Malattie rare, al Bambino Gesù identificate 4 nuove patologie: risultati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics

All'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù la pandemia non ferma la ricerca nel campo delle malattie rare. Negli ultimi due mesi nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono stati identificati 4 nuovi geni malattia, legati ad altrettante patologie fino a quel moment orfane di diagnosi.

I risultati foram publicados sobre o American Journal of Human Genetics.

Nel corso del 2020 i geni malattia identificati non stati 13. Scoperte che hanno permesso di dare un name ad altrettante malattie rare raro.

Il Bambino Gesù, que gestisce la più ampia casistica nacionale di malati rari in età pediatrica, aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare che verrà celebrata domenica, 28 febbraio, illuminando il Pronto Soccorso della del Gianicolo con luci colorate e la CRU".

GLI STUDI SULLE 4 MALATTIE RARO IDENTIFICATE AL BAMBINO GESU 'NEGLI ULTIMI 2 MESI

I 4 studi coordinati dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, pubblicati negli ultimi 2 mesi, descrivono nuove patologie dello sviluppo e le rispettive cause genetiche.

Em particular, o estado de sono identifica as mutações de um gene denominado SCUBE3, que causa uma síndrome que colide o sviluppo scheletrico, e as mutações de altri 3 gêneros (CLCN6, SPEN e VPS4A) riconosciute como causa de malattie del neurosviluppo abbinate clínica , che coinvolgono cioè diversi organi e tessuti del nostro corpo.

Le ricerche sono state effettuate nell'ambito del programma di ricerca dell'Ospedale dedicato ai pazienti affetti da malattie “senza nome”, finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus (“Vite Coraggiose”) e dal Ministero della Salute.

OSPEDALE PEDIATRICO BAMBINO GESU ': L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI NELLE MALATTIE RARE

Dal 2015 al Bambino Gesù é em corso un progetto di omica dedicato ai pazienti “orfani” di diagnosi.

Lo scopo é o quello di transferir a nova tecnologia genomiche alla pratica clinica, por offrire una diagnosi precoce a quei pazienti que são privi de um "nome" e de uma causa molecular que identifichi la loro malattia.

Le ciência omiche definiscono un gruppo di disciplina que utiliza tecnologia de análise que consentimento de produção de um grande número de dados, utili a comprendere il sistema biologico studiato.

É o caso para esempio della genomica, che studia l'insieme dei geni.

Le nuove tecnologie di sequenziamento permettono di analizzare l'intero genoma and di selezionare all'interno della variabilità genetica, grazie al support di analise bioinformatiche complesse, la mutazione che causa la malattia.

«La diagnosi - spiega Marco Tartaglia, responsabile dell'Area di Ricerca Genetica e Malattie Rare and coordinatore di queste ricerche - é o ponto de partenza por ogni paziente por uma presa em carico specifica, por avviare terapie mirate quando disponibili, por offrire consulenza genetica adeguata alla famiglia.

Avere l'opportunità di offrire un test genetico mirato a bambini affetti de uma malattia rara, até a poco tempo fa non riconoscibile neppure clinicamente, é uma grande oportunidade para eu pazienti e para a loro famiglie.

La conoscenza dell'impatto delle mutazioni presenti in nuovi geni e delle loro implicazioni cliniche ci permette oggi di offrire loro uno strumento diagnostico eficaz e di avviare percorsi dedicati per raggiungere gli obiettivi della medicina di precisione ».

Per ridurre la cosiddetta “odissea diagnostica” a cui sono sottoposte le famiglie e consentire all informazioni di spostarsi al posto dei pazienti, l'Ospedale ha negli ultimi anni reso disponibile su scala nazionale, Attraverso un progetto di tele-consulenze, il suo programme ai pazienti orfani di diagnosi.

Dal 2020 este modelo de diagnóstico e ricerca é um aplicativo estatal ai centri che aderiscono alla Rete Pediatrica degli IRCCS (Rete IDEA).

I centri coinvolti nel progetto si incontrano medi systemi di telemedicina due volte al mese per discutere i casi complessi and indirizzare l'approccio molecolare più adatto al singolo paziente.

Este método permesso di raggiungere um diagnóstico nel 58% dei pazienti arruolati nel programma.

IL BAMBINO GESU 'E LE MALATTIE RARO

Nel corso degli ultimi 7 anni, il programma di genomica del Bambino Gesù dedicato ai pazienti affetti da malattie rara e "orfane" di diagnosi, ha permesso di identificare una cinquantina di nuovi geni-malattia e di caratterizzare ou riclassificare di "nuove" malattie.

L'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù gestisce la più ampia casistica nacionale di malati rari in età pediatrica (oltre 15.000 pazienti), ospita la sede italiana di Orphanet, il database internazionale delle malattie rare, and fa parte di 15 reti ERN (European Reference Network) che condividono conoscenze and progetti di ricerca e coordinano la presa em carico dei pazienti rari na Europa.

Dal 2016 ha attivato un ambulatorio specifico dedicato ai pazienti rari senza diagnosi. Sul fronte diagnostico assistenziale, nell'ultimo anno sono state effettuate oltre 40.000 analisi genetiche.

Domenica 28 febbraio l'Ospedale parteciperà alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare con l'evento “Insieme illuminiamo la rarità”, in linea con l'iniziativa nazionale coordinata da Uniamo - la Federazione che riunisce por volta de 100 associações raras de pessoas que ocupam.

Il Pronto Soccorso della sede del Gianicolo dell'Ospedale si illuminerà di verde, viola e blu per richiamare l'attenzione sulle necessità sociali and cliniche di questi pazienti and delle loro famiglie.

Al centro del gioco di luci, la parola “cu-RARE” che sottolinea l'impegno del Bambino Gesù sul fronte della ricerca e della cura dei malati rari.

Para saber mais:

Malattie raro, eficáciaacia del rinolacept nella pericardita idiopática ricorrente: il Bambino Gesù su NEJM / PDF

Malattie rare e Covid-19: cura, ricerca e vacini secondo gli experti del Policlinico di Milano

Fonte dell'articolo:

Sito oficial Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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