Talasemia lub anemia śródziemnomorska: co to jest?

By Krystiana Antonina On Październik 21, 2022

Termin talasemia (niedokrwistość śródziemnomorska lub niedokrwistość mikrocytowa) określa niejednorodną grupę anemii dziedzicznych, spowodowanych zmianą w genach regulujących wytwarzanie hemoglobiny

Hemoglobina to białko zawarte w czerwonych krwinkach, którego funkcją jest transport tlenu do komórek organizmu oraz eliminacja dwutlenku węgla.

W talasemii brak produkcji normalnej hemoglobiny prowadzi do wczesnego zniszczenia czerwonych krwinek

Talasemia jest szeroko rozpowszechnioną chorobą dziedziczną na całym świecie, dotykającą na niektórych obszarach ponad 20% populacji.

We Włoszech liczba zdrowych nosicieli wynosi około 2,000,000 7,000 XNUMX, a pacjentów z talasemią około XNUMX XNUMX.

Talasemia: jak sprawdzić, czy jesteś zdrowym nosicielem

Bycie zdrowym nosicielem oznacza, że jeden z dwóch genów kontrolujących produkcję hemoglobiny jest wadliwy, ale ponieważ drugi gen działa dobrze, nosicielem jest osoba zdrowa.

Status zdrowego nosiciela talasemii można określić wykonując badania hematologiczne I stopnia (przesiewowe w kierunku talasemii), wykonywane w kwalifikowanych ośrodkach.

W szczególności:

morfologia krwi;
dawkowanie Hb A2;
dawka HbF;
badanie nieprawidłowych hemoglobin;
odporność osmotyczna;
syderemia;
ferrytynemia;

Dziedziczenie talasemii

Kiedy dziecko zostaje poczęte, otrzymuje geny od każdego z dwóch rodziców; jeśli oboje są nosicielami talasemii (para ryzyka), może otrzymać normalny lub wadliwy gen od każdego z nich:

jeśli dziecko otrzyma normalne geny, będzie normalne (mały biały człowiek; prawdopodobieństwo 25%);
jeśli otrzyma jeden normalny i jeden wadliwy gen, będzie zdrowym nosicielem, tak jak jego rodzice (mały człowiek w połowie czerwony, w połowie biały; prawdopodobieństwo 50%);
jeśli otrzyma oba wadliwe geny, będzie miał talasemię, ponieważ nie będzie w stanie wytworzyć normalnej hemoglobiny dla swoich czerwonych krwinek (mały czerwony człowiek, prawdopodobieństwo 25%).
Dlatego ważne jest, aby każdy wykonał badania przesiewowe, aby dowiedzieć się, czy jest zdrowym nosicielem talasemii.

Jeśli dwóch nosicieli zdecydują się na posiadanie dziecka, muszą przejść dochodzenie II stopnia:

ekstrakcja DNA;
Analiza mutacji DNA.

Badania te są niezbędne do rozpoznania rodzaju defektu molekularnego, na podstawie którego po poradnictwie genetycznym zostaje podane wskazanie do diagnostyki prenatalnej, która jest przeprowadzana między 10. a 12. tygodniem ciąży, z badaniem DNA płodu pobranego z kosmków kosmówkowych.

Talasemia większa i mniejsza

Thalasemia minor – nosiciel cech talasemii lub zdrowy nosiciel talasemii – określa status nosiciela talasemii.

Występuje u osobnika, u którego występuje zmiana w jednym z dwóch genów odpowiedzialnych za syntezę hemoglobiny.

Pacjent jest bezobjawowy, może wykazywać niewielkie zmniejszenie stężenia hemoglobiny, mniejszą niż normalnie czerwoną krwinkę i nie wymaga leczenia.

Talasemia major to choroba występująca u pacjenta, gdy występuje zmiana w obu genach odpowiedzialnych za syntezę hemoglobiny.

Pierwsze oznaki choroby pojawiają się na ogół w pierwszym roku życia.

Dziecko ma problemy ze wzrostem, niewielkie deformacje kości, zwiększenie objętości wątroby i śledziony oraz anemię.

Konieczne jest wykonanie skoncentrowanej transfuzji krwi, aby zapewnić „normalne” życie.

Podobne posty

Nadzieja i innowacja w walce z rakiem trzustki

Mar 27, 2024

Jak próbować zapobiegać cukrzycy

Mar 26, 2024

Rewolucja we wczesnym wykrywaniu: sztuczna inteligencja przewiduje raka piersi

Mar 25, 2024

Życie ocalone: znaczenie pierwszej pomocy

Mar 25, 2024

Dziecko okresowo otrzymuje transfuzje krwi, które z czasem prowadzą do gromadzenia się żelaza w organizmie.

Nagromadzone żelazo może powodować problemy

serce (kardiomiopatia, niewydolność serca, arytmie);
wątroba (zwłóknienie, marskość, rak wątroby);
endokrynologiczne (brak rozwoju dojrzewania, niedoczynność tarczycy, cukrzyca, niedoczynność przytarczyc).

Można ich uniknąć, przyjmując leki, które wspomagają eliminację żelaza.

Terapia talasemią

Przeszczep szpiku kostnego był pierwszą formą terapii, która może doprowadzić do ostatecznego wyleczenia osób z talasemią major.

Jednak taka interwencja jest możliwa, gdy dostępny jest zgodny dawca spokrewniony (brat lub siostra) lub gdy zgodny dawca niespokrewniony jest dostępny wśród osób zarejestrowanych w międzynarodowym banku dawców szpiku kostnego.

Przeszczep szpiku kostnego niesie ze sobą niskie ryzyko odrzucenia lub śmierci.

Perspektywy na przyszłość opierają się na możliwości zastosowania nowych doustnych chelatorów żelaza, w tym nowej cząsteczki, która może być bardzo łatwo przyjmowana, oraz na terapii genowej, która może umożliwić przeszczepienie genetycznie „poprawionych” komórek macierzystych zdolnych do wytwarzania normalnej hemoglobiny do talasemii. pacjentów.