Choroby rzadkie: zespół von Hippel-Lindau
Zespół von Hippel-Lindau (VHL) jest rzadką chorobą genetyczną. Osoby dotknięte chorobą mają zwiększone ryzyko tworzenia wypełnionych płynem worków (torbieli) i rozwoju niektórych rodzajów guzów, zarówno łagodnych, jak i złośliwych
Przejawia się najczęściej około 30 roku życia, ale może pojawić się w każdym wieku, nawet w dzieciństwie.
Obie płcie są dotknięte w równym stopniu.
Jest to rzadki stan, którego częstość szacuje się na około 1 pacjenta na 50,000 XNUMX osób.
Zespół von Hippel-Lindau jest spowodowany zmianami (mutacjami) w genie VHL
Jest to gen supresorowy guza (onkosupresor) zaangażowany w kontrolę wzrostu i śmierci komórek oraz regulację rozwoju naczyń krwionośnych.
Onkosupresory zapobiegają zbyt szybkiemu lub niekontrolowanemu wzrostowi i mnożeniu komórek.
Dlatego w przypadku braku białka wytwarzanego przez gen VHL lub gdy białko to jest zmienione, komórki namnażają się w sposób niekontrolowany i tworzą się cysty i guzy.
Jest to choroba dziedziczna przenoszona w sposób autosomalny dominujący.
Zespół von Hippel-Lindau występuje, gdy tylko jeden z dwóch genów VHL jest zmieniony (zmutowany)
Obecna jest normalna kopia genu, ale nie wystarcza do zrekonstruowania wiadomości, która została zmieniona przez zmutowany gen.
W konsekwencji rodzic noszący zmutowaną kopię jednego z dwóch genów VHL ma 50% ryzyka, przy każdym poczęciu, posiadania dziecka z zespołem von Hippel-Lindau.
W około 80% przypadków zespół jest dziedziczony od rodzica z zespołem von Hippel-Lindau.
Zazwyczaj na tę chorobę cierpi kilka osób w tym samym gospodarstwie domowym.
Jednak objawy kliniczne w tej samej rodzinie mogą być bardzo różne.
W pozostałych 20% przypadków rodzice nie są dotknięci zespołem von Hippel-Lindau i jest to zatem mutacja de novo, co oznacza, że mutacja wystąpiła podczas tworzenia komórki jajowej, plemnika lub we wczesnym stadium rozwoju. etapy rozwoju embrionalnego.
Mutacja wpłynie zatem tylko na to dziecko, a żaden inny członek rodziny nie zostanie naruszony.
Osoba, która ma tę mutację w swoim DNA, jest bardziej podatna na pojawienie się pewnych typów guzów w znacznie wcześniejszym średnim wieku niż wtedy, gdy zwykle występują te same guzy.
Łagodnym nowotworem najczęściej związanym z zespołem von Hippela-Lindaua jest naczyniak zarodkowy
Zlokalizowana na siatkówce zwykle przebiega bezobjawowo, ale jeśli rozrasta się w niektórych rejonach siatkówki, może powodować odwarstwienie siatkówki, obrzęk plamki żółtej, jaskrę i utratę wzroku.
Naczyniaki zarodkowe ośrodkowego układu nerwowego są zazwyczaj zlokalizowane w móżdżku, pniu mózgu i rdzeniowy sznur.
Kompresja może powodować różne objawy: ból głowy, wymioty, zaburzenia wrażliwości i utrata koordynacji mięśniowej (ataksja).
Guzy ucha wewnętrznego występują u około 10% osób z zespołem von Hippel-Lindau, który może powodować utratę słuchu w jednym lub obu uszach.
Torbiele nerek, trzustki i narządów moczowo-płciowych są bardzo częste.
Pacjenci ci są również narażeni na wysokie ryzyko rozwoju guzów nerki i trzustki.
Niektórzy pacjenci mają guz chromochłonny, guz nerki, który wytwarza substancje hormonalne zdolne do wywołania bardzo ciężkiego nadciśnienia.
Podejrzenie diagnostyczne musi pojawić się w każdym wieku, w którym pojawia się nowotwór związany z tą chorobą, tym bardziej, jeśli pojawia się wcześnie i jeśli są członkowie rodziny dotknięci zespołem von Hippel-Lindau.
Poszukiwanie mutacji w genie VHL potwierdza diagnozę
Ojciec lub matka z zespołem von Hippel-Lindau ma 50% szans na przekazanie mutacji przy każdym poczęciu, niezależnie od płci nienarodzonego dziecka.
Jeśli gen zostanie zidentyfikowany, możliwe jest poszukiwanie konkretnej mutacji w czasie ciąży na próbce kosmków kosmówkowych lub płynu owodniowego, odpowiednio około X-XII i XV-XVII tygodnia ciąży.
Identyfikacja mutacji w czasie ciąży pozwala nam dowiedzieć się, czy płód odziedziczył mutację, ale nie pozwala nam przewidzieć ewolucji klinicznej (i nasilenia) zespołu w życiu dziecka, które ma się urodzić.
Leczenie tego stanu wymaga wspólnej interwencji kilku specjalistów w zależności od obrazu klinicznego.
Niezbędne jest rozpoczęcie programu nadzoru pod kątem pojawienia się zmian nowotworowych, który pozwoli na wczesne leczenie operacyjne, często decydujące.
Wystąpieniu guzów nie można zapobiec, jednak leczenie chirurgiczne może zapobiec uszkodzeniom w ważnych narządach lub powikłaniom ogólnym.
Niezbędny jest program badań przesiewowych i regularne kontrole.
Rokowanie jest niezwykle zmienne w zależności od obrazu klinicznego.
Jak widać, wiele zależy od lokalizacji zmian nowotworowych i ich rozległości.
Czytaj także:
Emergency Live jeszcze bardziej…Live: Pobierz nową darmową aplikację swojej gazety na iOS i Androida
Zika powiązana z zespołem Guillain-Barre w nowym badaniu
Zespół Downa i COVID-19, badania na Uniwersytecie Yale
Szkolenie ratownicze, złośliwy zespół neuroleptyczny: co to jest i jak sobie z nim radzić
Zespół Guillain-Barré, neurolog: „Brak związku z Covid lub szczepionką”
Urazy nerwu twarzowego: porażenie Bella i inne przyczyny paraliżu
Rzadkie choroby: rosyjski ekonomista Anatolij Czubajs z rozpoznaniem zespołu Guillain Barré
Choroby ultrarzadkie: opublikowano pierwsze wytyczne dotyczące zespołu Malana