Síndrome de Marfan: o que saber
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que causa alterações nos olhos, ossos, coração, vasos sanguíneos, pulmões e sistema nervoso central
Esta síndrome é causada por mutações no gene que codifica a proteína chamada fibrilina.
A síndrome de Marfan é uma condição clínica de base genética caracterizada pelo envolvimento de vários sistemas, incluindo:
- sistema esquelético (escoliose, anormalidades do esterno, hiperfrouxidão dos ligamentos, aumento do crescimento de ossos longos, pés chatos)
- cardiovascular (prolapso mitral, dilatação aneurismática da aorta);
- ocular (luxação do cristalino, miopia);
- sistema nervoso (ectasia da dura-máter);
- pele (estrias da pele, hérnias recorrentes)
- com ampla variabilidade clínica intra e interfamiliar.
Transmissão da síndrome de Marfan
Aproximadamente 25% dos pacientes representam um caso esporádico em uma família, enquanto no restante dos casos a síndrome de Marfan é herdada de um dos pais que também apresenta os sintomas (também de forma diferenciada).
A transmissão é autossômica (ou seja, não ligada ao sexo) e dominante (ou seja, NÃO existe um portador saudável, apenas um portador doente), de modo que a síndrome não pode pular uma geração, mas pode ser transmitida do pai afetado para seus descendentes com uma chance de 50% (por gravidez).
Complicações da síndrome de Marfan
O envolvimento de órgãos e aparelhos em portadores da síndrome de Marfan pode ser muito variado e ocorrer na primeira infância ou manifestar-se mais tarde.
Via de regra, quanto mais precoce o envolvimento de um órgão/aparelho, mais significativo é o dano e a evolução para complicações.
Destes, o mais grave é a ruptura da aorta, que pode ter um resultado fatal, enquanto o dano ocular pode levar a uma redução da acuidade visual que resulta em incapacidade.
Da mesma forma em relação ao sistema esquelético, pode haver formas graves de escoliose com resultado incapacitante.
Síndrome de Marfan, o que fazer?
A melhor estratégia para a síndrome de Marfan é
- identificar portadores da síndrome de Marfan;
- reconhecer e fazer com que o paciente reconheça os sinais/sintomas de alerta;
- controlar as manifestações da síndrome nos vários órgãos e aparelhos;
- prevenir complicações através de terapia farmacológica que parece dar bons resultados a nível cardiovascular e acompanhamento cuidadoso para otimizar o tempo de quaisquer intervenções corretivas;
- ativar o aconselhamento genético para risco reprodutivo e apoiar os futuros pais na escolha;
- compartilhando cada passo das escolhas terapêuticas com pacientes individuais.
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O que é e quais são os sintomas da síndrome de Marfan?