Malattie rara, bimba ucraina affetta da malattia rara e em fuga dalla guerra curata a Pisa e Massa
Em fuga da guerra, uma bimba ucraina di tre mesi affetta de uma rara malattia genetica, la sclerosi tuberosa, está curada com sucesso da equipa da neurologia pediátrica dell'Azienda ospedaliero-universitaria pisana e della Cardiologia pediátrica dell'Ospedale del Cuore della Fondazione Monasterio , ed è stata dimessa qualche giorno fa per proseguire le cure a casa
La piccola soffre di una rara patologia, causa dalla mutazione del gene TSC2, che colpisce vari organi tra cui cervello, cuore, reni, cute e occhi
Por quanto riguarda la compromissione cardiaca, la malattia le ha provocato dei tumori cardiaci (rabdomiomi); riguardo al cervello, invece, la piccola soffre di encefalopatia epilettica di tipo a spasmi infantili, con crisi epilettiche e cianosi.
Durante a recuperação do estado de sono, você precisa de todas as informações necessárias.
Dala risonanza magnetica a Pisa so emerse tutte le anomalia strutturali della malattia, assim como l'esame elettroencefalografico continuo registrava sia delle crisi epiletiche sia un'encefalopatia epilettica a type spasmi infantili che, se non precocemente ed efficacemente trattata, porta um peggioramento dello sviluppo cognitivo.
Dagli esami cardiaci effettuati a Massa, invece, são resultados de sono multipli rabdomiomi cardiaci. você
na volta completa do diagnóstico, a bambina é tratada farmacologicamente para a epilepsia e para os problemas cardíacos com uma abordagem multidisciplinar combinada com o equipamento de Neurologia Pediátrica da Unidade Operativa da Pediatria dell'Aoup (diretor, il Professore Diego Peroni) , composta do dottor Alessandro Orsini e da dottoressa Alice Bonuccelli, e dall'equipe della Cardiologia pediátrica di Massa (diretor, o dottor Giuseppe Santoro), em particular da dottoresse Nadia Assanta e Chiara Marrone e do dottor Pietro Marchese, ed ha potuto lasciare l 'ospedale per tornare nella casa dove lei e la mamma sono ospiti in Toscana, dopo quasi 20 giorni di ricovero, libera da crisi.
Bimba ucraina affetta da malattia rara, la parola ai protagonistai
“La neurologia pediátrica – dichiara il dottor Orsini – è centro riconosciuto per la rete toscana delle malattie rare per la sclerosi tuberosa.
Fa parte inoltre dell'Ast-Associazione sclerosi tuberosa che opera da anni per migliorare la qualidade di vita dei pazienti e trovare una cura alla malattia.
Infatti i referenti regionale e provinciale dell'associazione, composta de voluntários e di cui fanno parte anche alcuni operatori sanitari dell'Aoup, é necessário intervir por offrire sostegno e la propria personale testemunho alla madre della bambina.
Por noi, quindi – concluir – è stato doppiamente soddisfacente aiutarle visto che scappano anche dalla guerra, e offrire loro le cure necessarie in sinergia com i colleghi di Massa”.
La Fondazione Monasterio é um centro de excelência e de alta especialidade para a cura da patologia cardiovascolari e polmonari, comprime a patologia rara de interesse específico, vem como exemplo em rabdomiomi que apresenta a piccola paziente.
“La bambina, appena chegou, apresenta um interesse cardíaco típico da patologia em multiple zone del cuore, insieme ad un'anomalia del ritmo – spiega la dottoressa Nadia Assanta, cardiologo pediatra dell'Ospedale del Cuore di Massa. –
Felizmente, um livello cardiaco le lesioni dovute alla sclerosi tuberosa tendono al riassorbimento, por este motivo possiamo dire che non avrà problemi al cuore.
La sensazione che ho avuto appena ho visto la mamma e la sua bambina – prosegue – è stata di smarrimento: la fuga dalla guerra, la malattia della figlia, l'incomprensione data dalla non conoscenza della lingua.
Para todo o tempo do ricover, la mamma non ha mai smesso di guarde la piccola.
Poi, vamos usar um modo para falar, para tranquilizá-la, para metterla a seu tempo: attraverso la lingua internazionale, che è il sorriso”.
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