Malattie immunitarie: un test di laboratorio per riconoscere l'HLH (linfoistiocitosi emofagocitica) secondaria
Malattie immunitarie, l'HLH: la presenza di una sottopopolazione di linfociti T nel sangue consente di diagnostice la malattia e predirne la gravità. Eu riultati dello studio pubblicati sulla rivista Blood
Un semplice esame di laboratorio in grado di diagnostice e predire la gravità della linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) secondaria, una rara e grave sindrome iperinfiammatoria, até oggi molto difficile of riconoscere.
Este é ora possibile grazie allo studio condotto dal Bambino Gesù che ha individuato uma sottopopolazione di linfociti T che é molto aumentata nei pazienti com HLH secondaria ed é em grau de distinção tali pazienti de quelli com malattie autoinfiammatorie.
«Um escopo che ha implicazioni cliniche rilevanti che cambieranno la diagnosi e la gestione dei pazienti com varie forme di HLH» spiega o dottor Fabrizio De Benedetti, responsabile di Reumatologia dell'Ospedale e autor correspondente della ricerca.
Os resultados são stati pubblicati sulla rivista scientifica Blood.
LA LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA O HLH
La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) é uma malattia caratterizzata de un'eccessiva ativação dei macrofagi, le cellule spazzino que abitualmente elimina a cellule infettate, ma che in this malattia eliminano anche le cellule sane.
Questo porta a un'iperinfiammazione sistemica e insufficienza multiorgano.
É uma patologia que pode ser mortal se não diagnosticada e tratada por tempo.
Por este motivo é importante subito rico, bem como oggi molto difficile.
Esistono due forme di linfoistiocitosi emofagocitica HLH: la forma primaria, o familiare, e la forma secondaria, o adquirida
La forma primaria ha uma causa genetica, mentre la secondaria può presentarsi vem complicanza de diversas patologias.
I fattori scatenanti podeno ser le infezioni virali (ad esempio la Sindrome Infiammatoria Multisistemica o MIS-C causata dal Covid-19), le neoplasie maligne, le immunodeficienze, le malattie metaboliche e le malattie autoinfiammatorie.
Quando l'HLH secundaria è associado alle malattie reumatiche, viene comunemente chiamata sindrome da attivazione macrofagica (MAS).
LO STUDIO SU HLH
Lo studio condotto dall'area di ricerca di Immunologia in collaborazione con quella di Oncoematologia ha dimostrato che nel sangue dei pazienti affetti da HLH secondaria esiste una sottopopolazione di linfociti T che consente di diagnosticare la malattia in maniera affidabile e di prevederne l'evoluzione.
La ricerca è stata condotta sulle cellule del sangue periferico di 99 pazienti pediatras, di cui 46 con HLH secondaria.
Por l'indagine dei campioni é estata utilizada a citofluorimetria ou citometria a flusso, uma técnica multiparamétrica de laboratório que fornece para ogni cellula numerosi data (vitalità, dimensioni, complessità, fenotipo, etc.).
OS RESULTADOS
O estúdio tem dimostrado que nei paziência com HLH secundários em linfócitos T ativados (estudos nos marcadores da membrana CD38, HLA-DR e CD8) são apresentados em número nettamente superior rispetto a quello riscontrato em pazienti com malattie autoinfiammatorie, quali i pazienti con artrite idiopática giovanile sistêmica.
I arrozrcatori hanno inoltre identificato una nuova sottopopolazione cellulare di linfociti T (chiamata CD4dimCD8+), il cui numero elevato nel sangue predice la gravità della HLH secondaria.
Mais este sottopopolazione cellulare é numerosa, mais grave sarà l'esito prognóstico.
«Uno degli aspetti mais importante dei resultados ottenuti com este estúdio – spiega la dottoressa Giusi Prencipe, biotecnologo medico del Bambino Gesù e coordenador dello studio – é a tradução imediata.
Vale a dire che è possibile, come stiamo già facendo presso il nostro Ospedale, trasferire subito i risultati nella pratica clinica to tutto vantaggio dei bambini e delle loro famiglie».
HLH, LE PROSPECTIVA
Eu risultati dello studio hanno imediato ricadute sulla diagnosi e sulla presa em carico dei pazienti com HLH secondaria.
È ora possibile con unplice test di laboratorio diagnostice con grande affidabilità e in tempi molto brevi la malattia e la sua evoluzione: basta infatti un piccolo prelievo di sangue e l'uso della citofluorimetria.
Este consentimento una presa em carico precoce, que é fundamental para iniciar rapidamente o uso dei trattamenti mais apropriado e quindi para melhorar o prognóstico.
«Non è sempre fácil riconoscere l'HLH attraverso i sintomi ei classici esami di laboratorio, soprattutto all'esordio - comenta o dottor Fabrizio De Benedetti, responsabile dell'unità operativa di Reumatologia dell'Ospedale -.
Con l'individuazione di this popolazione cellulare è invece possibile effettuare precocemente sia la diagnosi che la prognosi.
Um resultado ancora mais importante se você pensa em todas as possibilidades oferecidas dai nuovi farmarci biologici, como l'anticorpo monoclonale emapalumab».
Il Bambino Gesù coordenou na passagem do ensaio clínico sull'uso di questo farmaco por l'HLH primaria.
Um novo julgamento sull'uso dell'emapalumab para o tratamento dell'HLH secondaria si è da poco concluso.
Os resultados da quest'ultima sperimentazione saranno presentanti in anteprima al prossimo congresso europeo di reumatologia EULAR 2022, che si terrà dall'1 al 4 giugno a Copenaghen, em Danimarca.
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