Sjeldne sykdommer: nasal polypose, en patologi å kjenne og gjenkjenne
"Nasal polypose er typisk for kronisk rhinosinusitt, en svært vanlig sykdom, men den er også ofte assosiert med sjeldne sykdommer."
"Det er en laveste fellesnevner: uspesifikke og lenge undervurderte symptomer, forsinket diagnose og mangel på bevissthet om innvirkningen på livskvalitet, til det punktet at mange pasienter behandles med sub-optimale protokoller sammenlignet med hva som ville være mulig og ofte, de mest alvorlige, gi opp behandlingen på grunn av mangel på tilstrekkelige svar».
SJELDEN SYKDOMMER? BESØK UNIAMO – ITALIENSK FORBUND FOR SJÆLDNE SYKDOMMER STAND PÅ NØDSUTSPAREN
Dette er hva Osservatorio malattie sjelden - Omar sier i et notat der den presenterer initiativet til rundebordet om patologien til nasal polypose
«I dag deltok de ulike pasientforeningene som inkluderer mennesker med denne sykdommen, sammen med representanter for den kliniske verden, i et rundebord med institusjonene og media, organisert av Omar, med det ubetingede bidraget fra Sanofi Genzyme.
Representanter for pasientene var Alessandra Peres fra Federasma e Allergie Odv, Deborah Diso fra Respiriamo Insieme Onlus og Rossana Filisetti fra Associazione Pazienti della Sindrome di Churg Strauss-EGPA. Møtet var en mulighet til å presentere og forklare årsakene til noen av hovedforespørslene som, hvis de ble godtatt og utviklet på riktig måte, kunne forbedre pasientenes liv betydelig”.
"Nasal polypose," minnes Omar, "er en kronisk betennelsestilstand i neseslimhinnene og paranasale bihuler, preget av tilstedeværelsen av polypper, som oppstår med flere sjeldne sykdommer, som eosinofil granulomatose med polyangiitt (EGPA) - tidligere kjent som Churg-Strauss syndrom – og ikke-sjeldne som kronisk rhinosinusitt.
Det er ofte assosiert med astma, og bildet er komplisert av overlapping og påvirkning av flere faktorer og komorbiditeter, inkludert atopisk dermatitt, allergier og tobakksrøyk."
Omar fortsetter: «De vanligste symptomene er nettopp nasal obstruksjon, rhinoré, ansiktssmerter og delvis eller total mangel på luktesans.
Den første forespørselen, som også er ekstremt aktuell gitt at vi venter på et dekret som oppdaterer Essential Levels of Care (LEA), er å inkludere nesepolypose i listen over kroniske og invalidiserende sykdommer som er unntatt fra deltakelse i kostnadene for helsetjenester tjenester.
Dette er en forespørsel som deles av alle de tre foreningene som er involvert i debatten – Association of Patients with Churg Strauss Syndrome-EGPA, Federasma and Allergies Odv og Respiriamo Insieme Onlus – samt behovet for å oppmuntre til opprettelsen av oppdatert og enhetlig diagnostikk og Therapeutic Care Pathways (Pdta), som sikrer at pasienter kan dra nytte av de mest oppdaterte behandlingsveiene, og dermed redusere sykdommens innvirkning på livskvaliteten».
«Det kan virke trivielt, men kronisk rhinosinusitt med nasal polypose er en tilstand som sterkt påvirker en persons psykiske velvære og dermed livskvalitet.
For eksempel er neseobstruksjon den største bidragsyteren til ubehag i dagliglivet, spesielt når det er forbundet med redusert luktesans og søvnforstyrrelser, sier Deborah Diso, Respiriamo Insieme Onlus.
Ved tilstedeværelse av nasal polypose er luktforstyrrelser funnet i 90% av tilfellene, og generelt rapporterer kvinner mer alvorlige symptomer enn menn, noe som resulterer i en større svekkelse av den psyko-fysiske tilstanden.
I alvorlige tilfeller kan depresjon være assosiert med nasal polypose
"For diagnostisering av kronisk rhinosinusitt med nasal polypose, må tilstedeværelsen av to eller flere symptomer inkludert neseobstruksjon eller rhinoré pluss ansiktssmerter eller nedsatt luktesans i minst 12 uker bekreftes," forklarte Gaetano Paludetti, president i det italienske samfunnet. of Otorhinolaryngology og direktør for Otorhinolaryngology Unit ved Agostino Gemelli General Hospital i Roma.
Overholdelse av behandling er derfor et viktig skritt for å håndtere sykdommen: «Behandling, i mildere former, er basert på neseskylling med saltvann og både intranasale og systemiske kortikosteroider; i mer alvorlige tilfeller, derimot, brukes kirurgisk fjerning av polyppene og biologiske medikamenter,” tilføyde Eugenio De Corso, Otorhinolaryngology Unit ved Policlinico Agostino Gemelli i Roma.
"Folk som lever daglig med nesepolypose har en negativ innvirkning på livskvaliteten deres, da de alltid har en tett nese, uten luktesans eller smakssans.
I de mest komplekse tilfellene må de gjennomgå kirurgi hver sjette måned, og noen farmakologiske terapier er ikke avgjørende da de bare delvis og midlertidig kan lindre problemet, sier Tiziana Nicoletti, leder for den nasjonale koordineringen av foreninger for kroniske og sjeldne syke. (CNAMC) av Cittadinanzattiva, under arrangementet. "Dette er grunnen til at pasienter ofte blir motløse fordi de ikke kan finne en løsning som lar dem håndtere sykdommen og leve med verdighet.
Det er av grunnleggende betydning å arbeide og handle i synergi med forebygging og på muligheten for å få tilgang til terapeutisk innovasjon.
Det er nødvendig for pasienten å ha integrert behandling av ulike helsepersonell, med utgangspunkt i allmennlegen og den fritt valgte barnelegen, med delte og ensartede behandlingsveier over hele territoriet”.
"Å henlede oppmerksomheten til nasal polypose, en svært invalidiserende luftveissykdom, har ledet Federasjonens handlinger over tid i dets forespørsler til institusjoner, siden 2015, datoen for siste oppdatering av Lea og, ikke minst, Alessandra Peres, Federasma e Allergie Odv , kommenterte: «Initiativer som dagens er velkomne, men det forbundet anser som mest presserende er å iverksette konkrete tiltak slik at ubehaget ved denne sykdommen ikke har en økonomisk innvirkning på pasienter og deres familier.
Erkjennelsen av sykdommen i LEA er derfor et første skritt for å sikre at ingen blir etterlatt.
The Rare Diseases Observatory forklarer at EGPA er en systemisk vaskulitt som involverer små til middels kaliber blodkar og presenterer, i tillegg til nasal polypose og kronisk rhinosinusitt, alvorlig astma og bihulebetennelse, lungeinfiltrater, eosinofili, endomyokardiale infiltrater, sensoriske, sensoriske, multippel mononeuritt, purpura og perifer eosinofili som kan påvises ved biopsi. I nærvær av fire av disse faktorene, skissert av American College of Rheumatology i 1990 og vedtatt internasjonalt, kan tilstedeværelsen av denne sykdommen antas.
Steroider er bærebjelken i behandlingen, men det er situasjoner der legemidler med immunsuppressiv funksjon eller monoklonale antistoffer må introduseres.
"Det er en laveste fellesnevner: spesifikke symptomer, avhengig av graden av obstruksjon, men ofte undervurdert, sen diagnose og dårlig bevissthet om innvirkningen på livskvalitet, til det punktet at mange pasienter behandles med suboptimale protokoller sammenlignet med hva som ville være mulig og ofte, de mest alvorlige, gir opp behandlingen på grunn av mangel på adekvat respons,” fremhevet også Rossana Filisetti, Churg Strauss Syndrome Patients Association-EGPA.
Til slutt var pasientforeningene alle enige om behovet for økt oppmerksomhet rundt sykdommen både fra det offentlige og av legestanden, konkluderte notatet.
Les også:
Sjeldne sykdommer, flytende havnesyndrom: En italiensk studie om BMC-biologi
Sjeldne sykdommer, Ebstein -anomali: En sjelden medfødt hjertesykdom
Revmatiske sykdommer: leddgikt og leddgikt, hva er forskjellene?