle Parkinsons sykdom. Konsensusen gjelder kommunikasjon av risikoen til pasienter og familiemedlemmer som er sunne bærere av Gauchers sykdom, og fra 40 år, påvisning av prodromale tegn og symptomer på Parkinsons sykdom under periodiske kontroller av Gauchers sykdom. Det er også en poengsum for å identifisere når pasienten må henvises til nevrologen for behandling og mulig igangsetting av en spesifikk terapi.

Og igjen er det en sammenligningstabell utført av professor Maria Domenica Cappellini for å diskutere den italienske erfaringen i behandlingen av Gauchers sykdom med stoffet Eliglustat. Professor Fiorina Giona vil snakke om “Erfaringen i post-registrative studier” og Dr Maja Di Rocco om “Monitoring of therapeutic adherence”.

Intervensjonene om "Enzymeerstatningsterapi og Eliglustat under nødsituasjonen Covid-19" av Irene Motta og "De første ti månedene av erfaring med pediatrisk oral terapi" av Dr Federica Deodato, vil lukke rundbordet. Professor Francesca Carubbi vil tale om "Gaucher og ASMD: lysosomale sykdommer med fenotypisk kontrast", mens professor Alberto Burlina om "Diagnostikk og biomarkører"; Professor Maurizio Scarpa og dr Antonio Barbato om "Den italienske erfaringen i kliniske studier av terapi".

Konferansen avsluttes av dr. Fabio Nascimbeni og professor Elena Corradini, som vil snakke henholdsvis om nedsatt leverfunksjon ved lysosomale sykdommer og hyperferritinemi ved Gauchersykdom type 1.

Kort fokus på Gauchers sykdom

Gauchersykdom er en sjelden tilstand med en frekvens på rundt 40,000 mennesker. På grunn av mangelen på et enzym, syre-beta-glukosidase, som har den rolle å nedbryte et molekyl av sfingolipid natur, er det en opphopning av lipider i cellene som resulterer i en funksjonell lidelse i forskjellige organer. Personer med denne tilstanden har økt milt- og levervolum, hematologiske endringer (anemi, blodplater med mulig blødning) og beinendringer (osteoporose, osteonekrose). Komplikasjoner av sykdommen hos ubehandlede pasienter er myelomatose og andre hemato-onkologiske sykdommer. Sikker og effektiv behandling med enzymerstatning hvis den startes tidlig gjør alle kliniske manifestasjoner reversible og forhindrer alle komplikasjoner.

SOURCE

www.dire.it