Zbliżenie młodej kobiety z bólem brzucha

Ostra porfiria wątrobowa: co to jest i jak ją leczyć

By Krystiana Antonina On Październik 6, 2022

Ostra porfiria wątrobowa (AHP) to rzadka choroba, która może objawiać się różnie w zależności od osoby. Charakteryzuje się szeroką gamą wyniszczających objawów, często podobnych do objawów innych chorób, co utrudnia diagnozę

Umiejętność rozpoznawania pewnych objawów i świadomość, że są ludzie bardziej zagrożeni zachorowaniem, a także środki zapobiegawcze i ośrodki leczenia, na których można polegać, jest ważnym krokiem w walce z tą chorobą.

On livingwithporphyria.eu/pl można znaleźć wiele przydatnych informacji, aby zrozumieć złożoną naturę tej choroby i idealną drogę do szybkiej diagnozy i lepszej jakości życia.

Ostra porfiria wątrobowa, co to jest

Ostra porfiria wątrobowa jest bardzo rzadką chorobą genetyczną spowodowaną wrodzonymi wadami metabolizmu, szczególnie enzymu grupy hemu.

Deficyty te powodują szkodliwe nagromadzenie porfiryn w wątrobie i szpiku kostnym, które wywołują szereg bardzo wyniszczających objawów.

Porfiria obejmuje cztery choroby

ostra przerywana porfiria (najczęściej)
różnobarwna porfiria
dziedziczna koproporfiria
dziedziczny niedobór dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego (niezwykle rzadko).

W 83% przypadków pacjentami są kobiety, zwykle w wieku od 20 do 40 lat.

Co powoduje ostrą porfirię wątrobową?

Ostra porfiria wątrobowa zwykle powoduje ostre epizody ciężkiego, niewyjaśnionego bólu brzucha, któremu towarzyszy kombinacja następujących objawów

osłabienie mięśni, zmęczenie
wymioty, nudności, ciemny/czerwonawy mocz
splątanie, lęk, halucynacje, depresja
drętwienie, niedowład, drgawki
szybkie bicie serca i wysokie ciśnienie krwi
zmiany skórne z pęcherzami, nadżerkami lub owrzodzeniami skóry wystawionej na działanie słońca (tylko w przypadku porfirii zróżnicowanej i dziedzicznej koproporfirii).

Te ostre ataki mogą trwać kilka dni, a w niektórych przypadkach nawet być śmiertelne.

Jednak u innych osób AHP może również objawiać się przewlekłymi wyniszczającymi objawami, takimi jak lęk, nudności, ból i zmęczenie, które występują codziennie.

Czynników wywołujących jest wiele i obejmują niektóre leki, alkohol, palenie tytoniu, posty, ale także stres i zmiany hormonalne.

Podobne posty

Wydatki na opiekę zdrowotną we Włoszech: rosnące obciążenie gospodarstw domowych

Kwiecień 11, 2024

Alert wolierowy: między ewolucją wirusa a ryzykiem dla ludzi

Kwiecień 4, 2024

Dzień na żółto przeciwko endometriozie

Mar 28, 2024

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Jak zdiagnozować ostrą porfirię wątrobową?

Wiele oznak i objawów ostrej porfirii wątrobowej jest uderzająco podobnych do innych częstszych schorzeń, takich jak zespół jelita drażliwego, choroba Leśniowskiego-Crohna, endometrioza, fibromialgia i pewne psychiatryczny zaburzenia.

Te podobieństwa bardzo często utrudniają szybkie postawienie prawidłowej diagnozy, co grozi przechwyceniem różnych specjalistów i narastaniem opóźnień w leczeniu lub, co gorsza, popadnięciem w błędne leczenie, które może prowadzić do poważnych konsekwencji dla pacjenta.

Poprawa diagnozy choroby jest jednak możliwa dzięki skorzystaniu z wyspecjalizowanego ośrodka, tak aby przezwyciężyć problemy związane z początkową fazą procesu diagnostycznego, a także przyspieszyć czas wykonywania badań, nadzoru i leczenia porfirii .