Choroby serca: amyloidoza serca

By Krystiana Antonina On Sierpnia 25, 2023

Termin amyloidoza odnosi się do grupy rzadkich, poważnych schorzeń spowodowanych odkładaniem się nieprawidłowych białek, zwanych amyloidami, w tkankach i narządach całego organizmu.

Białka powstają z aminokwasów, które składają się w trójwymiarowy kształt; zwykle pozwala im to wykonywać swoje funkcje w komórkach.

W wyniku tego fałdowania powstaje amyloid, substancja, która w przeciwieństwie do białek nie ulega łatwo rozkładowi i która po odłożeniu powoduje nieprawidłowe działanie narządów i tkanek.

Prowadzi to do amyloidozy

Złogi amyloidu będą dotyczyć głównie narządów, takich jak serce, nerki i wątroba, w takim przypadku będzie to nazywane amyloidozą układową; rzadziej mogą dotyczyć jednej części ciała i w takim przypadku będzie to nazywane amyloidozą miejscową.

Nieleczona akumulacja amyloidu prowadzi do złego lub całkowitego funkcjonowania dotkniętego narządu; narząd, który w zależności od jego znaczenia dla funkcji życiowych organizmu może nawet doprowadzić do śmierci.

Istnieje około 30 białek, które mogą prowadzić do powstawania amyloidu; we Włoszech liczba przypadków amyloidozy wynosi około 800 rocznie.

OBJAWY AMYLOIDOZY

Amyloidoza może dotyczyć każdego narządu; objawy, które wystąpią, będą zależeć od narządu dotkniętego nagromadzeniem nieprawidłowych białek.

Kiedy nastąpi kumulacja w nerkach, nastąpi niewydolność nerek. Innymi objawami będą zmęczenie, osłabienie i brak apetytu.

Jeśli w sercu gromadzi się amyloid, może to prowadzić do zwiększenia jego rozmiaru, upośledzając jego funkcję pompowania przepływu krwi do reszty ciała.

Amyloid będzie stopniowo uszkadzać funkcjonowanie komórek serca.

Ściany usztywnią się i będą miały spowolnione uwalnianie, wystąpi dysfunkcja rozkurczowa, a siła skurczu również zostanie zmniejszona, wystąpi dysfunkcja skurczowa.

Objawy, takie jak kołatanie serca i duszność, będą się stopniowo ujawniać, wraz z pojawieniem się przedsionkowych i komorowych zaburzeń rytmu, aż do zastoinowej niewydolności serca.

Inne prawdopodobne objawy mogą obejmować: uczucie omdlenia i zawroty głowy; uczucie drętwienia lub mrowienia w kończynach dolnych i górnych; spieniony mocz; nieregularne tętno; ból w klatce piersiowej; biegunka lub zaparcie; plamy krwi na skórze; zespół cieśni nadgarstka.

Amyloidoza może również powodować problemy z pamięcią, formułowaniem i szybkością myślenia, językiem i zrozumieniem.

Pierwotna amyloidoza występuje, gdy w komórkach plazmatycznych w szpiku kostnym wystąpią nieprawidłowości, które prowadzą do nadmiernej produkcji białek łańcuchów lekkich, dlatego nazywa się to amyloidozą łańcuchów lekkich.

Zwykle łańcuchy lekkie stanowią część przeciwciał, które w przypadku amyloidozy będą wytwarzane w dużych ilościach, ostatecznie agregują w liniowe, sztywne włókna, których organizm nie jest w stanie wyeliminować, w związku z czym w sercu, nerkach, nerwach lub wątroba.

Amyloidozy łańcuchów lekkich nie są dziedziczne.

Mniej powszechne amyloidozy obejmują:

przewlekła zapalna reaktywna amyloidoza, która wystąpi w wyniku długotrwałej choroby zapalnej, takiej jak reumatoidalne zapalenie stawów. Leczenie choroby, która ją wywołała, często zapobiega pogorszeniu się amyloidozy i może w ten sposób przynieść poprawę;
dziedziczna amyloidoza, wynikająca z dziedziczności. Jeśli wątroba jest zajęta i jej funkcja jest upośledzona, może być konieczny przeszczep;
Amyloidoza ATTR, spowodowana złogami amyloidu składającymi się z białka zwanego transtyretyną (TTR). Może być zarówno dziedziczna, jak i niedziedziczna.

W niektórych przypadkach amyloidoza transtyretynowa może wymagać przeszczepu wątroby lub serca.

Rozpoznanie amyloidozy łańcuchów lekkich może być skomplikowane, ponieważ objawy, które powoduje, są ogólne; amyloidozę można potwierdzić wykonując biopsję dotkniętej części ciała w celu sprawdzenia obecności białek amyloidowych.

Pobieranie próbek tkanek różni się w zależności od zanieczyszczonego powietrza w celu ustalenia, czy występuje amyloidoza.

W niektórych przypadkach będzie się to odbywać poprzez pobranie igłą niewielkich ilości tłuszczu z brzucha; w przypadku biopsji jelita tkanka zostanie pobrana podczas endoskopii.

Aby zdiagnozować amyloidozę, można wykonać następujące badania

elektrokardiogram w celu sprawdzenia stanu zdrowia serca;
Scyntygrafia SAP, która poprzez wstrzyknięcie radioaktywnej wersji białka amyloidu umożliwi identyfikację i lokalizację złogów amyloidu w organizmie.

Obecnie nie ma terapii mających na celu usuwanie złogów związanych z amyloidozą łańcuchów lekkich.

Jednakże terapie mają na celu zapobieganie ich dalszemu wytwarzaniu i kontrolowanie problemów, które mogą powstać w dotkniętych narządach; dzięki temu organizm będzie miał okazję do wyeliminowania złogów, zanim będą mogły powstać nowe.

W zdecydowanej większości przypadków konieczna będzie chemioterapia w celu wyeliminowania nieprawidłowych komórek szpiku kostnego poprzez zapobieganie wytwarzaniu przez nie nieprawidłowych białek.

U osób, u których wystąpi niewydolność nerek spowodowana gromadzeniem się amyloidu w nerkach, konieczne może okazać się przeszczepienie; aby zapobiec gromadzeniu się amyloidu także w nowym narządzie, konieczna będzie chemioterapia.

Po chemioterapii konieczne będą wizyty kontrolne mniej więcej co sześć miesięcy, aby uniknąć nawrotów choroby.

Nawroty, które w przypadku ponownego wystąpienia będą wymagały ponownej chemioterapii.