Sindrome prune-belly (sindrome della pancia a prugna): causa, sintomi, diagnóstico, terapia, prognóstico
La “sindrome dell'addome a prugna secca” (anche chiamata “sindrome della pancia a prugna secca” o “sindrome della pancia a prugna” o “sindrome di Eagle-Barret” o “sindrome di Obrinsky” o “sindrome da deficit dei muscoli addominali” o “sindrome della triade”; em inglês “síndrome da barriga da ameixa“) é uma síndrome rara, congênita (già present alla nascita) e ad eziologia sconosciuta (non si consono le cause)
O nome desta síndrome deriva da característica aspetto grinzoso della pelle della parete addominale nei neonati, che ricorda appunto quello di un frutto secco (barriga de ameixa significa pancia a prugna).
Epidemiologia della sindrome della pancia a prugna seca
L'incidenza anuale è stimata in 1/35.000 – 1/50.000. Nel 95% dei casi la malattia colpisce i maschi.
Causas e fatores de risco na síndrome de pânico e coceira seca
L'eziologia non è nota.
Si ritiene che la malattia origini dall'ostruzione dell'uretra nelle prime fasi dello sviluppo; ciò causa una notevole distensione della vescica e asciti urinarie che esitano nell'iposviluppo della muscolatura della parete addominale e nella mancata discesa dei testicoli.
La mancata eliminazione dell'urina dalla vescica causa inoltre oligoidramnios che, a sua volta, compromette lo sviluppo dei polmoni, esitando nei segni clinici caratteristici della sequenza di Potter.
L'ostruzione congenita delle vie urinarie in una fase crítica dell'organogenesi può avere conseguenze gravi e permanente sulla funzione dei reni, dell'uretere e della vescica.
È stata ipotizzata un'origine genetica ou un mosaicismo nei casi di ricorrenza della sindrome ”prune belly” tra i fratelli, anche se la maggior parte dei casi è esporádica.
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