Barn med Downs syndrom: forskere ved Sapienza-universitetet i Roma, sammen med Bambino Gesù-sykehuset og Gemelli Polyclinic Foundation, har identifisert hjerneforandringer som ligger til grunn for intellektuell funksjonshemming gjennom en enkel blodprøve. Studien ble publisert i Alzheimers & Dementia

BARNES HELSE: Lær mer om medisinsk barn ved å besøke støvlen på Emergency EXPO

Downs syndrom er den vanligste genetiske årsaken til intellektuell funksjonshemming og skyldes delvis eller fullstendig tilstedeværelse av et overtallig kromosom 21 (såkalt "trisomi 21").

Den nåværende prevalensen i den generelle befolkningen anslås å variere mellom 1:1,000 1 og 2,000:XNUMX XNUMX fødsler.

Utviklingshemming er konstant, men av varierende grad.

I tillegg kan utviklingen av Downs syndrom påvirkes av for tidlig aldring og utbruddet av Alzheimers sykdom

Rollen som insulinsignalet spiller i hjernen er velkjent og er spesielt viktig i forhold til kognitive funksjoner som hukommelse og læring.

Sykdommer som kan ramme barn med Downs syndrom

Flere tidligere studier har vist at endringer i dette signalet i hjernen, kjent som cerebral insulinresistens, er roten til kognitiv nedgang både under den normale aldringsprosessen og under utviklingen av nevrodegenerative sykdommer som Alzheimers, som er preget av utbruddet. av demens.

En gruppe forskere koordinert av Eugenio Barone og Marzia Perluigi fra Institutt for biokjemiske vitenskaper A. Rossi Fanelli ved Sapienza-universitetet i Roma, i samarbeid med Downs syndromsenteret ved Bambino Gesù barnesykehus – som tar seg av rundt 800 barn og unge med Downs syndrom og som med sitt store antall tilfeller har bidratt til å rekruttere ungdommene som er involvert i studien – og Gemelli Polyclinic Foundation i Roma, har for første gang fremhevet at endringer i insulinsignalet i hjernen skjer. svært tidlig hos barn og unge med Downs syndrom.

Disse endringene i barndommen, uavhengig av trisomi 21, bidrar betydelig til den intellektuelle funksjonshemmingen som barn med Downs syndrom lider av.

I tillegg har Sapienza-forskerne fremhevet muligheten for å identifisere denne typen endring ved hjelp av en enkel blodprøve. Resultatene av arbeidet er publisert i tidsskriftet Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

"Det vi tror - forklarer Eugenio Barone fra Sapienza University - er at vedvaren av denne typen endringer kan lette tidlig utvikling av Alzheimers sykdom hos disse menneskene."

"Dette arbeidet representerer en viktig oppdagelse hovedsakelig av tre grunner," presiserer Marzia Perluigi fra Sapienza University. "Den første er å ha vist at disse endringene skjer veldig tidlig, selv hos barn med Downs syndrom"; det andre gjelder metoden: å kunne, med en blodprøve, spore tilbake til hjerneforandringer som vi i dag ikke har andre diagnostiske verktøy for som kan identifisere dem».

"Den tredje grunnen," konkluderer Barone, "er at å identifisere endringene som skjer i hjernen så snart som mulig, spesielt hos barn med Downs syndrom, vil gjøre det mulig å studere årsakene til deres intellektuelle funksjonshemming i større dybde, og dermed åpne opp mulige terapeutiske behandlinger som kan forbedre deres livskvalitet.

Les også:

COVID-19 hos personer med Downs syndrom: Dødelighet opptil 10 ganger høyere. En studie av ISS

Down Syndrome And COVID-19, Research at Yale University

kilde:

Bambino Gesù barnesykehus