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Encefalopatia bilirrubinica (kernittero): l'ittero neonatale con infiltrazione di bilirrubina nel cervello

da Cristiano antonino il Down 21, 2022

Con encefalopatia bilirrubinica (anche chiamata “encefalopatia da bilirrubina” o “kernittero” o “kernitterus” o “kernicterus”; em inglês “bilirrubin encephalopathy”) in medicina si indica un ittero neonatale patologico con passaggio (attraverso la barreira emato-encefalica) e depósito de bilirrubina libera nel tessuto cerebrale del neonato, soprattutto a livello dei nuclei della base e dell'ippocampo

La bilirrubina è uma sostanza presente in natura nel corpo humano e in moti altri animali, ma è neurotossica quando la sua concentrazione nel sangue è troppo alta, una condizione not come “iperbilirrubinemia“.

L'iperbilirrubinemia può causare, oltre alla tipica colorazione giallastra di cute e sclera dell'occhio, anche acumulo di bilirrubina nella sostanza grigia del sistema nervoso centrale la quale può determinare problemi neurologici anche gravi, come paralisi cerebrale, coreoatetosi e deficiência intelectual ed altri danni neurologici irreversibili.

I neonati so particularmente vulnerabili al danno neurologico indotto dall'iperbilirrubinemia, perché nei primi giorni di vita, il fegato ancora in via di sviluppo è pesantemente esercitato dalla rottura dell'emoglobina fetale poiché viene substituita con l'emoglobinaad e la barreira ematoencefalica non è così sviluppata .

Livelli di bilirrubina sievemente elevati sono comuni nei neonati e l'ittero neonatale non è insolito, mas i livelli di bilirrubina devono ser cuidadosamente monitorado no caso in cui inizino a salire, nel qual caso é necessário uma terapia mais agressiva, di solito tramite fototerapia ma talvolta anche tramite transfusione di scambio.

Segundo a exposição ao vivo, os efeitos colaterais são clinicamente imperceptíveis a danos cerebrais graves e à morte.

Os médicos que trabalham principalmente com kernittero são os pediatras

Il termine “kernitterus” fu coniato nel 1904 dal patologo tedesco Christian Georg Schmorl (2 maggio 1861 – 14 agosto 1932).

Kernittero, sintomas e segni

Sintomi e segni includono ittero grave (colorazione giallastra di cute e sclera dell'occhio), epatosplenomegalia e danni cerebrali, como paralisia cerebral coreoatetosica, deficiência intelectual, letargia, ipotonia (ad esempio paresi dello sguardo) e espasmo.

Em base al tipo, eu sintomi posso no essere diversi e mais o meno gravi.

classificação

L'encefalopatia bilirrubinica pode ser distinta em três tipos principais: acuta, cronica, lieve.

A) Encefalopatia aguda da bilirrubina (encefalopatia aguda da bilirrubina, ABE)

L'encefalopatia bilirrubinica aguda é um estado agudo de bilirrubina eleva o sistema nervoso central: se l'iperbilirrubinemia viene corretta in questo stadio della malattia, potrebbero essere evitati al bimbo problemi neurologici permanentei. Clinicamente, comprende uma vasta gama de sintomas e segni. tra cui:

letargia;
diminuzione dell'alimentazione;
ipotonia ou ipertonia;
pianto agudo ed inconsolável;
torcicolo espasmódico;
riflesso di Moro assente ou simmetricamente ridotto;
opistotono (particular atteggiamento di rigidità del corpo in iperestensione per la prevalente contrattura dei muscoli esqueletrici estensori sui flessori);
segno del sole che tramonta (paralisi dello sguardo verso l'alto e verso il basso, tipico della sindrome di Parinaud o sindrome del mesencefalo dorsale o sindrome del sole che tramonta);
fevereiro;
convulsões;
coma e morte (nei casi gravi).

Se a bilirrubina não riduce rapidamente, l'encefalopatia bilirrubinica aguda progredisce rapidamente verso l'encefalopatia crônica da bilirrubina, che determina danni irreversibili.

B) Encefalopatia crônica da bilirrubina (encefalopatia crônica da bilirrubina CBE)

L'encefalopatia bilirrubinica crônica é um estado crônico de lesões graves neurológicas indotte dall'iperbilirrubinemia crônica.

La riduzione della bilirrubina, qualora avvenga in this stadio, non inverter comunque le sequele neurologiche, che diventano quindi irreversibili.

Clinicamente, as manifestações de encefalopatia bilirrubinica crônica incluem:

perturbações do movimento (discinesia, espasticidade, grave deficiência motora nel 60% dei casi, com difficoltà anche a camminare);
neuropatia uditiva (sordità);
disabilità visive/oculomotorie (nistagmo, strabismo, segno del sole che tramonta con alterazione dello sguardo verso l'alto ou verso il basso e/o alterazione della vista corticale). Em rari casi, può verificar se uma diminuição dell'acuità visiva ou cecità completa;
ipoplasia/displasia dello pequeno dentale dei denti decidui;
refluxo gastroesofágico;
Ridotta funzione digestiva;
funzione intellettiva ridotta: sebbene la maggior parte degli individui (cerca de l'85%) com kernittero rientri nel range normale ou lievemente mais baixo do normale di intelligenza, em alcuni casi, più rari, la funzione intellettiva è compromessa no modo grave;
epilésia (raro).

Queste menomazioni sono associar uma lesão nei gangli della base, nei nuclei uditivi del tronco encefalico e nei nuclei oculomotori del tronco encefalico.

Corteccia e sostanza bianca são levemente coinvolte. Il cervelletto può essere coinvolto. Il coinvolgimento corticale grave é raro.

C) Encefalopatia da bilirrubina lieve (encefalopatia sutil da bilirrubina, SBE)

L'encefalopatia bilirrubinica lieve é um estado cronico di lieve disfunzione neurologica indotta da iperbilirrubina.

Clinicamente, pode causar distúrbios neurológicos, dell'apprendimento e del movimento, perdita dell'udito isolata e disfunzione uditiva.

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Kernittero e deficiência intelectual

In passato speità si che il kernittero fosse intelectiva causa di deficiência

Ciò è stato ipotizzato a causa della difficoltà di udito, che in genere non viene rilevata in un normale audiogramma accompagnato de perturbai della parola, con coreoatetosi.

Com os progressos da tecnologia, é necessário demonstrar que não é esse o caso em quanto a cor está viva com esta malattia, que não mostra de forma madura a inteligência utilizando dispositivos de comunicação crescente.

Sebbene la maior parte delle persone com paralisi cerebrale kernicterica abbia un'intelligenza normal, alcuni bambini com coreoatetosi lieve sviluppano un lieve disabilità intellettiva anche senza disfunzione uditiva.

Cerca de l'85% dei soggetti com kernittero rientra nel range di intelligenza normale ou lievemente mais baixo do normal.

Solo em rari casi, torno al 10% dei casi, a deficiência intelectual é grave ou molto grave: você pode verificar se há um caso de iperbilirrubinemia crônica.

Causa do kernittero

Nella stragrande maggioranza dei casi, o kernittero está associado a uma iperbilirrubinemia não transmitida durante o período neonatal.

Fattori di rischio per l'encefalopatia bilirrubinica, sono:

nascimento prematuro;
incompatibilidade Rh;
politemia;
família;
sulfamici (ad esempio co-trimossazolo);
síndrome de Crigler-Najjar, tipo I;
déficit de G6PD;
síndrome de Gilbert.

Diagnosi di Kernittero

La diagnosi si basa sull'anamnesi (ad esempio parto prematuro o famigliarità), sull'esame obiettivo (ittero, riflesso di Moro assente o ridotto, letargia, segno del sole che tramonta…) e sugli esami di laboratorio (valori sierici della bilirubina superiori a 20 mg/dl).

Attualmente non esiste un tratamento efficace per il kernittero

A terapia futura pode incluir o neurorigenerazione.

Algumas pazes que não levaram a um estímulo cerebral profundo e tiveram risco de encontrar alguns benefícios.

Farmaci como baclofen, clonazepam, gabapentin e triesifenidile so spesso usati para gesticular e perturbar o movimento associativo ao kernittero. Gli inibitori della pompa protonica sono anche usati para ajudar com o refluxo.

È anche noto che gli impianti cocleari e gli apparecchi acustici migliorano la perdita dell'udito che può derivare dal kernittero (neuropatia uditiva).

Complicado e arriscado

Il kernittero si rivela spesso fatale per la persona affetta da tale male, il decorso comporta ipertonia, letargia, apnea, convulsioni, a chi invece sopravvive i danni permanente si riscontrano in paralisi cerebrale, displasia dentale, perdita dell'udito e/o della vista .

Prevenção

Misurare la bilirrubina sierica é útil para avaliar o risco do bebê de sviluppare o kernittero: i data vengono tracciati sul nomogramma.

Previne esta doença e melhora toda a fototerapia com luz azul (ultravioleta degrada a bilirrubina em derivados idrosolubili) e nei casi mais gravi all'exsanguinotransfusione.