Nieprawidłowe działanie czerwonych krwinek leży u podstaw anemii śródziemnomorskiej: lepiej zrozummy, co to jest i jak ją zdiagnozować

Choroba występowała typowo wśród populacji żyjących na terenach podmokłych lub bagiennych, od wieków zakażonych malarią, takich jak: wyspy, regiony południowe, delta Padu.

Powodem tego jest fakt, że w talasemii nieprawidłowość czerwonych krwinek utrudnia reprodukcję malarii plasmodium, czyniąc je bardziej odpornymi na tę chorobę i umożliwiając z biegiem lat rodzaj naturalnej selekcji osób z talasemia na niektórych obszarach Włoch.

Co to jest anemia śródziemnomorska lub talasemia?

Niedokrwistość śródziemnomorska jest synonimem talasemii, dziedzicznej choroby krwi spowodowanej zmniejszoną lub nieobecną syntezą jednego z łańcuchów hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za transport tlenu w organizmie.

Nazwa talasemia pochodzi od greckiego thàlassa, „morze” i αἷμα, àima, „krew” i została wybrana ze względu na powszechne występowanie tej choroby w regionie Morza Śródziemnego.

Niedokrwistość śródziemnomorska, talasemia lekka i ciężka: jak je rozpoznać

W zależności od postaci choroby objawy wahają się od bardzo złożonych do nieobecnych.

Najczęstszą postacią jest talasemia minor, która jest bezobjawowa i ma wyższy odsetek objawów. Nie stanowi problemu w życiu codziennym i jest diagnozowany przez zwykłe badania laboratoryjne.

Cięższa postać jest znana jako talasemia major lub choroba Cooleya, stan, który wiąże się z uzależnieniem od transfuzji krwi.

Pomiędzy nimi występuje talasemia pośrednia, której objawy są bardzo zróżnicowane.

Może objawiać się łagodnymi lub umiarkowanymi objawami lub w bardziej gwałtownej formie, podobnej do choroby Cooleya.

Talasemia minor charakteryzuje się szerokim zasięgiem i brakiem objawów: diagnozę anemii śródziemnomorskiej ustala się na podstawie badania krwi.

Zdrowy nosiciel i przeniesienie na potomstwo

Osoby cierpiące na tę chorobę mają mniejsze niż normalnie czerwone krwinki, tak zwaną talasemię.

Dlatego nazywa się to anemią mikrocytową.

To, co zwykle dotyka osoby z tą postacią choroby, to fakt, że można ją przenieść na ich dzieci.

Pacjent jest bowiem zdrowym nosicielem, a jego wadliwy gen może zostać przekazany nienarodzonemu dziecku.

Jest to podstawowy czynnik, który należy wziąć pod uwagę przy możliwych ciążach.

Małżeństwo z partnerem, który jest również zdrowym nosicielem talasemii beta definiuje

• 25% szans na urodzenie dziecka z talasemią major.
• W 50% przypadków nienarodzone dziecko będzie zdrowym nosicielem choroby.
• podczas gdy pozostałe 25% nie odziedziczy żadnych wadliwych genów.

Zalecane testy w ciąży w diagnostyce anemii śródziemnomorskiej

W czasie ciąży testy molekularne można wykorzystać do określenia, czy dziecko urodzi się z anemią śródziemnomorską.

W takim przypadku badania prenatalne do wykonania to:

• amniopunkcja, którą przeprowadza się zwykle między 16. a 18. tygodniem ciąży
• biopsję kosmówki, którą należy przeprowadzić między 11. a 13. tygodniem ciąży.
• Transfuzja krwi i przeszczep szpiku kostnego: kiedy są potrzebne

Talasemia minor jest prawie zawsze wykrywana przypadkowo podczas rutynowych badań.

W przypadku postaci mniejszej nie jest potrzebna żadna specjalna terapia, chyba że pacjent skarży się na osłabienie i bladość: wtedy można przepisać leki przeciw niedokrwistości (kwas foliowy, witamina B12), podczas gdy żelazo jest zwykle obecne we krwi w normalnych wartościach.

W postaci pośredniej niedokrwistość czasami wymaga od czasu do czasu transfuzji czerwonych krwinek, podczas gdy w postaci głównej hemotransfuzje krwi (czerwone krwinki, przyp. red.) są prawie stałe: w rzadkich przypadkach można nawet zaplanować przeszczep szpiku kostnego.

Czasami, zwłaszcza u osób, które otrzymują hemotransfuzje, ilość żelaza we krwi jest zbyt wysoka i należy wprowadzić terapię obniżającą poziom żelaza.

Z kolei osoby z talasemią mniejszą powinny prowadzić całkowicie normalne życie, stosując zbilansowaną dietę, najlepiej bogatą w kwas foliowy (zwłaszcza zielone warzywa liściaste, rośliny strączkowe, pomarańcze itp.).

Czytaj także:

Objawy celiakii: kiedy skonsultować się z lekarzem?

Zwiększona ESR: co mówi nam wzrost wskaźnika sedymentacji erytrocytów u pacjenta?

Anemia, niedobór witamin wśród przyczyn

Źródło:

GSD