Malattie genetiche rara: devido progetti di Pisa finanziati dalla Fondazione Telethon

Malattie genetiche rare, ci sono anche due progetti di ricerca “made in Pisa”, rispettivamente dell'AOUP-Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana e dell'Università di Pisa fra i sette studi scientifici finanziati da Fondazione Telethon e associazione pazienti nell'ambito “Seed Grant” por aiutare la ricerca sulle malattie genetiche raro

Quest'anno il contributo stanziato ammonta a 350.000 euro ei progetti selezionati riguardano la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC), la fibrodisplasia ossplasia progressificante progressiva (FOP), la Discinesia Ciliare Primaencetica - Sindrome di Kartagener e da deficit di CDKL5, questi ultimi due condotti a Pisa, il primo dal dottor Massimo Pifferi, pediatra dell'AOUP e membro pleno dell'ERN Lung PCD Core, e il secondo dalla dottoressa Paola Tognini, ricercatrice di Fisiologia al Dipartimento di ricerca traslazionale delle nuove tecnologie in medicina and chirurgia dell'Università di Pisa (foto).

Malattie genetiche raro, um progetto svilupperà um modelo de edição de genes para Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener

O primo progetto, che verrà realizzato insieme al professor Mauro Pistello, al dottor Michele Lai e alla dottoressa Chiara Gabellini dell'Università di Pisa, ele propone di sviluppare un modello di edição gene for la Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener.

Questa malattia genetica rara é caracterizada principalmente pela alteração do movimento da ciglia do epitelio respiratório con conseguente comprometimento da rimozione delle secrezioni mucose, responsabile di infezioni croniche delle vie aeree con decadimento progressivo della funzione respiratoria.

“Per questa malattia - ha dichiarato il dottor Pifferi - non esiste ad oggi una cura specifica, ma solo trattamenti di supporto che tentano di alleviare le manifestazioni cliniche.

Grazie alla nova técnica de ingegneria genetica CRISPR / Cas9 si potrà agire con una proibice molecularare per correggere il gene mutato ”.

Il progetto sperimentale prevede a lato la correzione del difetto in cellule epiteliali ciliate di pazienti seguiti in AOUP poste in coltura, dall'altro la creazione di un modello zebrafish con mutazioni omologhe a quelle umane che sarà utilizzato per verificare il successo del materiale genetico umano non alterato.

Questo modello zebrafish potrà essere, inoltre, impiegato in ulteriori studi volti allo sviluppo di nuove terapie, quali la valutazione dell'efficacia di farmaci, ou alla comprensione dei meccanismi attraverso cui le mutazioni determinano la patologia.

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Progetti su malattie genetiche raro: il ruolo del microbiota intestinale nell'encefalopatia epilettica por déficit de CDKL5 

Il secondo progetto pisano proverà a caratterizzare il ruolo del microbiota intestinale nell'encefalopatia epilettica por déficit de CDKL5, por chiarire nuovi aspetti fisiopatologici e identificare possi nuovi approcci terapeutici.

L'encefalopatia CDKL5 é uma doença grave dello sviluppo que se manifesta com epilessia già nei primi mesi di vita, ritardo cognitivo e autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale.

O progetto curato dalla dottoressa Paola Tognini si propone di studiare l'asse intestino-cervello nei pazienti affetti da sindrome CDKL5, una rara malattia genetica del neurosviluppo caratterizzata daomi molto gravi tra cui epilessia and disabilità motorie o intellessia, a unagiza e inteligência.

La dottoressa esplorerà se il microbiota intestinale pode giocare un ruolo nella sintomatologia che si osserva in questi pazienti: un aspetto fino a ora non considerato, ma che potrebbe avere un forte impatto sulla vita degli stessi e sulla quotidianità delle loro famiglie.

“Studi condotti sia nel modello animale che nell'uomo - ha spiegato la dottoressa Tognini (nella foto a lato) - hanno dimostrato come il microbiota intestinale pode influenciar vari aspetti legati al funzionamento del nostro cervello, tra cui riposte allo stress, appetito, sonno e come pode essere alterato in vari disturbi neuroposichiatrici.

Per questo abbiamo deciso di indagare se i microbi intestinali e le sostanze da loro prodotte potessero diffire nei bambini affetti da CDKL5 rispetto a bambini sani.

Speriamo che il nostro studio pode ajudar um individuare nuovi biomarcatori per monitorare la progressione della malattia ou seu suo miglioramento in modo non invasivo, and specifici interventi dietetici per cercare di alleviare i sintomi così severi di questi pazienti ”.

Per ulteriori informazioni e dettagli sui ricercatori, le malattie ei progetti di ricerca finanziati, visita il sito: www.telethon.it .

Para saber mais:

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Fonte dell'articolo:

AUOP Pisana

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